MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y GENÉTICAS DEL OÍDO INTERNO Stefany Fares Cedeño.

Epidemiologia Casi 50% de las sorderas durante la infancia ocurre en el primer año de vida y 35 a 50% de ellas tienen origen congénito. 1 de pacientes sufre sordera prelingual (antes del tercer año de vida) y 2.03/1 000 sordera prevocacional (antes de los 19 años). Los niños con hipoacusias moderadas son pacientes con alto riesgo en relación con el desarrollo adecuado del lenguaje, así como con otros aspectos del aprendizaje y desarrollo

CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS. Aplasia laberíntica completa o Aplasia de Michel Aplasia coclear Cavidad común Partición incompleta tipo 1. Hipoplasia coclear Partición incompleta tipo 2. Anomalías de los canales semicirculares Dilatación del acueducto vestibular.

APLASIA DE MICHEL O LABERÍNTICA COMPLETA Se define como ausencia completa de las estructuras del oído interno y está provocada por parada del desarrollo de la placoda acústica en la 3ª semana de gestación. En las imágenes TC podemos encontrar una CAI estrecho o aplásico y en el estudio RM no encontramos el 8º par craneal. La anomalía puede ser uni o bilateral. Se asocian múltiples anomalías en las estructuras que derivan de la cápsula acústica, como hipoplasia del hueso petroso, ausencia de las ventanas oval y redonda Aplasia laberíntica completa

APLASIA COCLEAR Se confirma la ausencia de la cóclea y del vestíbulo, los canales semicirculares con frecuencia están malformados, globulares o dilatados y el nervio coclear y su conducto están ausentes Una alteración del desarrollo al final de la 3º semana de gestación provoca esta anomalía. Representa el 3% del total de malformaciones cocleares. Imagen axial TC en paciente con aplasia coclear bilateral.

HIPOPLASIA COCLEAR En las imágenes de TC y RM podemos encontrar una cóclea pequeña de longitud variable ( normalmente entre 1-3 mm) junto con un CAI anormal. Aunque la cóclea es visible solo tiene una vuelta o menos. Se suele acompañar de malformaciones del vestíbulo y los canales semicirculares. La hipoplasia coclear se produce por una alteración en el desarrollo del conducto coclear en la 6ª semana de gestación. Representan el 16% del total de las malformaciones.

Cavidad común En el estudio por imagen TC y RM apreciamos una cavidad quística donde confluyen la cóclea y el vestíbulo, sin evidencia de una arquitectura interna. La cavidad suele ser más ancha que alta, con unos diámetros medios de 10 mm de anchura y 7 mm de altura. interrupción del desarrollo del embrión en la 4º semana y representa el 25% del total de las malformaciones. Se define como la ausencia de diferenciación normal de cóclea y vestíbulo, encontrando una cavidad única representando ambas. Imagen TC de cavidad común. Cavidad común formada por la confluencia de cóclea y vestíbulo izquierdos.

PARTICIÓN INCOMPLETA TIPO 1 Los hallazgos radiológicos se detectan mediante TAC Se origina durante la quinta semana de gestación y afecta el desarrollo de la estructura interna coclear. Representa el 20 % de las malformaciones cocleares y se caracteriza por una cóclea quística y el vestíbulo dilatado Tc axial de la Partición incompleta tipo 1, con apariencia quística de la cóclea y pérdida completa del modiolo.

PARTICIÓN INCOMPLETA TIPO 2 La aplasia de Mondini es la segunda causa más frecuente de sordera congénita Se caracteriza por una triada conformada por un ápex coclear cístico, dilatación mínima del vestíbulo y un acueducto vestibular largo Esta anomalía se origina por una detención del desarrollo durante la séptima semana Ocasiona la interrupción del desarrollo coclear a una vuelta y media produciendo esta deformidad y asociándose con sordera completa y malformaciones vestibulares en la TAC es una vuelta basal normal con una cavidad seudoquística que reemplaza las vueltas media y apical; el resto del oído es normal.

ANOMALÍAS DE LOS CANALES SEMICIRCULARES ◦ El desarrollo de los canales semicirculares comienza entre la 6ª y 8ª semana completándose entre la 19ª y 22ª. ◦ Se desarrolla primero el Superior luego el Posterior y luego el Lateral. ◦ Por lo tanto las malformaciones de los canales superior y posterior sin alteración del lateral son muy raras. ◦ Los canales malformados se suelen apreciar cortos y anchos, aunque también pueden verse estrechos. ◦ En malformaciones extensas, el Vestíbulo es dilatado y forma una luz común con el canal semicircular Lateral. Este tipo de alteración descrita como "Displasia Vestibular y del Canal Semicircular Lateral" es la más común. Dilatación del vestíbulo asociado a malformación del canal semicircular lateral ( canal hipoplásico).

DILATACIÓN DEL ACUEDUCTO VESTIBULAR Es el hallazgo más frecuente en TC y RM en pacientes con hipoacusia neurosensorial de inicio precoz. La anomalía suele ser bilateral aunque asimétrica. Parada del desarrollo embrionario en la 7ª semana de gestación. Se presenta como pérdida brusca de audición, fluctuante y que puede haber sido agravada por un trauma acústico menor, cambios de presión o actividades que incrementan la presión intracraneal. En TC apreciamos característicamente dilatación del acueducto vestibular óseo. Se considera aumentado cuando el diámetro es mayor de 1.5 mm medido en el tercio medio.