EXPERIENCIA PILOTO DE SEGUIMIENTO CON MAMOGRAFÍA Y RESONANCIA MAGNÉTICA MAMARIA EN MUJERES DE ALTO RIESGO C Saura, R Dominguez, D Fortuny, E Vilar, D Sabadell, O Córdoba, A Duran, J Baselga, J Balmaña Servicio de Oncología Médica Servicio de Radiología Servicio de Patología Mamaria

MAMOGRAFÍA Y RESONANCIA EN MUJERES DE ALTO RIESGO Resonancia Magnética Sensibilidad CDI 36% 79% Sensibilidad CDIS 90% 51% Especificidad 96% 91% Tumores de intervalo 46% 5% Warner E et al. JAMA 2004;292(11):1317-25.Kriege M et al. N Engl J Med 2004;351(5):427-37. Kuhl CK et al. J Clin Oncol 2005;23(33):8469-76.Leach MO et al. Lancet 2005;365(9473):1769-78

CRITERIOS DE INCLUSIÓN Mujer portadora de mutación conocida BRCA1/BRCA2 PTEN P53 STK-11 CHEK-2 Historia familiar de alto riesgo sin mutación identificada Riesgo de cáncer de mama estimado por método de Claus >25%

PRUEBAS DE SEGUIMIENTO METODOLOGÍA A partir de los 25 años o 5 años antes del cáncer de mama más joven en la família: Visita y exploración mamaria por facultativo cada 6 meses Mamografia anual de dos proyecciones Resonancia mamaria anual hasta los 60 años Ecografia mamaria a criterio del radiólogo Lesión BIRADS 3: nueva prueba radiológica en 3/6 meses y si persistencia, biopsia de la lesión Lesión BIRADS 4-5: biopsia de la lesión

CARACTERÍSTICAS DE LA POBLACIÓN Mujeres incluidas 31 Periodo analizado Nov 2005-Marzo 2007 Mediana de seguimiento 7.5 meses (0.6-16.8) Rondas screening realizadas 97% 1 ronda Mediana de edad a la inclusión 42 años (22 – 58) Mutaciones identificadas 17 mujeres (55%): -BRCA1/BRCA2:13+1variante sign incierto -P53: 1 -STK-11: 1 -CHEK-2: 1 Historia familiar sin mutación identificada 14 mujeres (45%): -Estudios BRCA en curso: 7 -Pendiente decisión estudio/resultados familia: 6 -BRCA negativo: 1

RESULTADOS EF MX RM ECO BIOPSIA MUTACIÓN RB Normal 1 (1mes) 4 -   EF MX RM ECO BIOPSIA MUTACIÓN RB Normal 1 (1mes) 4 - CDI (39 a): T1NO BRCA1 VS Nódulo  1 (8meses) CDI (54a) T1NO LB 1 (4meses) 1 CDIS (41a) (mastectomía profiláctica) BRCA2 ND Hiperplasia ductal atípica SQ Quiste Papiloma intraductal STK11 LF 3à3 meses:3 Nódulo fibroso BRCA en curso CM Captación FAD  - CLAUS 43%. Pendiente estudio. VUS hija TN TP53 IN 2 3à4 meses:2 CR 3à3 meses:1 MC CG CN 3 AP 3 

RESULTADOS EF MX RM ECO BIOPSIA MUTACIÓN GP Normal 1 - BRCA2 MP 2 FAD   EF MX RM ECO BIOPSIA MUTACIÓN GP Normal 1 - BRCA2 MP 2 FAD CLAUS 16.5%.Pendiente decisión estudio EP 3 BRCA en curso LR CLAUS 21%. Pendiente resultado hermana SR BRCA en curso ES BRCA negativo AS BRCA1 CV NL CHEK2 EV CR VUS BRCA2 GV Nódulo CLAUS 13%: Madre BRCA negativa MR CS N CLAUS  23%. Pendiente decisión estudio CM  1  - CA -  CLAUS 31%. Hija BRCA negativa

RESULTADOS Biopsias realizadas: 7 Tasa de reexploración (por RM): 3/31 (10%) 1 persistencia de la lesión con biopsia: nódulo fibroso 2 disminución del BIRADS de la lesión que no requirió biopsia Biopsias realizadas: 7 2 CDI 1 lesion premaligna: 1 hiperplasia ductal atípica 4 lesiones benignas: 1 papiloma intraductal 3 nódulos fibrosos

CONCLUSIONES La RM añadida al seguimiento de mujeres de alto riesgo con Mx ha detectado 2 CDI estadio I visualizados sólo mediante esta técnica El mayor beneficio de la RM se ha observado en mujeres portadoras de mutación en BRCA1 La tasa de reexploraciones por RM ha sido similar a la descrita en la literatura

CONTROVERSIAS Población diana Edad Intervalo entre exploraciones radiológicas Impacto psicológico