FENILCETONURIA www.familiaysalud.es Dra Raquel Arroyo Úbeda. Pediatra 4/3/2019 4:38 PM FENILCETONURIA Dra Raquel Arroyo Úbeda. Pediatra www.familiaysalud.es © 2007 Microsoft Corporation. Todos los derechos reservados. Microsoft, Windows, Windows Vista y otros nombres de productos son o podrían ser marcas registradas o marcas comerciales en los EE.UU. u otros países. La información incluida aquí solo tiene fines informativos y representa la vista actual de Microsoft Corporation a fecha de esta presentación. Ya que Microsoft debe responder ante los cambios en el mercado, no debe considerarse responsabilidad suya el hecho de garantizar la precisión de la información facilitada después de la fecha de esta presentación. MICROSOFT NO FACILITA GARANTÍAS EXPRESAS, IMPLÍCITAS O ESTATUTORIAS EN RELACIÓN A LA INFORMACIÓN CONTENIDA EN ESTA PRESENTACIÓN.
¿Que es? Es una enfermedad en la que falta una enzima. La enzima sirve para que la fenilalanina pase a ser un nutriente. La fenilalanina se acumula en el cerebro. Y se produce retraso mental. El origen está en los genes. Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. www.familiaysalud.es
¿Cómo se diagnostica? Con la prueba del talón En España se hace a todos los bebés cuando nacen. Si este prueba sale alterada hay que hacer otras pruebas en la sangre y en la orina. Los familiares de las personas con fenilcetonuria se deben estudiar también. www.familiaysalud.es
¿Cómo se trata? Se quitan de la dieta los alimentos ricos en fenilalanina. La dieta se ajusta de forma individual por el especialista. Hay algún tratamiento con fármacos que a veces permite una dieta menos restrictiva. Los bebés deben tomar una leche especial. No pueden tomar lactancia materna. www.familiaysalud.es