DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1P

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Transcripción de la presentación:

DEFICIENCIA DE GALACTOSA-1P URIDILTRANSFERASA Glucose Glucosa-6P Glucosa-1P Fosfoglucomutasa Galactosa-1P (-) (Hígado) UDP-Glucosa Glucógeno UDP-Glucuronato Bilirrubina Diglucurónido de bilirrubina Glucosa HIPOGLICEMIA ICTERICIA

CONSECUENCIAS CLINICAS DEFICIENCIA DE ALDOLASA B FIBROSIS Y CIRROSIS HEPATICA (Acumulación de Fru-1P) AST Y ALT (DAÑO HEPATICO) HIPOGLICEMIA (Pi, ATP, Fru-1P Inhibe Glu-6P isomerasa y Aldolasa A y C) HIPERURICEMIA (AMP por Adenilato Cinasa es degradado a ácido úrico)