Patologías subsidiarias de tratamiento: fisiopatología. Insuficiencia respiratoria en enfermedades neuromusculares Teresa Sevilla Unidad de Neuromuscular/Ataxias Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Pueden aparecer en cualquier momento de la vida, pero >50% aparecen en la infancia. Se estima que en España hay > 60.000 personas que sufren ENM. Son enfermedades raras.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Las enfermedades neuromusculares (ENM) se caracterizan por la disfunción de alguna de las estructuras que forman la unidad motora (sistema nervioso periférico y músculo esquelético).

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE CURSAN CON INSUFICIENCIA RESPIRATORIA Enfermedades neuromusculares catastróficas: que pueden cursar con insuficiencia respiratoria aguda (IRA) Enf. Neuromusculares crónicas que pueden cursar con IR: la IR suele formar parte de la historia natural de la enfermedad, muchas veces en los estadios terminales de la misma.

IRA en paciente neuromuscular Ligada a debilidad muscular aguda o subaguda, en los que el curso clínico asocia riesgo inminente de fallecimiento Este desenlace se puede dar en 3 supuestos: Insuficiencia respiratoria de origen neuromuscular Disautonomía. Anestesia general o regional.

Urgencias por patología neuromuscular Infrecuentes: 5% de las urgencias neurológicas (datos H Gregorio Marañón 2007)

Catástrofes NM Insuficiencia Respiratoria Aguda. Disautonomía Anestesia en pacientes NM Debilidad NM en paciente crítico. ENM en fase terminal S. Guillain-Barre (SGB), MG, Botulismo. SGB MG, miopatías, ELA Bloqueo NM con fármacos, PN o miopatía enfermo crítico. ELA, distrofias musculares, AME

IRA en enf. NM: ¿qué hacer? Enfermedad no conocida (Síndrome de Guillain-Barre, Miastenia Gravis, ELA, Botulismo Empeoramiento de una enfermedad conocida por proceso intercurrente (MG, ELA, distrofia muscular) Fase terminal de la historia natural (ELA; AME, distrofia M) Comprobar estado ventilatorio y hemodinámico, estabilizar al paciente

Pacientes NM con riesgo de IRA Evitar soporte ventilatorio “in extremis” (parada respiratoria, aspiración ), es aconsejable hacerlo de forma electiva la actitud adecuada en los pacientes neuromusculares con IRA sería vigilar de forma continua su situación clínica, intubar en el momento adecuado y ventilar hasta superar el proceso causante del cuadro de IRA

Clínica La debilidad de la ms.respiratoria y orofaringe provoca disnea de reposo y disfagia riesgo aspiración BP Aparente “calma” Valorar otros signos: taquicardia, sudoración, taquipnea, intolerancia al decúbito, debilidad musculatura flexora cuello , secreciones orales, debilidad musculatura lingual, voz nasal, tos débil.

Pruebas complementarias urgentes Pulsimetría en decúbito y sedestación < 90% saturación O2 Gasometría: cambios pueden ser tardíos y poco predictivos PO2 < 70 mmHg PCO2 >45 mmHg FCV 20 ml/kg peso PIM < 30 cmH2O PEM < 40 cm H2O X Contar en voz alta tras inspiración: si llega a 10 equivale a 1 l, hasta 20: 1,5 l y 30: 2l.

SGB. Manifestaciones Clínicas En 10% - 15% de los casos, generalmente formas graves, síntomas autonómicos: inestabilidad vasomotora, arritmias cardiacas, etc. Fallo respiratorio (30% de los casos) por parálisis de los músculos respiratorios y bulbares; puede conducir a la intubación endotraqueal. Curso: La mortalidad del 5%. por complic. respiratorias o cardiovasculares La intubación in extremis por parada respiratoria en SGB duplica el tiempo necesario de ventilación asistida y la incidencia de encefalopatía anóxica.

MIASTENIA GRAVIS MIASTENIA GRAVIS: Ac contra componentes postsinápticos de la unión neuromuscular

Miastenia gravis Iniciar la enf. como una IRA. La IRA aparece en el curso de la enfermedad. La IRA se desencadena por proceso intercurrente externo que acentúa la transmisión NM. Se considera “crisis miasténica” cuando hay IRA y necesidad de soporte ventilatorio

Disautonomía En los pacientes con SGB con déficit motor intenso e insuficiencia respiratoria. La labilidad de la TA puede persistir semanas. La presencia de crisis hipertensiva se asocia a cuadriplejía e IR. Los episodios vagales ocasionan bradicardia o asistolia, se pueden asociar a un estimulo externo (intubación, aspiración secreciones). Alteración de la regulación de la Tª corporal, los episodios de hipertermia se deben diferenciar de la fiebre por infecciones.

Anestesia en pacientes NM Se deben evaluar previamente con respecto a su reserva funcional cardiaca y respiratoria. El objetivo es evitar la insuficiencia cardiaca y respiratoria generadas por la cirugía. Para la inducción anestésica e intubación son preferibles los fármacos intravenosos de acción rápida y vida media corta.

