MUTACIONS TIPUS DE MUTACIONS

CARIOTIP HUMÀ

CONCEPTE MUTACIÓ Una mutació és tot canvi que afecte la informació hereditària, és a dir que afecte al material genètic: ADN, cromosomes o cariotip. Les mutacions poden produir-se tant en cèl·lules somàtiques com en cèl·lules germinals, en aquestes últimes tenen una més gran transcendència. Les mutacions només són heretables quan afecten les cèl·lules germinals

TIPUS DE MUTACIONS Segons l’extensió del material genètic afectat es distingeixen els següents tipus de mutacions: 1) Gèniques 2) Cromosòmiques estructurals 3) Cromosòmiques numèriques o genòmiques

MOLÈCULA ADN

ESTRUCTURA MOLÈCULA ADN

ADN ÀCID DESOXIRIBONUCLEIC ESTÀ FORMADA PER DUES CADENES DE NUCLEÒTIDS ADN ÀCID DESOXIRIBONUCLEIC ESTÀ FORMADA PER DUES CADENES DE NUCLEÒTIDS.DISPOSADA EN FORMA DE DOBLE HÈLIX. CADA NUCLEÒTID PRESENTA UNA BASE NITROGENA. HI HAN QUATRE BASES: PÚRIQUES:ADENINA, GUANINA PIRIMIDÍNIQUES: ITOSINA ,TIMINA

Mutacions gèniques Són canvis que afecten a l´estructura química dels gens. L´albinisme és una mutació gènica

N' hi ha de varis tipus: - Substitucions de parells de bases N' hi ha de varis tipus: - Substitucions de parells de bases. Transicions: És el canvi d' una base púrica per una altra púrica ( A i G ) o d' una pirimidínica amb una altra pirimidínica ( T, C i U ) Transversions. És el canvi entre una base púrica per una pirimidínica i a l' inrevés. - Pèrdua o inserció de nucleòtids, això provoca un canvi en l' ordre de lectura. Addicions: S' afegeixen nucleòtids en la seqüència del gen. Deleccions: És la pèrdua de nucleòtids.

Mutacions gèniques

Un altre cas de mutació gènica: L ' anèmia falciforme o drepanocitosis. És una alteració gènica que es deu a la presència, en les persones que la pateixen, d' una forma d' hemoglobina , l' hemoglobina S, on s' ha produït un canvi a l' aminoàcid 6 de la cadena de globina Beta, es canvia un glutàmic per valina. Degut a aquest canvi els glòbuls vermells adopten una forma de falç obturant els capil·lars sanguinis.

Mutació gènica adició o supressió d´un nucleòtid provocarà un canvi en la proteïna codificada pel fragment d´ADN

MUTACIONS GENÒMIQUES Són alteracions en el nombre dels cromosomes propis de l’espècie. Poden ser: Euploïdies i Aneuploïdies   a) Euploïdia: Quan la mutació afecta el nombre de jocs complets de cromosomes amb relació al nombre normal de cromosomes de l’espècie. Les euploïdies es poden classificar pel nombre de cromosomes que es tinguin en: - Monoploïdia o haploïdia: Si les cèl·lules presenten un sol joc (n) de cromosomes. - Poliploïdia: Si presenten més de dos jocs; podent ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. 

b) Aneuploïdies: Es donen quan està afectada només una part del joc cromosòmic i el zigot presenta cromosomes de més o de menys. Les aneuploïdies poden donar-se tant en els autosomes (per exemple: la Síndrome de Down), com en els heterocromosomes o cromosomes sexuals (per exemple: la Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter). Aquestes alteracions es denominen: - Monosomies: si falta un dels cromosomes de la parella d'homòlegs. - Trisomies: si es tenen tres cromosomes en comptes dels dos normals. - Tetrasomies: si es tenen quatre, pentasomies si té 5, etc.

Aneuploidies als autosomes Síndrome de Down- Trisomia del 21: Retràs mental, ulls oblics, pell rugosa i creixement retrassat. Síndrome d' Edwars - Trisomia del 18: Anomalies amb la forma del cap, boca petita i lesions cardíaques. Síndrome de Patau- Trisomia del 13 o 15: Polidactília i lesions cardíaques.

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down

CARIOTIP SÍNDROME DE DOWN Presenten tres cromosomes 21 ( trisomia cromosoma 21). Mutació genòmica

SÍNDROME D´EDWARS. Trisomia cromosoma 18

Aneuploidies als cromosomes sexuals Síndrome de Klinefelter ( 44 autosomes i XXY ): Poc desenvolupament de les gònades. Síndrome del doble Y ( 44 autosomes i XYY ): Estatura alta, personalitat infan til, coeficient intelectual baix, tendència a l' agressivitat i al comprtament antisocial. Síndrome de Turner ( 44 autosomes i X ): Dona amb aspecte masculí, atrofia dels ovaris i enanisme. Síndrome del triple X ( 44 autosomes i XXX ): Infantilisme i desenvolupament escàs dels pits i dels genitals externs.

SÍNDROME DE KLINEFELTER Mutació genòmica que afecta als cromosomes sexuals .són hòmens amb dos cromosomes X un cromosoma Y(44 XXY)

SÍNDROME TRIPLE X 45 XXX

MUTACIONS CROMOSÒMIQUES SÓN AQUELLES QUE AFECTEN A L´ORDRE LINEAL DELS GENS ALS CROMOSOMES.

Les deleccions i duplicacions produixen un canvi en el nombre de gens i tenen efectes fenotìpics, normalment letals les inversions i trasnslocacions no tenen efectes fenotípics, ja que els individus tenen els gens correctes ,encara que les translocacions poden provocar esterilitat i descendents amb anomalies un exemple síndrome cri du xat

MUTACIONS CAUSADES PER CANVIS EN L´ESTRUCTURA DELS CROMOSOMES MUTACIONS CAUSADES PER CANVIS EN L´ESTRUCTURA DELS CROMOSOMES.LES ALTERACIOND PODEN SER:

SÍNDROME “CRI DU XAT”

Li cri du xat” Li cri du xat" (crit de gat) com a exemple de mutació cromosòmica estructural: En l’espècie humana, una deleció particular en el cromosoma 5 provoca la síndrome "cri du xat" (crit de gat) que es caracteritza per microcefàlia, retard mental profund i detenció del creixement. El nom al·ludeix al tipus de plor particular dels bebès amb aquesta síndrome.  

MUTACIÓ CROMOSÒMICA : delecció del cromosoma 5 (cariotip 5p-)

SÍNDROME LI CRI DU XAT

SÍNDROME BOCA DE CARPA causa retard mental , crani xicotet, anomalies oculars.paràlisi facial.Causada per una delecció en el braç curt del cromosoma 18.(18p_)

CROMOSOMA FILADELFIA

Mutació cromosòmica estructural :delecció cromosoma 22(22q-) i translocació amb el cromosoma 9(9q+). Provoca leucèmia mieloide crònica