RACIONAL Los genes NTR 1,2,3, ROS1 y ALK han demostrado presentar translocaciones en todo tipo de histologías, pero con una incidencia baja (1% aprox de todos los tumores) Cuando están presentes, constituyen verdaderos “driver” tumorales para los cuales se están desarrollando terapias específicas Por el contrario, es esperable que la presencia de estas alteraciones confiera resistencia de estos tumores a las terapias convencionales. Sin embargo, esto no ha sido demostrado

CRITERIOS DE INCLUSIÓN OBJETIVOS Establecer la incidencia real de las alteraciones de los genes NTRK 1,2,3, ROS y ALK en las diferentes histologías tumorales Establecer el impacto de la presencia de estas alteraciones sobre la evolución de este “raro” subtipo tumoral (definido por sus alteraciones moleculares en vez de por su tipo histológico) MÉTODOS Estudio observacional en el que los datos clínicos serán recogidos por un monitor central Las muestras tumorales serán analizadas en las instalaciones de IGNYTA Inc en SanDiego CRITERIOS DE INCLUSIÓN Cualquier paciente dx de cáncer que firm CI y disponga de muestra

TUMORES ESTUDIADOS HASTA LA FECHA

EVOLUCIÓN DEL RECLUTAMIENTO

% sobreexpresion, traslocación o sin alteración RESULATDOS OBTENIDOS % sobreexpresion, traslocación o sin alteración TIPO DE TUMOR TOTAL CASOS RESULTADOS NTRK1 NTRK2 NTRK3 ALK1 ROS1 OVARIO 32 19 100% 5,20% RENALES 6 2 MELANOMA 7 4 25% TUMORES GINECOLÓGICOS (endometrio, cervix, vagina, útero) 3 33% TUMORES GENITOURINARIOS (vejiga, urotelio, testículo, paraganglioma, pene) 12 8 TUMORES DIGETIVOS (colon, glándula salivar, recto) 5 PRÓSTATA OTROS (laringe, linfoma, neuroendocrino, pulmón, mieloma múltiple, peritoneo, sarcoma, glioblastoma, cabeza y cuello) 14 sin alteración sobreexpresion traslocación

Flujo de muestras Las determinaciones se realizarán en la instalaciones de la empresa IGNYTA (San Diego) Tiempo de respuesta: 3 semanas

  PROTOCOLO PARA ENVIO DE MUESTRAS Solicitar los kits de envío y la documentación necesaria a Paloma Navarro (palomanalcaraz@gmail.com) En cada envío, incluir: bloque de parafina o cortes (10x4-5um) requisition form (1/muestra) Informe de ANATOMÍA PATOLÓGICA de cada muestra Mandar a Paloma Navarro (palomanalcaraz@gmail.com) los requisition forms de cada muestra enviada para incluir en la base de datos general del estudio