TEMA 12: GENÉTICA MENDELIANA

CONCEPTOS GENERALES (I) GENÉTICA: parte de la biología que estudia la herencia, es decir, el mecanismo de transmisión de caracteres de padres a hijos, así como todo lo relacionado con los genes, esto es, sus efectos, composición química y relaciones. GEN: unidad mínima de función genética que puede heredarse. LOCUS: lugar que ocupa un gen en el cromosoma (LOCI en plural)

CONCEPTOS GENERALES (II) CARÁCTER: propiedad morfológica, fisiológica o patológica que se transmite, resultante de la actividad de los genes. Puede ser: a) Cualitativo: con alternativas claras, fáciles de observar y distinguir. b) Cuantitativos: con distintas graduaciones entre dos valores extremos. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: cada uno de los cromosomas (paterno y materno) que forman un par durante la meiosis y sufren sobrecruzamiento y recombinación, tienen los mismos loci pero pueden tener distintos alelos, es decir contienen los genes que regulan un mismo grupo de caracteres.

CONCEPTOS GENERALES (III) ALELOS: cada una de las formas que puede presentar un gen en un locus de cromosomas homólogos, es decir, determinan el mismo carácter. Pueden ser: a) Alelo dominante, transmite el carácter que se va a manifestar siempre, se representa con una letra mayúscula ”A”. b) Alelo recesivo, transmite el carácter que se va a manifestar solo si no está el dominante, se representa con la misma letra pero minúscula “a”.

CONCEPTOS GENERALES (IV) GENOTIPO: dotación genética de un individuo para un carácter o conjunto de genes de un individuo. Igual en todas sus células. FENOTIPO: cada una de las formas posibles de un carácter o conjunto de caracteres de un individuo que se manifiestan, es decir es la manifestación externa del genotipo, depende de él y del ambiente.

CONCEPTOS GENERALES (V) HAPLOIDE: célula o individuo que solo posee un alelo para cada carácter A, a. DIPLOIDE: célula o individuo que posee dos alelos para cada carácter Aa aa o Aa.

CONCEPTOS GENERALES (VI) HOMOCIGÓTICO (raza pura): célula o individuo diploide que para uno o más caracteres tienen iguales los dos alelos del par de homólogos, AA heterocigoto dominante) o aa (heterocigoto recesivo). HETEROCIGÓTICO (híbrido): célula o individuo diploide cuyos alelos del par de homólogos para uno o más caracteres son distintos, Aa. Monohíbrido para un carácter (Aa), dihíbrido para dos caracteres (AaBb), polihíbrido para más. A A A A a a a a A A a a Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto AA aa Aa

CONCEPTOS GENERALES (VII) HERENCIA AUTOSÓMICA: el carácter viene determinado por un gen que se encuentra en un cromosoma autosómico. Puede aparecer con igual frecuencia en ambos sexos. HERENCIA GONOSÓMICA o ligada al sexo: el carácter viene determinado por un gen que se encuentra en un cromosoma sexual o gonosoma, es decir, en el X o en el Y. Puede aparecer con diferente frecuencia en ambos sexos.

CONCEPTOS GENERALES (VIII) HERENCIA DOMINANTE: solo precisa un alelo para expresarse, es decir se manifiesta siempre, tanto en homocigosis como en heterocigosis. HERENCIA RECESIVA: solo se manifiesta en homocigosis. HERENCIA INTERMEDIA: el carácter del híbrido es un fenotipo intermedio entre lo que determina cada gen por separado. CODOMINANCIA: se expresan los alelos de ambos parentales. Herencia intermedia Codominancia

GREGOR MENDEL La formulación de las “Leyes de Mendel” se hizo a posteriori, pues Mendel no poseía los conocimientos en genética necesarios .

CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL Pisum sativum

PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad Cuadro de Punnet PRIMERA LEY DE MENDEL:“Al cruzar dos variedades puras para un carácter (AA homocigoto dominante (amarillo) y aa homocigoto recesivo (verde)), todos los descendientes de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí (Aa híbridos (amarillo), e idénticos a uno de los progenitores, el que tiene el alelo dominante.”

SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN Cuadro de Punnet SEGUNDA LEY DE MENDEL: “Al cruzar dos individuos híbridos de la F1 Aa (amarillo), reaparece el carácter que se había enmascarado en la F1 (verde), y lo hace en proporción 3:1, es decir 3 amarillos y 1 verde.”

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES TERCERA LEY DE MENDEL: en la herencia de dos caracteres, los factores que determinan uno de ellos puede transmitirse independientemente de los del otro, pudiendo aparecer todas las combinaciones posibles en la descendencia. F2 Cuadro de Punnet

3ª LEY DE MENDEL: GENES INDEPENDIENTES (I) Gametos F1 100 % semillas amarillas lisas

3ª LEY DE MENDEL: GENES INDEPENDIENTES (II) F1 Gametos

3ª LEY DE MENDEL: GENES INDEPENDIENTES(III) F2 AL Al aL al AL Al aL al 9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde

CARACTERES MENDELIANOS (I)

CRUZAMIENTO PRUEBA Retrocruzamiento: cruce de un híbrido con cualquiera de sus progenitores, un tipo es el cruzamiento prueba. CRUZAMIENTO PRUEBA CRUZAMIENTO PRUEBA CRUZAMIENTO PRUEBA

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Sutton y Boveri, enunciaron la teoría que fue comprobada por Morgan y Bridges en sus experimentos con la mosca Drosophila melanogaster. Dice: Los genes forman parte de los cromosomas. Se encuentran ordenados linealmente y en lugares concretos llamados loci. Al fenómeno genético de la recombinación (aparición de gametos con nuevas combinaciones génicas) le corresponde un fenómeno citológico de intercambio de segmentos cromosómicos.

