Dr C Luis Alberto Méndez Rosado Asesoramiento Genético en casos de aberraciones cromosómicas que excluyen las aneuploidías más frecuentes. Dr C Luis Alberto Méndez Rosado

Asesoramiento Genético Es crucial para las parejas que necesitan y quieren tener descendencia sana, pero también para los padres que optan por el diagnóstico prenatal sin tener en cuenta al aborto como una posible variante de terminación de la gestación. Se basa en un diagnóstico seguro

Anomalías cromosómicas más frecuentes Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Prenatal Diagnosis 2014, 34, 1–6

Variantes cromosómicas normales Inversión pericéntrica de la heterocromatina del 9. Inversión pericéntrica y paracéntrica de la heterocromatina del 1. Zonas de heterocromatina aumentada o disminuida en el 9,1, 16, Y. Zonas de heterocromatina aumentada en brazo corto de acrocéntricos. Grandes satélites. Méndez LA, Quiñones O. Diagnóstico prenatal citogenético a través del cultivo de amniocitos. Rev Cubana Genet Comunit. 2009;3(1):7–15 Gadner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Parent with a chromosomal abnormality. In: Chromosome Abnormalities and Genetic counseling. 4th ed. New York: Oxford University Press, Inc.; 2011 Nov. p. 67–111.

Variantes cromosómicas normales Eucromatina 8p23.1, 9p12, 9q13, 15q11.2 y 16p11.2( dup y del) inv(2)(p11q13) inv(3)(p11q11), inv(3)(p11q12) inv(3)(p13q12), inv(5)(p13q13) inv(10)(p11.2q21.2) Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético. Michel Soriano-Torres y otros. Revista Cubana de Ginecología y Obstetricia 2014;40(1):79-88

Variantes cromosómicas raras Posibles aumentos , disminución, o ubicación inusual de la heterocromatina. Posibles ganancias o perdidas de regiones eucromáticas Reordenamientos cromosómicos desbalanceados Estudiar a ambos progenitores para descartar que sean portadores de algún reordenamiento cromosómico balanceado Exceptuando los cromosomas en anillo

Bandas GTG Bandas CTG

Cromosomas marcadores supernumerarios Si son heredados el riesgo para la descendencia es muy bajo. Si son de novo, se incrementa el riesgo. Depende de la composición del ADN del marcador. El Ultra sonido puede ser normal y el feto estar muy afectado.

DPC convencional

Diagrama del marcador INV DUP 15 q11-q13 cen INV DUP 15 q11-q13 Hasta el 2008 existían 160 casos reportados en la literatura

Aberraciones estructurales balanceadas de novo Translocaciones Robertsonianas: riesgo ~ 1% Translocaciones Recíprocas riesgo 6% Inversiones riesgo 9% Lo más peligroso es lo que ocurra en los puntos de ruptura.

Mosaicismo cromosómico El riesgo dependerá: 1- Cromosoma involucrado en la línea aberrada. 2- Porcentaje de aparición de la línea aberrada. 3- Tejido afectado por la línea aberrada. No siempre se observarán afecciones por ultrasonido.

Mosaicismo especial Mosaico de trisomía 20 Riesgo muy bajo Aparece generalmente confinado a placenta En el individuo se ha visto que generalmente afecta el tejido renal

Casos 46,XX/46,XY Generalmente se deben a contaminación con células maternas. Es recomendable hacer US detallado de los genitales. Existe un riesgo bajo de una quimera verdadera o hermafroditismo.

Poliploidías Generalmente ocurren in vitro. Son fáciles de detectar por US por presentar múltiples hallazgos anómalos.

Exposición a agentes teratógenos. Hallazgos ecográficos. Se pueden observar múltiples aberraciones que afectan a diferentes cromosomas. Pueden ser aberraciones balanceadas o no. Son frecuentes las rupturas, dicéntricos y anillos. Ante este hallazgo se debe pensar en algún teratógeno: biológico, químico o físico.

Conclusiones El asesoramiento genético de estas aberraciones ¨raras¨ depende de la situación específica a la que tenga que enfrentarse el asesor. En estos casos no siempre la ecografía fetal es de utilidad.

Recomendaciones Ante una situación de difícil asesoramiento consulte sus dudas, recuerda que en tus manos esta una futura vida.

Muchas gracias