Genética I 1

CONCEPTOS BÁSICOS Gen: conjunto de bases nitrogenadas, que codifican para una característica. Alelos: posibilidades de expresión de un gen, que puede ser dominante al enmascarar a otro, o recesivo cuya posibilidad de expresión es estar en un organismo que sea homocigoto. Locus: ubicación definida de un alelo, dentro de un cromosoma. 2

CONCEPTOS BÁSICOS Cromosomas: material genético condensado, formando unidades de herencia. ♂ ♀ Cromosomas homólogos: par de cromosomas que presentan el mismo tipo de información, pero cuyo origen es diferente, es decir son entregados por progenitores distintos. 3

CONCEPTOS BÁSICOS Genotipo: conjunto de genes que identifican a una especie. Fenotipo: expresión de los genes asociado a un medio favorable, desfavorable o neutro. Genotipo + ambiente = Fenotipo

CONCEPTOS BÁSICOS Homocigoto: organismo que presenta los dos alelos iguales para una característica determinada. Heterocigoto: organismo que presenta los alelos distintos para una característica determinada Proteínas: forma de expresión del genotipo, con característica definida.

Genética mendeliana Gregor Mendel (20 julio 1822- 6 enero 1884) Monje y naturalista, cuyo trabajo con arvejas , logró establecer las Leyes de Mendel y rigen la herencia en genética*.

METODOLOGÍA MENDELIANA En las plantas de arveja de jardín un mismo rasgo tiene dos características distintas. Mendel comenzó su investigación con 34 tipos diferentes de plantas, que estudió durante ocho años antes de comenzar sus experimentos cuantitativos. Eligió para su estudio siete rasgos…….

PRIMERA LEY DE MENDEL Parentales ( P ) Genotipo: AA aa Gametos Primera generación (F1) Proporción fenotípica: 100 % lisos. Proporción genotípica: 100 % Heterocigotos F1 Genotipo: Aa Aa Segunda generación (F2) Proporción fenotípica: 75 % lisos, 25% rugosos. Proporción genotípica: 25% Homocigotos dominantes 50 % Heterocigotos 25% Homocigotos recesivos. a A A a A a

PRIMERA LEY DE MENDEL a A Aa A a AA Aa aa ¿Cómo calcular la descendencia? Gametos de progenitor aa Gametos de Progenitor AA a A Aa Cuadro de Punnett. Diagrama para determinar probabilidad de cierto genotipo. Gametos de progenitor Aa Gametos de Progenitor Aa A a AA Aa aa

PRIMERA LEY DE MENDEL: Al cruzar dos progenitores de razas puras (homocigotos para UN carácter), toda su descendencia (F1) será igual tanto en fenotípo como en genotípo, siendo este último Heterocigoto, si los parentales son Homocigoto dominante y recesivo respectivamente. Esta situación es conocida como Principio de uniformidad de F1 o Primera Ley de Mendel. Proporción Fenotípica de F1 100% fenotipo dominante Proporción Genotípica de F1 100% Heterocigotos

SEGUNDA LEY DE MENDEL: Ley de segregación. Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan durante la formación de los gametos, de tal forma que cada gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del organismo. Esta conclusión se conoce como la Ley de la segregación de Mendel o Segunda Ley de Mendel. Proporción Fenotípica de F2 3:1 Proporción Genotípica de F2 1:2:1

E EJERCITACIÓN Dos genes son alelos cuando ocupan un mismo locus. se encuentran en cromosomas homólogos. codifican para la misma característica. Sólo I Sólo II Sólo III Sólo I y III I, II y III E

A EJERCITACIÓN I III II A B V ¿En cuál(es) de los siguientes cromosomas se representa(n) correctamente dos genes alelos? A B V I III II Sólo I Sólo II Sólo III Sólo I y II I, II y III A