LIGAMIENTO Genes cuyo loci están en el mismo cromosoma. Tipos: Dependiendo de la distancia que los separa (1*): 1. Ligamiento ABSOLUTO, poca distancia, no sobrecruzamiento. 2. Ligamiento RELATIVO, distancia suficiente para el sobrecruzamiento. Dependiendo de los alelos que coincidan: 1. Fase de ACOPLAMIENTO, coinciden los dos dominantes de ambas parejas. 2. Fase de REPULSIÓN, coinciden el dominante de una pareja con el recesivo de la otra.

(1*) GENES LIGADOS: LIGAMIENTO ABSOLUTO

(2*) GENES LIGADOS: LIGAMIENTO RELATIVO (SOBRECRUZAMIENTO)

LIMITACIONES A MENDEL P G F1 Otras variaciones: Herencia intermedia y codominancia (dado en los conceptos). Herencia poligénica, el carácter se debe a la acumulación de los efectos de varios genes, en caracteres cuantitativos como el peso. Genes letales, su presencia puede ocasionar la muerte del embrión. Interacción génica (1*). Alelismo múltiple (2*). G F1

(1*) INTERACCIÓN GÉNICA Cuando un carácter depende de más de un par de genes que interaccionen en cromosomas homólogos. Tipos de interacción: EPISTÁSICA, un alelo enmascara al alelo de otro gen, cambia la proporción mendeliana 9:3:3:1. NO EPISTÁSICA, no hay ninguno que enmascare a otro sino que cada uno contribuye a la aparición de un nuevo fenotipo para un carácter, se conserva la proporción mendeliana 9:3:3:1. B: negro b: marró C: permite la coloración c: impide la coloración (pelo dorado) AAbb:roseta aaBB: guisante. AaBb: nuez Aabb: aserrada

(2*) ALELISMO MÚLTIPLE Cuando un gen tiene más de dos alelos.

DETERMINACIÓN DEL SEXO (I) Cromosómica (1*) XY ZW XO ZO Génica (2*) Cariotípica (3*) Fenotípica Debida a factores ambientales

DETERMINACIÓN DEL SEXO (II) (1*) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA, presencia de cromosomas sexuales o gonosomas. Diferentes mecanismos: ♂ Algunos insectos: ZZ Cromosómica Lepidópteros La presencia de un solo (mariposas) ZO Z determina la hembra ♀ Homogamético: los dos cromosomas iguales. Heterogamético: los dos cromosomas distintos.

DETERMINACIÓN DEL SEXO (III) MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0 P Gametos F1

DETERMINACIÓN DEL SEXO (IV) (2*) DETERMINACIÓN GÉNICA, presencia de diferentes alelos para un gen. (3*) DETERMINACIÓN CARIOTÍPICA, dotación cromosómica, huevos fecundados , diploides, originan hembras, los no fecundados, haploides, machos. Por haploidía

HERENCIA LIGADA AL SEXO (I) Cromosomas X e Y, dos partes: Segmento homólogo, con genes que rigen los mismos caracteres. Segmento diferencial, con genes que rigen los caracteres holándricos, presentes solo en el cromosoma Y, que solo se manifestarán en los varones, o con los que rigen los caracteres ginándricos, solo en el cromosoma X. HERENCIA LIGADA AL SEXO (I) Especie humana: Óvulos: 22 autosomas + X Espermatozoides: a. 22 autosomas + X (50 %) b. 22 autosomas + Y ( 50%) HEMICIGOSIS, en varones (XY), pues en ellos los caracteres holándricos y ginándricos se manifiestan siempre, aunque sean recesivos. En cambio en mujeres (XX) los alelos recesivos solo se manifestarán en homocigosis. Segmento diferencial con el cromosoma Y Segmento homólogo con el cromosoma Y Cromosoma X Cromosoma Y Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X

HERENCIA LIGADA AL SEXO (II) CARACTERES LIMITADOS por el sexo, se expresan solo en uno de los sexos aunque solo estén en ambos, ej. producción de leche en mamas, vello en la cara…. CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO, se comportan como dominantes en un sexo y recesivo en otro, por acción hormonal, ejemplo la calvicie: C: pelo, domina en la mujer. C´: calvicie, domina en el hombre.

HERENCIA LIGADA AL SEXO (III) HEMOFILIA: Incapacidad coagulación sanguínea por alteración en la formación de fibrina (factor de coagulación). Gen recesivo ligado al cromosoma X. DALTONISMO: Alteración en la percepción de los colores verde y rojo. Los genes que determinan la producción de los pigmentos que absorben la luz roja y verde están en el cromosoma X. Gen recesivo ligado al cromosoma X.