Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ROCIO PONCE JUAN MIGUEL GARCIA

 Es la encefalopatía espongiforme mas común en el ser humano.  Hace parte de las enfermedades prionicas, las cuales son neurodegenerativas, presentan largos periodos de incubación y progresan rápidamente desde la aparición de los síntomas.  Se reconocen 5 enfermedad prionicas:  Kuru  Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ)  Variante de la ECJ  Sindrome de Gerstman-Straussler-Scheinker (SGS)  Insomnio familiar fatal.

 Son causadas por moléculas denominadas priones, sustancias que pueden propagarse en un mismo huésped y transmitirse a otro, con periodos de incubación largos.  Comparten características neuropatológicas comunes como la perdida neuronal, la proliferación de células gliales, la ausencia de una respuesta inflamatoria y la presencia de vacuolas dentro del neuropilo, que produce una apariencia espongiforme.

Epidemiologia  Un caso de ECJ ocurre por cada de habitantes por año con una distribución mundial.  La edad media de inicio es entre 57 y 62 años.  No hay predilección por genero.  Las zonas geográficas con mayor incidencia son:  Norte de africa  Israel  Italia y Eslovaquia

Clasificacion  ECJ esporádica (mas común 85-95%)  ECJ iatrogénica (procedimiento QX, procedimientos de descontaminación)  Variante de la ECJ  ECJ familiar

Fisiopatologia

Cuadro clínico  Se caracteriza por una demencia rápidamente progresiva asociada con mioclonias y múltiples alteraciones neurológicas que progresa a la muerte dentro de los primeros 12 meses.

Diagnósticos diferenciales  Enfermedad de Alzheimer  Demencia frontotemporal  Transtornos autoinmunes  Sindromes paraneoplasicos  Enfermedad desmielinizante  Vasculitis del SNC  Encefalopatia de Hashimoto  Infecciones del SNC  Encefalopatias toxicas  Enfermedad psiquiatrica

Diagnostico

 La única prueba definitiva de ECJ es la biopsia cerebral y la autopsia acompañado de una clínica compatible.

 Estudio anatomopatológico : Degeneración espongiforme de las neuronas, gliosis astrocitica grave amiloide, formación de placas de amiloide y ausencia de reacción inflamatoria. Estos cambios se encuentran principalmente en la corteza cerebral, ganglios basales y capa molecular del cerebelo.  Electroencefalograma : El EEG es patológico en el 70% de los pacientes. El EEG puede apoyar al diagnóstico pero sus hallazgos no son definitivos de ECJ. Los hallazgos típicos en el EEG son complejos de ondas

 Detección de la proteina en el LCR :  En el LCR puede observarse pleocitocis y leve aumento de proteínas. La proteína en el LCR tiene una alta sensibilidad (94%) pero baja especificidad (80%) para la ECJ. No es una prueba patognomónica (es indicativa de destrucción neuronal).  TC de cráneo :  Normal en el 80 % de los casos. En TC seriados se puede ver la atrofia progresiva con dilatación ventricular.

 Resonancia magnética : Clave diagnóstica hiperintensidad progresiva en secuencias FLAIR T2 y DW en los ganglios de la base, tálamo y corteza cerebral.

Tratamiento y pronostico  No existe un tratamiento eficaz para la ECJ y es uniformemente fatal.  General la muerte ocurre dentro de un año de incio de los síntomas, duración media de 6 meses.  Manejo de sostén.

Bibliografia   disease?source=history_widget