Aneuploidia y euploide Integrantes: Javiera Farías C. Valentina Acevedo Macarena Sánchez Catalina Román Alexandra Lazcano

Aneuploidia En genética , el término Aneuploidia hace referencia al cambio en el número cromosómico , que pueden dar lugar a enfermedades genéticas .Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide  en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La Aneuploidia se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Una de las Aneuploidia más común es el síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21. Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.

Causas que dan lugar a la Aneuploidia: Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden. La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de Aneuploidia, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada.

Tipos de Aneuploidia Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos): Aneuploidia de los cromosomas sexuales: la Aneuploidia de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos. Aneuploidia autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21.

Según el número de cromosomas ganados o perdidos: Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos ,donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas. Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma. Una persona monosómica tiene 45 cromosomas. Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma.Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma. Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como .Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Aneuploidia y edad materna En los seres humanos la mayor parte de los casos de Aneuploidia se originan a partir de una no disyunción materna y la frecuencia de Aneuploidia se correlaciona con la edad materna. Aún no se conoce con certeza la causa que subyace a la asociación entre la edad materna y la no disyunción, aunque recientes estudios indican una fuerte correlación entre la no disyunción y la recombinación meiótica aberrante. La edad materna es el único factor etiológico cuyo vínculo con las anomalías cromosómicas de número (es decir, por aumento o disminución del número de cromosomas: Aneuploidia) es reconocido hasta ahora de manera inequívoca.

Si bien la edad materna avanzada es la principal causa de Aneuploidia, la mayoría de los nacidos con trisomías nacen de progenitores jóvenes, esto ocurre fundamentalmente porque son los más fértiles. Es por ello que últimamente se está enfocando más la atención a las embarazadas jóvenes con la implementación de los métodos de cribado ecográfico y bioquímico para tamizar a las mujeres con más posibilidades de embarazos aneuploides, ofreciéndoles la posibilidad de los diagnósticos prenatales convencionales a aquellas con mayor riesgo. Pero los resultados de dichos estudios demandan varias semanas. Por este motivo, se están desarrollando metodologías que permitan la obtención de los resultados más rápidamente, con similar certeza diagnóstica que los convencionales.

Euploidía Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es un número múltiplo de 23, su número de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los humanos coincide con el número de cromosomas haploide (n); x = n = 23), por lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un humano hipotético anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por ejemplo, 69, sería también euploide, en tanto que 69 sería múltiplo entero del número monoploide (3x = 69). No se debe confundir con la Aneuploidia, que, en contraposición a la euploidía, se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.

Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo. Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...). A su vez se divide en autopoliploidía, si las distintas dotaciones pertenecen originariamente a una única especie, o alopoliploidía, si son producto de hibridación de dos o más especies. Es bastante frecuente en plantas, sobre todo en angiospermas(47%), y se utiliza en biotecnología de forma inducida para mejorar los cultivos y la producción agrícola. El ejemplo más conocido de organismo alopoliploide es el trigo actual de consumo, que es alohexaploide, cuyo número de cromosomas es 42 en el estado diploide