Debilidad NM en paciente ingresado en CI Pacientes críticos dependientes de ventilador que no se pueden desconectar Bloqueo neuromuscular prolongado por fármacos La interacción de los BND con otros fármacos (esteroides, aminoglucósidos) o con procesos intercurrentes se pueden asociar a tiempo prolongado de bloqueo Polineuropatía del enfermo crítico Generalmente asociada con antecedentes de sepsis o fracaso multiorgánico Miopatía del enfermo crítico (por déficit de miosina) Es la más frecuente y puede aparecer junto con polineuropatía Factores predisponentes: BNND, esteroides, ciclosporina, insuf hepática o renal

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES CRONICAS CON IR ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES: Werdnig-Hoffmann SINDROME POSTPOLIO ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA NEUROPATIA CRONICA DESMIELINIZANTE (CIDP) NEUROPATIAS GENETICAS TIPO CHARCOT-MATIE-TOOTH MIOPATIAS INFLAMATORIAS (MIOSITIS Y POLIMIOSITIS) DISTROFIAS MUSCULARES ENF. DUCHENNE / BECKER DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL DISTROFIA MIOTONICA DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS

ATROFIAS ESPINALES Complicaciones respiratorias son inevitables en los tipos 1 y 2. Los músculos intercostales están muy afectados, la inspiración depende del diafragma retracción costal y deformidad torácica La mayoría de los tipo 1 desarrollan neumonías y distress respiratorio y fallecen antes de los 2 años de vida.

SINDROME POSTPOLIO: Historia médica: Recuperación de una poliomielitis aguda Curso francamente estable, de al menos 10 años. Mayor debilidad en músculos previamente afectados. El empeoramiento de la función respiratoria puede ocurrir en pacientes en los que se afectó la función respiratoria en el episodio inicial; raro en los que no se afectó.

ELA: clínica Debilidad focal que se disemina a ms. contiguos Inicio más frecuente en extremidades inferiores (ELA clásica), en 25% casos el inicio es bulbar (ELA bulbar) Rara vez inicio respiratorio (forma disneica) A veces debilidad hemicuerpo (forma Mills) Otros: fasciculac., calambres, fatiga, alteraciones del sueño por hipoxia

Síntomas/signos fallo respiratorio en ELA Precoces: Problemas sueño Suspiros frecuentes Tos débil Dificultad aclarar secreciones Intermedios: Disnea con ejercicio Habla entrecortada Disnea al comer….etc. Tardíos Aumento hematocrito Hipertensión Acidosis Somnolencia, coma. Manejo: interdisciplinar con Neumología/ Foniatría/Digestivo (PEG)

NEUROPATIA INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE CRÓNICA - CIDP Generalmente cursa con debilidad muscular y alteración sensitiva. No suele cursar con fallo respiratorio. Pero…… Yo tengo un paciente con insuficiencia respiratoria de > 25 años de evolución.

NEUROPATIA GENÉTICA TIPO CHARCOT-MARIE-TOOTH Formas raras CMT AR Se halla gen (GDAP1)responsable de una forma muy grave de neuropatía genética asociada a debilidad diafragmática y paresia de cuerdas vocales

Miopatías adquiridas que pueden causar IR: polimiositis y dermatomiositis   Manifestaciones clínicas: .Debilidad muscular de predominio proximal. A veces: afectación regional selectiva: disfagia, músc. Cervicales, axiales, cuadriceps Afecciones asociadas Cardiacas: cardiomiopatía Inflamatoria; arritmias; Pulmonares:lnsuficiencia respiratoria mecánica; Neumonitis intersticial Paresia esofágica

DISTROFIAS MUSCULARES: Enfermedades degenerativas del músculo de origen genético y que cursan con debilidad y atrofia muscular progresiva.

Distrofinopatias: Forma grave (infantil): Enf. Duchenne Mutaciones en el gen de la distrofina en el brazo corto del cromosoma X. Transmisión materna pero un tercio de casos son neomutaciones. Se presenta con distintos grados de gravedad o fenotipos Forma grave (infantil): Enf. Duchenne FASE PRECLÍNICA (1-5 años): A veces retraso Niño torpe, caídas frecuentes marcha anádica Signo de Gowers

I. Distrofia Muscular de Duchenne Pérdida deambulación 10-12 años. Al final de la adolescencia insuficiencia respiratoria. Fallecimiento suele ser por neumonía, retención secreciones, atelectasia, eventualmente por fatiga muscular.

Distrofia muscular Facioescapulohumeral Herencia autosómica dominante Inicio juvenil-adulto. Afectación ms. facial La progresión es muy lenta . La alteración pulmonar tiende a ser leve. El pronóstico es bueno y no hay afectación cardiaca.

Distrofia muscular oculofaríngea: Inicio tardío (5-6 década). Ptosis palpebral Disfagia En fases tardías aparece debilidad generalizada Las alteraciones de la deglución facilitan la broncoaspiración y neumonías

DISTROFIA MIOTONICA 1 Debilidad muscular Craneal Distal de extremidades. Respiratoria: diafragma Otros pacientes tienen apneas centrales somnolencia excesiva durante el día Sensibilidad anormal a los barbitúricos, morfina y otros fármacos . Riesgo complicaciones respiratorias en anestesia 10% Arritmias y bloqueos de conducción