MEDICINA GENOMICA OE3: árbol genealógico M.C. Azalea Arreola Karen Palma Ramírez Yulissa Mariana Chavez Rascon Raul Pineda Gallegos UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE CHIHUAHUA FACULTAD DE MEDICINA Y CIENCIAS BIOMEDICAS CAMPUS PARRAL 29/10/2018

INDICE PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA Panorama general y conceptos Herencia mendeliana Factores que inflyen en los patrones de los arboles genealogicos

genotipo fenotipo Pleiotropica homocigótico heterocigótico hemicigótico

Genealogía

Herencia mendeliana El echo de que el fenotipo es dominante o recesivo. La localización cromosómica del locus del gen, que puede se un autosoma o un cromosoma sexual. Los patrones que muestran los trastornos monogenicos en los arboles genealógicos dependen principalmente de 2 factores:

La mayoría de los loci existentes en el cromosoma X muestra una transmisión hereditaria ligada a este cromosoma debido a que participa en la recombinación meiotica únicamente durante la gametogénesis femenina cuando existe 2 cromosomas X, pero no muestra recombinación en el cromosoma Y durante la gametogénesis masculina. Herencia mendeliana

Hay un pequeño numero de genes (denominados loci seudoautosomicos) localizados en el cromosoma X que no muestran una trasmisión hereditaria ligada al cromosoma X debido a que se pueden combina con los genes correspondientes del cromosoma.

El hecho de que un gen anómalo este localizado en un autosoma o aparezca ligado al cromosoma X influye de manera profunda en la expresión clínica de la enfermedad. Los trastornos autosómicos afectan por igual a hombres y a mujeres Las mujeres pueden ser heterocigotas u homocigotas respecto a los loci ligados al cromosoma X. Los hombres solo presentan un cromosoma X, y por tanto, son hemicigotos respecto a los genes ligados al cromosoma X. Herencias autosómicas y ligada al cromosoma X

Herencia recesiva Es recesivo un fenotipo expresado solo por los homocigotos. La mayor parte de los trastornos recesivos se debe a mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen. Ejemplo: muchas enfermedades recesivas se deben a mutaciones que alteran o eliminan la función de una enzima.

Herencia dominante Los trastornos dominantes son mas graves en homocigotos que en heterocigotos. (Enf. Dominante incompleta) Un fenotipo expresado tanto por los homocigotos como por los homocigotos para un alelo mutante se hereda de manera dominante. Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la producción normal de un gen como si no es así. En las enfermedades dominantes puras están afectados de manera similar los homocigotos y los heterocigotos respecto al alelo mutante.

Factores que inflyen en los patrones de los arboles genealogicos PENETRANCIA EXPRESIVIDAD Probabilidad de que y un gen presente cualquier nivel de expresion fenotipica Es la gravedad de la expresion del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad

EDAD DE INICIO Trastorno genetico esta determinado por los genes, mientras que un trastorno congenito es el que se detecta en el momemnto de nacimiento y puede o no tener causa genetica

OTROS FACTORES QUE INFLUYEN EN LOS PATRONES DE LOS ARBOLES GENEALOGICOS Penetrancia reducida o expresividad variable de la enfermedad Otros genes y factores ambientales que influyen en la expresion genica Individuos que no sobreviven hasta el nacimiento Aparicion de nuevas mutaciones Familias actuales pequeñas

Bibliografía