Estenosis pilórica Asignatura: principios de genética humana Universidad austral de chile Facultad de medicina Escuela de obstetricia y puericultura Estenosis pilórica Asignatura: principios de genética humana Profesora: Gladys Ruiz Carrera: obstetricia y puericultura Integrantes: Natalia Navarro Joselyn Roa Cecilia Venegas Carolina Catalán Andrea Villegas Cristian Cayul

Estenosis Pilórica: historia Esta enfermedad se conoce desde muchos años, ya en 1778 Hezekuah Beardsley la nombra. En 1887 Hirschprung describe el cuadro clínico por primera vez. Entre 1807- 1907 se inicia el tratamiento médico y las primeras gastroyeyunostromías. El método quirúrgico como tal se establece en 1907 por Pierre Fredet. Actualmente el tratamiento que se mantiene es la piloroplastía iniciada en 1912 por Ramstedt.

Estenosis pilórica: casos clínicos Padres sanos, descendencia sajona (Inglesa).Primer hijo, sexo masculino, Durante; la primera semana se desarrollo normalmente. Posteriormente presenta vómitos abundantes, se observa una onda peristáltica gástrica muy acentuada y no se palpa el tumor pilórico. El examen medico revela un estomago grande, que contiene, liquido. Es operado y se encuentra un tumor pilórico de consistencia dura. Se sigue la técnica de Ramstedt, teniendo un éxito en la operación. Primer hijo, sexo masculino. Padre descendencia sajón, madre Chilena. a los días comienza a vomitar, Se le da un régimen liviano, pero los síntomas persisten. El examen radiológico muestra un estomago bien situado, de forma y tamaño normal, intenso peristaltismo y pasaje pilórico estrecho. El Informe indica una, probable estenosis pilórica, pero los síntomas persisten. Más tarde se le realiza otro examen el que afirma la existencia de un obstáculo pilórico. Se opera y se encuentra un tumor pilórico se sigue la misma técnica que en el caso anterior. La operación es llevada a cabo con éxito y el niño no vuelve a tener vómitos, sube de peso.

Estenosis pilórica

Estenosis pilórica: cuadro clínico. La estenosis pilórica es un defecto congénito, en el cual la abertura del píloro es demasiada estrecha y no permite que los alimentos pasen hacia el duodeno. La luz del canal puede obstruirse de 1 a 10 cms; casi siempre es excéntrica y deja pasar cierta cantidad de liquido. Cuando se inicia la obstrucción, el músculo gástrico exagera su peristaltismo, luego se fatiga y por ultimo viene la atonía, el quilo se acumula en el fondo gástrico provocando que se distiendan las paredes del estomago.

Estenosis pilórica: cuadro clínico. Los síntomas presentes producto de esta anomalía son: la sensación de tensión gástrica Calambres dolorosos. las nauseas. vómitos fuertes y explosivos. Estos síntomas pueden conllevar a varios problemas, tales como: La deshidratación. La pérdida de peso. La onda gástrica visible y la constipación.

Estenosis pilórica: tratamiento. La estenosis pilórica debe reparare mediante una intervención quirúrgica (Pilorotomía extramucosa, vía laparoscopía). El cirujano realiza una incisión en la parte superior derecha del abdomen, en el músculo pilórico hasta la mucosa, no se quita ningún tejido ni se abre el revestimiento del estómago y de esa manera se repara el músculo pilórico.

Radiografía de un estómago con estenosis pilórica Ecografía abdominal. Radiografía de un estómago con estenosis pilórica

Estenosis pilórica: modo de herencia. Es una enfermedad de carácter genético considerado como un rasgo hereditario multifactorial. Se encuentra determinado por un Gen Autosómico Dominante, no ligada al sexo. requiere de un umbral mínimo de carga genética (umbral que sería mas bajo para el hombre). La probabilidad de que la EPH se presente en los hijos, es mayor cuando la madre presenta el rasgo La frecuencia en la población general es variable, según zona geográfica y raza.

Estenosis pilórica: modo de herencia. Incidencia y prevalencia. Dos o tres de cada 1000 bebes padece estenosis pilórica. El mayor riesgo se presenta en bebes de 2 a 8 semanas de vida. Los bebes mas propensos a desarrollar este defecto congénito son los de raza blanca (caucásicos), que niños de otras razas. Se presenta con una frecuencia de cuatro a cinco veces mayor en los niños que en las niñas La estenosis pilórica puede ser hereditaria; varios miembros de una familia puede haber tenido este problema en la niñez.

Genealogía. Estudio grupo familiar que desarrollo estenosis pilórica.

Estenosis pilórica: incidencia de la población a nivel internacional INCIDENCIA DE LA EHP EN DIFERENTES PAÍSES Países Años Por 1000 nacidos vivos Inglaterra 1951 2,9 Isrrael 1963 0,5 Malasia Escocia 1951-1956 2,4 Suecia 1941-1960 3 Turquía 1940 U.S.A 1957 - Blancos 1,6 negros 8,5