HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR SARA Mª CANGA GARCÍA TRABAJO NUTRICIÓN Enero - 2007

INTRODUCCIÓN

¿QUÉ ES EL COLESTEROL? Grasas del organismo. COLESTEROL - Estructura de membranas - Síntesis de hormonas - Producción energía

METABOLISMO Se sintetiza a partir de Acetil-CoA Transporte por LDL y HDL Precursor en síntesis de hormonas esteroideas La producción no regulada puede ser causa de enfermedad HIPERCOLESTEROLEMIA

Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5 NIVEL DE COLESTEROL Factores de los que depende Fisiológicos Alimentación Ambientales Importancia genética Varían según la edad Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5

SÍNTOMAS Enfermedades cardiovasculares - Trombos en el cerebro - Estrechamiento de arterias coronarias - Obstrucción arterial

TRATAMIENTO - Grasas Dieta pobre - Colesterol Estatinas o fibratos Tratamiento dietético - Colesterol Estatinas o fibratos Tratamiento farmacológico Terapia hormonal

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Patología genética Gen mutado Receptor LDL defectuoso

GRADOS Hipercolesterolemia poligénica grave: Niveles de colesterol > 220mg/dl Hipercolesterolemia familiar combinada: Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

Criterio para el diagnóstico y clasificación de hipercolesterolemia familiar (MEDPED) Criterios Puntos Valores de LDL > 330 mg/dl 250 - 330 mg/dl 190 - 250 mg/dl 150 – 190 mg/dl 8 5 3 1 Historia personal Enfermedad coronaria prematura Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura. 2 Historia familiar - Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura - Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95 - Hijos < 18 años con LDL > percentil 95 Exploración física - Presencia de xantomas - Presencia de arco corneal (<45 años) 6 4 Examen genético - Mutación en el gen del receptor LDL

Probabilidad mutación Puntos Probabilidad mutación 8 puntos   Heterocigoto seguro 6-7 puntos Heterocigoto probable 3-5 puntos Heterocigoto posible

MUTACIONES 1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos 2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte 3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unión 4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalización 5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado

INVESTIGACIÓN LIPOCHIP Diagnóstico precoz - Tratamiento eficaz Permite - Prevención cardiopatías

MODO DE ACCIÓN 1. Proceso de extracción del ADN 2. Amplificación y marcado del ADN 3. Hibridación del ADN 4. Escaneo y análisis de los resultados

“Somos lo que heredamos” FIN “Somos lo que heredamos”