MIOPATÍAS CONGENITAS DRA. LAURA BONILLA

¿ QUÉ SON LAS MIOPATÍAS CONGÉNITAS? Son enfermedades de los músculos que son hereditarias y se presentan desde el nacimiento Producen debilidad de los músculos

¿En quiénes pueden presentarse? En niños hijos de madre o padre portadores de la enfermedad Los niños y las niñas tiene el mismo riesgo de padecerlas

¿Cómo se hereda? De forma: Autosómico Dominante o Autosómica recesiva

¿Qué es autosómico dominante y autosómico recesivo? Dominante: Es cuando la mamá o el papá tiene la enfermedad, tiene síntomas de ella y se la hereda al hijo. Recesivo: Cuando tanto la mamá como el papá tienen la enfermedad, pero no se les nota porque no tienen síntomas.

Herencia Autosómico Dominante

Herencia Autosómica recesiva

¿Todos los hijos de papás portadores se enferman? No siempre, cuando la herencia es dominante, se tiene un riesgo de 50% en cada embarazo para tener un hijo con la enfermedad. Cuando la herencia es recesiva, se tiene un 25% de riesgo en cada embarazo para tener un hijo enfermo.

¿Los hijos pueden ser portadores sin enfermarse? Sí, pero sólo si la herencia es recesiva. Existe un 25% de riesgo en cada embarazo de tener hijos que porten la enfermedad pero no se le note por no presentar síntomas, sin embargo estos niños también pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Las niñas y niños se enferman igual? Hay tipos de miopatías congénitas que se presentan sólo en niños, se llaman ligadas al cromosoma X. Las niñas no presentan síntomas, sólo transmiten la enfermedad cuando tienen hijos hombres.

¿Son frecuentes estas enfermedades? ¿Son graves? No, se presentan en muy pocos niños Por lo general no son graves y los síntomas no progresan, pero algunos niños pueden tener alteraciones cardiopulmonares que agraven su salud.

¿Qué causa las miopatías congénitas? Dentro de todas las células hay estructuras llamadas genes. Los genes determinan cómo deben formarse las células y cómo deben funcionar.

Células Musculares Los músculos tienen células que producen proteínas Cuando un gen de las células musculares no funciona bien, no se producen las proteínas adecuadas y se presentan las miopatías

Tipos de Miopatías Congénitas M. Miotubular M. por Desproporción congénita de tipos de fibras M. Centro nucleares M. de cores centrales(Central core) M. de múltiples cores(Multiminicore) M. Nemalínica M. con cuerpos en huella dactilar M. con agregados tubulares M. con cuerpos hialinos

¿Cuáles son los síntomas? Disminución del tono muscular: el bebé se siente muy flácido Luxación de cadera

¿Cuáles son los síntomas? Debilidad de los músculos, que predomina en las piernas, las caderas y la cara

¿Cuáles son los síntomas? | Párpados caídos Cara alargada Paladar alto Mandíbula Prominente Reflejos diminuidos Parálisis periódica

¿Cuáles son los síntomas? | Algunos presentan artrogriposis, que son contracturas articulares presentes desde el nacimiento Escoliosis o Xifosis

¿Cuáles son los síntomas? Dificultad para caminar, correr, saltar subir y bajar escaleras Retraso del desarrollo psicomotor

¿Cómo se diagnostica? Con los síntomas Con una biopsia de músculo Con una Electro miografía ( es un estudio para conocer como funcionan los músculos) Determinación de enzimas musculares en sangre: CK , la cual se eleva un poco

¿Cómo se diagnostica? En general se presentan en los niños pequeños pero pueden aparecer a cualquier edad. Dependiendo del tipo de miopatía congénita los síntomas pueden variar

Miopatía centro nuclear y miotubular Existen tres formas clínicas: Inicio Neonatal: (Miotubular) con herencia ligada al cromosoma X(Xq28), conlleva una alta mortalidad por insuficiencia respiratoria. Las madres portadoras pueden tener abortos. Es la más grave de todas las miopatías congénitas Infantil: (Centro nuclear) con herencia autosómica dominante o recesiva. Presenta hipotonía, llanto y succión débiles, debilidad proximal y facial, párpados caídos y debilidad de los músculos de los ojos ( bizcos). Algunos pacientes dejan de caminar a los 20-30 años Adulta: (Centro nuclear) esporádica, o de herencia autosómica dominante. Mismos síntomas pero progresan más lento.

Miopatía centro nuclear: imagen de una célula muscular con núcleo central En la biopsia se puede ver una elevada incidencia de núcleos celulares en posición central, muchos de ellos con aspecto de pequeños tubos.

Miopatía Centro nuclear o Miotubular: imagen al microscopio

Desproporción congénita de fibras Miopatía no progresiva, muy benigna Herencia Autosómica recesiva Presenta debilidad e hipotonía leves Frecuente la debilidad facial, artrogriposis y luxación de cadera

Desproporción congénita de fibras En la biopsia se encuentran fibras musculares tipo I de diferente tamaño que las de tipo II. Diferencia del 45%. Se ven más fibras tipo I ( amarillas), que tipo II (naranjas)

Miopatía con cores centrales Es de herencia Autosómica dominante Es muy lentamente progresiva, los pacientes pueden tener vida normal Comparte los mismos síntomas que las otras miopatías Cuando se usan anestésicos en estos pacientes pueden presentar Hipertermia Maligna, una enfermedad en la cual se aumenta demasiado la temperatura corporal, es grave y de difícil control médico.

Niño con enfermedad de Central core

Biopsia de músculo con enfermedad de Central core Las células musculares presentan unas zonas redondas más claras porque no funcionan: son los cores

Miopatía Multicore Herencia Autosómica Recesiva Progresión lenta Síntomas similares a las otras miopatías Se diferencia por la biopsia

Biopsia de M. multiminicore Las fibras musculares están desestructuradas Los minicores se ven como zonas más oscuras

Miopatía Nemalínica Llamada también: enfermedad del cuerpo de los bastones. Herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante Inicio: congénito a edad adulta Síntomas: debilidad e hipotonía de la cara, el cuello y las extremidades superiores y afecta muchas veces los músculos respiratorios. No afecta los músculos de los ojos Los niños presentan dificultades serias con la alimentación y respiración. Muchos mueren por insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares, algunos sobreviven y llegan a la edad adulta. Los que llegan a adultos pueden presentar debilitamiento adicional, necesitando usar una silla de ruedas.

Biopsia: Miopatía nemalínica Las células musculares contienen montones de material semejante a hilos llamados cuerpos nemalínicos (nema es la palabra griega para "hilo".)

Niño con M. Nemalínica La debilidad de la cara la hace larga, sin expresión conforme progresa la enfermedad.

¿Existe tratamiento para estas enfermedades? No existe un tratamiento que cure la enfermedad Se da tratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica -Contracturas y debilidad: fisioterapia