CASO CLÍNICO SONIA BLÁZQUEZ MC: Varón de 5m que acude al servicio de urgencias por fiebre AP: Embarazo y parto normal RNT, PEG: 4,940 kg Lactancia mixta Vacunación correcta No antecedentes de interés

AF: Abuelo materno: Ca. Colon 75a Abuela materna: Ca. higado 88a Tïa materna: Ca. de útero 65a

EA: Cuadro de fiebre de hasta 39,6º de 4 dias de evolución sin otra clínica asociada. Valorado en este servicio en las primeras 24h de fiebre, y días posteriores por su pediatra

EF: Peso : 7,750 kg. Tª: 39,6º C rectal BEG, ligera palidez cutánea, bien nutrido e hidratado. No exantemas ni lesiones cutáneas ORL: normal ACP: BVB, no ruidos patológicos ABD: blando, no doloroso, no masas ni megálias SNC: normal, fontanela normotensa

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Labstix de bolsa: normal RX de tórax: no signos de condensación Analítica PL Cultivo de líquidos biológicos y cultivo de enterovirus

3. HRF: Hematíes 2.39 x 106/µL (3.1-5) Hb 6.5 g/dl (10-14) Hto 19,4% (31-40) VCM, HCM normal. RDW normal Reticulocitos 0,6 %, morf. eritrocitaria normal PCR: 26.4 GPT 35, GOT 38, GGT 24, LDH 9.5. Bil normal Leucocitos 14.5 x 103/µL (5-14) N: 7.300, 50,4% L: 5.100, 35,3% E: 200, 1,1% B: 0,3% Morf. L: S55%, L22%, M13%, E4%, C6%

4. PUNCIÓN LUMBAR LCR, aspecto claro, transparente G 58 mg/dL Reacción de Pandy: negativa Hematíes 8 cél/mm3 Ótras células 5 cél/mm3 No foco claro de infección

CULTIVO DE LÍQUIDOS BIOLÓGICOS y CULTIVO DE ENTEROVIRUS Hemocultivo de vía periférica Cultivo de LCR Cultivo de Enterovirus en LCR Frotis faringeo Frotis rectal

Ingresa por Anemia Sd febril sin foco Amoxicilina 100mg/kg iv Serologias: EB, CMV, Parvovirus, hepatitis y VIH

INGRESO Nueva HRF que confirma la anemia (Hb 6,5, hto19%)  transfusión de concentrado de hematíes a 15cc/kg Persistencia de fiebre elevada  ceftriaxona iv durante 10 dias manteniendose afebril Exploración abdominal (2º día): doloroso, resistencia voluntaria, sensación de masa a nivel de flanco derecho

MASA EN HEMIABDOMEN DCH ANEMIA + MASA EN HEMIABDOMEN DCH CATECOLAMINAS EN ORINA ENOLASA Y AFP Enolasa:133.9mg/ml (0-18) AFP 35 ECOGRAFÍA ABDOMINAL Masa de 8x9 cm en suprarrenal dch, sin metástasis hepáticas

NEUROBLASTOMA Origen: células cresta neural Localización: SN simp, + frec. en abdomen Clínica: muy variable Dco: RM o TAC +  catecol. orina (AHV y AVM) Estadificación: gammagr. ósea y E. m.o 1: T. limitados al órgano de origen 2: Más allá del o. origen sin atravesar la línea media. 2A:Sin afectación gangl. Linf. Ipsilaterales 2B:Con afectación 3: Más allá de la línea media 4: Diseminación a distancia 4S: <1año, diseminación en hígado, piel o m.o, sin afectación ósea, y con tu. primario

DIAGNÓSTICO Y ESTADIAJE RM GAMMAGRAFÍA CON MIBG I123 ESTUDIO DE M.O

RM urgente Masa paravertebral en fosa suprarrenal dch de grandes proporciones No infiltración de hígado o riñón Rechaza la cava medialmente Imágenes heterogeneas hiperintensas (sugieren sangrado intratumoral) ALTAMENTE COMPATIBLE CON NEUROBLASTOMA

GAMMAGRAFIA CON MIBG I123 DE CUERPO ENTERO Masa paravertebral dch compatible con NEUROBLASTOMA

ESTUDIO DE MO Normal, ausencia de infiltrado Celularidad global aumentada y relación mielo-eritroide muy desplazada a favor de la serie blanca

TTO: QUIRÚRGICO HALLAZGOS: Resección total del tumor principal Tumor principal paravertebral de 8-9 cm en contacto con polo sup dch que desplaza el hígado hacia arriba Masas tumorales en Hilio renal Pericava Tronco celíaco Resección total del tumor principal Resección parcial de masas tumorales