EJERCITACIÓN Si al cruzar dos plantas, una alta con otra enana, el resultado de este cruzamiento es de 50% altas y 50 % enanas, se asegura que el genotipo de los progenitores será homocigoto dominante y homocigoto recesivo. ambos heterocigotos. ambos homocigotos recesivos. homocigoto recesivo y heterocigoto homocigoto dominante y heterocigoto. D

EJERCITACIÓN En una determinada planta, las flores axilares (A) son dominantes para las flores terminales (a). Se cruza una planta de flores terminales con un ejemplar heterocigoto de flores axilares ¿Cuáles serán las proporciones de genotipos y fenotipos que se esperan? Respuesta: Proprción Genotípica: 50% heterocigoto 50% homocigoto recesivo Proporción Fenotípica: 50% plantas con flore axilares 50% plantas con flores terminales

TERCERA LEY DE MENDEL Caracteres dominantes y recesivos: Planta de semillas lisas y amarillas Planta de semillas rugosas y verdes Parentales puros de F1 100% Plantas de semillas lisas y amarillas Generación F1 Caracteres dominantes y recesivos: Forma de la semilla: Lisa dominante (R), rugosa recesiva (r). Color de la semilla: Amarilla dominante (A), verde recesiva (a).

TERCERA LEY DE MENDEL Parentales puros de F1 Gametos Generación F1 Fenotipo de la generación F1 100% Plantas de semillas lisas y amarillas

TERCERA LEY DE MENDEL Plantas de semillas lisas y amarillas RrAa Parentales de F2 RA Ra rA ra RA Ra rA ra Gametos Una vez obtenidos los gametos de cada progenitor, se realiza la fecundación. El resultado de la fecundación se muestra en el siguiente Cuadro de Punnett.

TERCERA LEY DE MENDEL Fenotipo 9/ 16 semillas lisas amarillas 3/16 semillas lisas verdes 3/16 semillas rugosas amarillas 1/16 semillas rugosas verdes Genotipo R_A_ R_aa rrA_ rraa

RESUMEN

Ley de la recombinación independiente de los factores. TERCERA LEY DE MENDEL Ley de la recombinación independiente de los factores. Los alelos de un gen pueden distribuirse a los gametos de forma independiente respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), los alelos del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. Proporción Fenotípica de F2 9:3:3:1

IMPORTANTE: La segunda ley de Mendel, sólo se cumple si los genes de diferentes caracteres están ubicados en cromosomas diferentes.

2n ¿CÓMO OBTENER GAMETOS? Si tienes el siguiente genotipo AaBb, primero debes comenzar separando los genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separan y se combinan al azar con otros alelos durante la formación de los gametos. Observa atentamente lo siguiente: Existe una formula para calcular la cantidad de gametos que se deben obtener de un genotipo y esta es: 2n La letra n significa Nº de heterocigotos del genotipo. Por ejemplo el genotipo AaBb presenta 2 heterocigotos. Por lo tanto, la formula queda 22= 4, valor que se obtuvo en el ejemplo del lado izquierdo. Gametos B AB A b Ab B aB a b ab

EJERCITACIÓN En un cruzamiento de conejos se obtienen 36 conejos de pelo negro-rizado y 35 conejos de pelo negro-liso. Si el color de pelo negro es dominante (N) sobre el blanco (n) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r). ¿cuál de las siguientes alternativas representa los probables genotipos de los parentales? NnRr x NnRr. NNRr x NNrr. NNRR x nnrr. Nnrr x nnRr. nnRR x NNrr. B

EJERCITACIÓN El gameto obtenido de una mosca Drosophila sp. con alas vestigiales (carácter recesivo) debe contener sólo un gen para ala vestigial. sólo un gen para ala normal. dos genes para ala vestigial. dos genes para ala normal. un gen para ala normal y un gen para ala vestigial. A

