CASO CLÍNICO 57 Dra. Karen Falcones G CASO CLÍNICO 57 Dra. Karen Falcones G. Mir 2 Hospital Virgen de los Lirios

Exposición del caso: Mujer de 35 a secundigesta informe ecográfico del primer trimestre (12 semanas), Ecografía y AS Niveles de f-βhCG y Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A).

Historia Clínica: AP: hepatitis A con fallo hepático en la adolescencia. No DM, HTA, DLP, asma, patología tiroidea ni otras enfermedades de carácter hereditario Presentó un 1er embarazo dentro de la normalidad.

Exploración física: FUR 15/12/2010, por lo que nos encontramos ante una edad gestacional de 12 semanas + 2. Ecografía: MCF fue positivo, Longitud Cráneo-Caudal (CRL): 62mm La placenta presentaba una cara posterior oclusiva de as­pecto normal de 21mm de espesor. El LA era normal y la translucencia nucal fue de 0.8mm.

En el análisis de sangre se obtuvieron unos niveles de PAPP-A: 2 En el análisis de sangre se obtuvieron unos niveles de PAPP-A: 2.74 mUI/mL y f-βhCG: 734ng/mL. Estos valores no nos permiten proceder al cálculo del riesgo combinado bioquímico- ecográfico. Ante el valor anómalo de f-βhCG se repite la determinación del análisis de sangre en el cual se obtiene un resultado similar de PAPP- A y f-βhCG.

Cobas 6000 ROCHE y Architect i2000sr de ABBOTT en los que se obtienen los siguientes datos: Cobas 6000 hCG: 305.419 mUI/mL y Architect i2000sr hCG: 209.379 mUI/mL Ambos Inmunoensayos están midiendo hCG en suero, con la diferencia de que el Cobas 6000 emplea un Inmunoensayo Electroquimioluminiscente tipo sandwich (ECLIA) y en el Architect i2000sr emplea un Inmunoensayo Quimioluminiscente de Micropartículas (CMIA).

Rangos de referencia: La concentración de hCG durante el embarazo 100.000 mUI/mL entre las 6 y las 12 semanas; luego 20.000 mUI/mL. En adultos: <1 mUI/mL en mujeres sanas, no embarazadas y premenopáusicas <7mUI/mL en mujeres sanas postmenopáusicas <2mUI/mL en hombres La determinación de PAPP-A y f-βhCG se utiliza para calcular el riesgo de aneuploidías.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Según los niveles de f-βhCG obtenidos en la primera analítica y los obtenidos mediante la monitorización posterior de los niveles de hCG, Embarazo de riesgo por gestación ectópica, Embarazo gemelar, Mola parcial hidatiforme, Alteración de la glándula tiroidea, Trisomías fetales, Coriocarcinoma y/o teratoma con elementos de coriocarcinoma.

Embarazo ectópico: Su incidencia es el 1-2% de todos los embarazos . Aumento de la frecuencia de EIP Aumento de las técnicas de reproduc­ción asistida Utilización de técnicas contraceptivas que impiden la implantación eutó­pica y favorecen la ectópica.

Embarazo múltiple: Es aquel en el que se desarrollan simultáneamente dos o más fetos. Cuando el número es de sólo dos se habla de embarazo gemelar. Los embarazos múltiples pueden ser monocigóticos o multicigóticos. Los síntomas clínicos para sospechar un embarazo gemelar son: el tamaño uterino > de lo estimado para la edad gestacional......

Mola Hidatiforme: Ttno del embarazo caracterizado por la presencia de un crecimiento anormal que contiene un embrión no viable implantado y proliferante en el útero. En algunos casos el útero contiene un embrión normal adicional a una mola hidatiforme. La conducta es terminar el embarazo molar tan pronto se haya hecho el dx debido al alto riesgo que le acompaña la aparición de una forma de cáncer denominado coriocarcinoma.

Anomalías Cromosómicas: Son causas importantes de muerte perinatal y discapacidad infantil. El objetivo de los métodos de screening es identificar, mediante métodos no invasivos, un grupo de gestaciones de alto riesgo que incluya el mayor porcentaje posible de fetos con alteraciones cromosómicas. En los embarazos con trisomía 21, la concentración sérica materna de f-βhCG es + elevada que en los fetos con cromosomas sanos, mientras que el nivel de PAPP-A es más bajo.

Coriocarcinoma: Es un tumor epitelial maligno que procede del trofoblasto de cual­quier gestación, si bien se propaga asemejándose más a un sarcoma (vía hemática) que a un carcinoma (se disemina por vía linfática). En cuanto a la sin­tomatología clínica se observa un aumento de hCG, sangrado vaginal, dificultad respi­ratoria.

Exploraciones Complementarias: La realización de una amniocentesis para descartar una posible alteración genética. Se realizó un estudio a partir de ADN extraído de células fetales obtenidas de una muestra de LA y posterior amplificación mediante (QF-PCR), (STRs) específicos para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 seguido de cuantificación mediante electroforesis capilar.

Tras el cultivo de la muestra todas las células analizadas en metafase con bandas GTG, presentan 46 cromosomas normales y fórmula sexual XY. Se solicitó una nueva ecografía para la búsqueda de una posible enfermedad trofoblástica (mola parcial hidatiforme), la cual descartó este posible diagnóstico, al no visualizarse ninguna formación uterina anormal. Después de valorar los resultados obtenidos se pauta la monitorización de los niveles de hCG hasta la fecha prevista para el parto.

Valores de hCG en embarazo normal:

Diagnóstico diferencial: Elevación idiopática de niveles de hCG en un embarazo intrauterino sin complicaciones.

EVOLUCIÓN: Con independencia de los valores anormales de f-βhCG y hCG, el embarazo transcu­rrió de forma normal llegando a término en la fecha prevista y sin complicaciones.