Universidad Autónoma Del Estado De Hidalgo ICSA “Progress And Perspective Of TBX6 Gene In Congenital Vertebral Malformations” Especialidad Pediatría Miriam Gutierrez Rodríguez Genética

INTRODUCCIÓN Afectan a un gran número de la población Puede presentarse en forma aislada o como parte de un síndrome subyacente. escoliosis congénita, cifosis, síndrome de Klippel Feil La interrupción de la génesis del mesodermo paraxial, los somitas o los huesos axiales dan lugar a una deformidad de la columna. El gen TBX6 juega un papel importante (miembro de la familia de genes T-box) TBX2, TBX3, TBX4 y TBX5 son cruciales en el desarrollo de extremidades. TBX2 y TBX3 se expresan en los extremos anterior y posterior de las yemas de los miembros anteriores y posteriores. La expresión posterior de TBX3 es crucial para el desarrollo de otros elementos distales de las extremidades, síndrome ulnaar-mamario

Síndrome de Alagilledisostosis espondilocostalSindrome de VACTERL

MATERIAL DE ESTUDIO Ghebranious y colaboradores plantearon la hipótesis de que las mutaciones en el gen T y / o TBX6 podrían conducir a la aparición de malformaciones congénitas vertebrales. AutorAñoTipo de mutacionVarianteNumero de paciente con mutaciones Malformaciones vertebrales Otras manifestaciones

AutorAñoTipo de mutacionVarianteNumero de paciente con mutaciones Malformaciones vertebrales Otras manifestaciones

MÉTODO DE ESTUDIO Estudio de casos y controles retrospectivo: Actualmente, los métodos más aceptados para identificar la etiología genética de la malformaciones congénitas vertebrales se basan en el análisis de ADN de las matrices de SNP o la tecnología de secuenciación de la próxima generación

RESULTADOS En realidad, la CVM es una enfermedad compleja, lo que significa que varios genes pueden participar en la patogénesis. De hecho, el TBX6 juega un papel importante durante la somitogénesis, no podemos ignorar los roles de otros genes y el medio ambiente. Para los estudios adicionales, también esperamos ver más hallazgos que revelen los roles de otros genes y factores ambientales en la contribución a la CVM

CONCLUSIONES Las CVM se producen como resultado del desarrollo alterado del mesodermo paraxial, somitas o esqueleto axial En la embriogénesis de vertebrados, el mesodermo paraxial se encuentra adyacente al tubo neural y se desarrolla desde la porción anterior del embrión hasta los somitas durante un proceso específico que se llama somitogénesis. Proceso regulado principalmente por las vías de señalización WNT, FGF y Notch.