“ESCRUTINIO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY EN PACIENTES CON GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL SEGMENTARIA” Coordinador: Dr. Alberto Ortiz, Fundación Jiménez Díaz. GSS-FBZ-2014-01

ARCHIVADOR IP Manual Usuario  Claves de acceso Procedimiento de envío de muestras HIP/CI y CI Genético Registro de pacientes Solicitud de Servicios Diagnósticos. Envío DBSs

Resumen Estudio Promotor: Fundación Senefro Coordinador: Prof. Alberto Ortiz Arduán, Fundación Jiménez Díaz. AEMPS: Estudio no clasificable 1er. CEIC: Fundación Jimenez Diaz, aprobación 03 de agosto de 2015. Centros: Servicio de nefrología de aprox. 25 hospitales. Tamaño muestral: Aprox. 300 paciente, 12 por centro. Periodo de inclusión del estudio: 6 meses. Duración del estudio: 18 meses. --- Prologado diciembre 2017

OBJETIVO PRIMARIO Y DISEÑO Prevalencia de la enfermedad de Fabry entre pacientes con glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS). Diseño Estudio epidemiológico, observacional, multicéntrico, transversal, de una única cohorte. En una única visita se realizará el registro de datos del paciente y la extracción de una muestra de sangre. Sólo si se confirma un diagnóstico de Fabry, habrá una segunda visita en la que se realizará el árbol familiar del paciente.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN Pacientes de ambos sexos, con biopsia renal con diagnóstico o presencia de glomeruloesclerosis focal y segmentaria, sin límites de edad, o función renal. Paciente que dé su consentimiento a participar en el estudio.

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN Pacientes que no puedan cumplir con los requerimientos del protocolo debido a alteraciones psíquicas y/o cognitivas, pacientes no colaboradores, limitaciones educacionales y de comprensión del lenguaje escrito. Negativa del paciente o de su tutor legal a participar en el estudio.

Manual del IP Búsqueda de pacientes GEFS (Ej. GLOSEN, REDINREN). Si cumple CRITERIOS DE INCLUSION, firma de Consentimiento Informado para el estudio. Firma del Consentimiento Informado para el análisis genético (sólo se usará en caso de que la muestra resulte positiva enzimáticamente) Registro de la muestra en la plataforma web del laboratorio de Hamburgo : https://labhamburg.iposo.de Extracción de muestra de sangre para DBS. Envío de DBSs + orden de pedido generada en la web. Contacte con el Departamento médico de Genzyme, Elisa Fernández : 661414017, para organizar la recogida.

Enviar DBS a: Hamburg University Medical Center Dr. Zoltan Lukacs Metabolic Laboratory Dept. of Pediatrics (Building N23) Martinistr. 52 20246 Hamburg Germany

En caso de POSITIVO: La misma muestra se enviará desde el laboratorio de Hamburgo a un laboratorio de Viena donde se realizará el análisis genético.

En caso de CONFIRMACIÓN GENÉTICA: Se realizará un árbol genealógico recogiéndose datos de familiares. ¡SIEMPRE: Completar CRD electrónico.!

CRDe Recogida de datos en formato electrónico a través de una página web. Cada CRDe será cumplimentado en su totalidad por el investigador. https://www.e- clinical.org/FabryGSFS Se asignará un código de 4 dígitos a cada paciente incluido en el estudio (los dos primeros corresponderán al código del centro y los dos últimos se adjudicarán de manera correlativa a la entrada de los pacientes en el estudio en cada centro, comenzando por 01). La información recogida no incluirá datos que permitan conocer la identidad del paciente. Los datos serán tratados con absoluta confidencialidad según la Ley Orgánica 15/1999 de Protección de Datos de carácter personal (LOPD).

DATOS DE CONTACTO Elisa Fernández Rodríguez elisa.fernandez@genzyme.com 661 41 40 17