Segregación independiente SÍNTESIS Y RESUMEN 1ª ley de Mendel Durante la formación de los gametos los alelos se separan Cruzamiento entre heterocigotos significa… Segregación proporción típica… 2ª ley de Mendel 3:1 Segregación independiente Cruzamiento entre heterocigotos Dos pares de genes para características diferentes se separan independientemente uno del otro significa… proporción típica… 9:3:3:1

Teoría cromosómica de la herencia Luego de varias investigaciones, se pudo llegar a los siguientes postulados (Walter Sutton): Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

Ligamiento de genes En la especie humana se estima que existen 30.000 genes, distribuidos en 46 cromosomas. Por lo tanto, … Cada cromosoma porta más de un gen, formando los llamados grupos de ligamiento (linkage) que se transmiten juntos durante la formación de los gametos. Estos grupos no cumplen la segunda ley de Mendel, ya que no hay transmisión independiente de los factores mendelianos o genes.

Ligamiento de genes Los genes ligados son aquellos que tienden a permanecer juntos, debido a que están sobre un mismo cromosoma. Grupos de ligamiento, corresponde a cada par de homólogos, para la especie humana corresponderían 23. La fuerza de ligamiento, es la distancia que existe entre los genes dentro de un cromosoma. Porcentaje de recombinación es la relación entre, la frecuencia de recombinación de los genes ligados y la distancia lineal entre ellos en el cromosoma, siendo mayor cuando los genes están distantes. Las unidades de recombinación, están asociadas a la distancia en que se encuentran los genes.

Ligamiento de genes Entonces…. ¿Se sigue cumpliendo la Segunda Ley de Mendel?

EJERCITACIÓN De acuerdo con la teoría cromosómica de la herencia, enunciada por Sutton, podemos postular que los genes están ubicados en los cromosomas. responsables del dihibridismo están localizados en cromosomas distintos. ligados están en un mismo cromosoma. Sólo I Sólo I y II Sólo I y III Sólo II y III I, II, III E

CODOMINANCIA Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de ambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.

Ejemplo de esto es los grupos sanguíneos en humanos Ejemplo de esto es los grupos sanguíneos en humanos. Se distinguen cuatro: A, AB, B y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB (codominante), ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo.

HERENCIA INTERMEDIA Al cruzar dos individuos homocigóticos distintos, dichas características se mezclan, apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo híbrido, entre ambos.

EJERCITACIÓN Si usted hace un cruzamiento entre plantas cuyas flores son blancas (AA) con plantas con flores rojas (BB), obtiene un 100% de descendencia de flores de color rosadas (AB). ¿Qué porcentaje de flores rosadas y no rosadas entre la descendencia, al cruzar flores rosadas entre sí.? A. Se obtiene un 100% de flores rosadas. B. 50% flores rosadas, 25% flores rojas y 25% flores blancas. C. 50 % flores no rosadas. 100% flores no rosadas. 50% flores rosadas y 50% flores no rosadas. B

ALELOS MÚLTIPLES Posibilidad de que existan más de dos formas para un gen, es decir con más de dos alelos. El clásico ejemplo, corresponde a la clasificación de los grupos sanguíneos ABO. Alelo de la madre del padre Genotipo del hijo Fenotipo del hijo A AA B AB O AO BB BO OO

EJERCITACIÓN Un padre de grupo sanguíneo A y una madre del grupo O tienen un hijo del grupo O. ¿Qué grupos son posibles para sus próximos hijos? I. Grupo A. II. Grupo AB. III. Grupo O. Sólo I Sólo II Sólo III Sólo I y III Sólo II y III D

EJERCITACIÓN Considerando la clasificación de grupos sanguíneos según el sistema ABO, usted puede afirmar correctamente que una pareja, donde ambos son grupo AB, tendrá hijos del grupo A. A y AB. B. AB. C. A, B y O. D. B y AB. E. A, B y AB. E

ALELOS MÚLTIPLES IA IB i Población Grupo AB Grupo A Grupo B Grupo O Individuo ALELOS MÚLTIPLES