NEUROBLASTOMA ABDOMINAL PARAVERTEBRAL DCH MULTICENTRICO EST. 2A Estudio AP Confirma el diagnostico de neuroblastoma No evidencia de tumor en suprarrenal Evidencia de tu. En región pericava sin identificación de tej. ganglionar NEUROBLASTOMA ABDOMINAL PARAVERTEBRAL DCH MULTICENTRICO EST. 2A

EVOLUCIÓN Evolución postoperatoria favorable sin complicaciones Último control Hb 14 HTO 41 % Enolasa 17,5 PCR 1,5 No tto postoperatorio pte del resultado amplificación N-Myc. Evolución del resto tumoral en CE

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE ANEMIAS A. MICROCÍTICA A.NORMOCÍTICA A.MACROCITICA Déficit de Fe Talasemias E. crónica Déficit de Cu Sideroblás- ticas  producción A.aplásica Aplasia eritroide pura Sustitución de la m.o Hemorragias Hemoliticas Alt.intrinsecas Alt. extrinsecas RN normal Reticulocito Deficit B12, folato, B6, tiamina Aciúria orótica Mielodisp. Hepatopatía Hipotiroid.

ANEMIAS NORMOCÍTICAS (por disminución de la producción) 1) APLASIA DE M.O: tej.Hematopoyetico en ausencia de tumor, fibrosis  pancitopenia + reticulocitos en sp CONGÉNITA: A. FANCONI: 5-10 años Anemia + manchas en café con leche + alt. óseas ADQUIRIDAS FÁRMACOS, TOXICOS VIRUS: Hepatitis, HVS, VIH, Parvovirus B19 , rubeola

2) APLASIA ERITROIDE PURA CONGENITA: Diamond Blackfan 3m macro o normocitica , reticulocitos deficit o ausencia de precursores de gr en m.o con celularidad normal ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA 6m-3a VH- tipo 6

3) ANEMIA MIELOPTÍSICA: ocupación de la m.o ( inflam. Tu.) reacción leucoeritroblástica Dacriocitos o c. en lagrima

ANEMIA NORMOCITICA (hemorragia aguda) Según la gravedad : Reacción vagal refleja: palidez sudoración bradicardia Taquicardia, hTA Debilidad, oliguria Shock hipovolémico, coma y convulsión Intracavitarias: fiebre TTO: expansores de volumen, concentrados de hematíes, plaquetas

A. NORMOCITICAS: (HEMOLITICAS) 1) Intracorpusculares o congénitas: Defectos en la membrana: esferocitosis Enzimopatías: déficit G-6-P-DH Defectos de la Hb: Sintesis: talasemias Estructura: drepanocitosis

2) Extracorpusculares o adquiridas Hiperesplenismo, alt.met, parásitos,tr eritrocitario  ESQUISTOCITOS ANEMIAS INMUNOHEMOLITICAS: Ac caliente, ac fríos, fármacos 3) Hemoglobinuria paroxistica nocturna 13 a

A. MICROCITICAS A.FERROPÉNICA A. POR E.CRONICA N o  VCM   Por BPN o perdidas perinatales en <4-6m VCM  FERRITINA  SIDEREMIA  C.TRANSFERRINA  SAT. TRANSFER  A. POR E.CRONICA Proc. inflamatorios, infecciosos o tumorales Falta de utilización del fe de los macrofagos de dep. Hb 6-9 g/dl N o   

A. ferropenica

A. MACROCÍTICAS A. FISIOLÓGICA DEL LACTANTE RNT: Hb 14-20 g/dl (VCM y Hto ) q comienzan a descender a las 48h vida 12 sem: cifras mínimas 9-11 g/dl Causas: Hemolisis de hematíes Déficit de EPO (hígado ppal órgano productor de EPO, mas insensible a la hipoxia)

A. MEGALOBLÁTICAS (déficit folato o B12 ) Características Síntesis defectuosa de ADN Eritropoyesis ineficaz x detención del desarrollo o muerte prematura de las células en la m.o Hematíes grandes, N hipersegmentados y plaquetas gigantes

Esperar a transfundir siempre que la clínica lo permita ACTITUD EN URGENCIAS ANAMNESIS Y EF Aguda o crónica? Leve, moderada o grave? Hemolítica o no? Repercusión clínica (taquicardia, soplos ICC) Esperar a transfundir siempre que la clínica lo permita

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma, ionograma, creatinina, haptoglobina Enz. Hepáticas y bilirrubina, LDH Tira reactiva de orina: bil, hb Coombs directo: sangre + ac anti IgG y antiC3 indirecto suero + sangre normal Negativo repercusión hemodinámica: transfundir no repercusión: estudio previo Positivo no transfundir