Anormalidades Cromosómicas Departamento de Patología Clínica

CARIOTIPOS

46,XX

BANDAS Bandas producidas por agentes proteolíticos (Tripsina), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio. Ej. Px con genitales ambiguos Bandas GBandas Q

CARIOTIPOS

XYY

Trisomía 18

NOMENCLATURA

Nomenclatura de los cariotipos

Còdigos usados en la nomenclatura estàndar del =Deleción de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. der =Cromosoma derivado. dup =Duplicación ins =Inserción inv =Inversión signo menos (-)=Pérdida

Nomenclatura de los cariotipos 46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino. 46,XX, del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda ,XY, dup (1) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

ANORMALIDADES

Anormalidades cromosómicas Alteraciones estructurales: Desequilibradas Desequilibradas Equilibradas Equilibradas Alteraciones numéricas

Anormalidades estructurales desequilibrados

Alteraciones estructurales: Reordenamientos desequilibrados Deleción o supresión Duplicación Isocromosoma

Deleciones 46, XX, del (1) (q24q31)

Duplicación Duplicación 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

Anormalidades estructurales equilibrados

Alteraciones estructurales: Reordenamientos Equilibrados Inversión Translocaciones Translocaciones recíprocas Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica Translocaciones por inserción

Inversiones Inversión ParacéntricaInversión Pericéntrica

Translocación balanceada

Ejemplos de Anormalidades estructurales

ANORMALIDADES NUMÈRICAS

Factores predisponentes Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Mutaciones génicas Fertilización retardada Radiaciones ionizantes Ciertas drogas Algunos virus

Anormalidades numéricas Euploide: diploide (2n); haploide (n). Poliploìdias Aneuploìdias Anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos tempranos DefectoFrecuencia Triploide Tetraploide Trisomía S. de Turner (45X) Otros Total 10% 5% 30% 10% 5% 60%

Sìndrome de Down

Síndrome de Down Incidencia con incremento de la edad materna Edad Materna En muestras de vellocidad corónica Al nacimiento 20~1 in 7501 in ~1 in 4501 in in 2401 in in 1101 in in 131 in 30

Síndrome de Down Retardo en el crecimiento

Síndrome de Down Pliegue simianoClinodactilia

Síndrome de Down Pliegue simiano

Síndrome de Down Hipotonía

Fenotipo

Mecanismo 70% 10%

Translocaciones

Translocaciones

Portadora de una translocación

Síndrome de Down 95%

Síndrome de Down 4%

Síndrome de Edwards

ANORMALIDADES NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

Corpúsculo de Barr

Síndrome de Turner 45,XO

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

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