Unidad II: Genética y Herencia Profesora Tania Patiño Arce

Presentación del tema: "Unidad II: Genética y Herencia Profesora Tania Patiño Arce"— Transcripción de la presentación:

1 Unidad II: Genética y Herencia Profesora Tania Patiño Arce biocell.tania.p.a@Gmail.com

2 Los genes son secuencias de ADN que codifican productos celulares (ARN, proteínas), los cuales se traducen en la aparición de un determinado rasgo o carácter. Cada gen puede existir en dos o más versiones, responsables de la variación de un rasgo. Dichas versiones reciben el nombre de “alelos”. 1. Los Genes

3 Los Genes En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo). Esa porción se denomina GEN En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes

4 Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición Los Genes

5 Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo sólo hereda dos copias del mismo, una de la madre y otra del padre. Dichas copias están ubicadas en el mismo locus (lugar) de los cromosomas que forman el par de homólogos

6 Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. 2. Los Alelos Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen. Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Par de cromosomas homólogos Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información)

7 Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se denomina alelo dominante a aquél que siempre se expresa, en tanto se denomina recesivo al alelo que solo se expresa en ausencia del dominante. Los alelos dominante y recesivo de un gen se simbolizan con la misma letra, asignando una mayúscula al dominante y una minúscula al recesivo. Los Alelos GEN : Color de ojos ALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros

8 Es la combinación de alelos que hereda un individuo para un rasgo determinado. Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, un individuo puede heredar una de las siguientes combinaciones: AA, Aa y aa. La combinación AA corresponde al genotipo homocigota dominante y la combinación aa al genotipo homocigota recesivo, en tanto la combinación Aa recibe el nombre de genotipo heterocigoto. Si son iguales, los individuos son HOMOCIGOTOS para el carácter Si son diferentes, son HETEROCIGOTOS para el carácter 3. Genotipo

9 Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Alelo A procedente del padre Alelo a procedente de la madre Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA aa Aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter El mismo cromosoma: Con una sola cromátida Con dos cromátidas hermanas Pareja de cromosomas homólogos (cada cromosoma con dos cromátidas) Pareja de cromosomas homólogos (cada cromosoma con una sola cromátida)

10 Es el rasgo observable que resulta de un genotipo determinado. Los individuos con genotipo homocigoto dominante y heterocigoto exhiben el mismo fenotipo, ya que en ambos solo se expresa el alelo dominante. El homocigota recesivo tiene un fenotipo distinto, pues es el único en el cual se manifiesta la variante recesiva del gen 4. Fenotipo

11 El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. A A A a a a Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa Genotipos Fenotipos Ojos marrones Ojos azules Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

12 Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?

13 Contenidos de la Unidad 1.- Herencia de caracteres 2.-Monohibridismo: Herencia de un carácter 3.- Dihibridismo: Herencia de dos caracteres 4.- Teoría cromosómica de la herencia 5.- Herencia en la especie humana

14 Contenido 1. Herencia de Caracteres Objetivo: Explicar como los seres vivos transmiten genéticamente las características a sus descendientes

15 En la imagen se muestra a los integrantes de diferentes grupos familiares 1.¿Qué características físicas comparten los integrantes de cada familia? 2. ¿Cuáles de esas características crees que son heredables? 3. ¿A qué se debe que algunas características se heredan generación tras generación?

16 Test para el daltonismo El daltonismo es una alteración de la visión normal que se caracteriza por que quien los padece no logra distinguir determinados colores. En los casos mas extremos, no se distingue el color rojo del verde. Alrededor del 8% de los hombres son daltónicos, mientras que en las mujeres no alcanza el 1%. ¿No sabes si eres daltónico? Una persona de visión normal ve el numero 29 y un daltónico el 70

17 → 1.1 Herencia Genética La información de ciertas características (información genética) se transmiten de padres a hijos. Este proceso de denomina herencia y lo que se transmiten son los genes que son fragmentos de ADN. ¿Porque son parecidos progenitores y desencintes?

18 Caracteres Heredados y Adquiridos: No toda característica es heredable Caracteres Heredables: Color de pelo, forma de la cara, color de piel y grupo sanguíneo entre otros Caracteres Adquiridos: Tatuajes, el cabello teñido, cambio físico accidental o estético

19 → 1.2 El Nacimiento de la Genética Gregor Johann Mendel Es considerado el padre de la genética, ya que descubrió los principios básicos de las leyes de la herencia. Trabajo 8 años de su vida para lograr determinar los principios básicos de la herencia

20 Los aciertos de Mendel En 1866 Mendel explico científicamente la forman en que se heredan los caracteres. Modelo de estudio: Planta de la arveja (Pisum sativum) Características: 1.Es fácil de cultivar 2.Existen muchas variedades 3.Su ciclo de vida es corto 4.Cuando se cruzan variedades diferentes, la descendencia que se obtiene es fértil 5.Se puede polinizar artificialmente con facilidad

21 Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendidaTallo largo o cortoFloración axial o terminal Los 7 caracteres de Pisum sativum estudiados por Mendel Forma de la semilla Color de la semilla Color de la flor Forma de la vaina Color de la vaina Posición de las floresLongitud del tallo

22 La arveja se caracteriza por su fácil manejo reproductivo. Estas plantas se reproducen sexualmente a partir de su flor donde se encuentra el órgano reproductor masculino (estambre) y el órgano reproductivito femenino (pistilo) La flor de la arveja generalmente se autofecunda

23 Contenido 2. Monohibridismo: Herencia de un carácter Objetivo: Resolver problemas de genética relacionados con la herencia de un solo carácter, aplicando la primera ley de Mendel.

24 2.1 Cruzamiento de Monohíbridos Mendel trabajó con variedades puras de plantas de arvejas, una que producía semillas amarillas y otra que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Posteriormente Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción de 3:1. Aunque la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en la segunda generación (F2). P: x F1 x Autopolinización F2 75 % semillas amarillas25 % semillas verdes 3:1 Mono= uno Hibrido=procede de la unión de dos individuos de un mismo género pero de especies diferentes.

25 Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter (autofecundación de F1)

26 2.2 Rasgos Dominantes y Recesivos Mendel observo que los organismos híbridos de la generación F1 eran siempre iguales a uno de los padres. Estos resultados hicieron que Mendel llegase a la conclusión de que en las plantas hibridas (generación F1) el rasgo de uno de los padres no desaparecía, si no que se quedaba en estado recesivo, es decir, reaparecia de nuevo en la generación F2, por lo que se puede inferir, que cada individuo tiene dos juegos de informaciones para el mismo carácter Mendel asigno dominante al rasgo que se manifestaba en las plantas hibridas de la primera generación y recesivo al rasgo que se quedaba escondido.

27 2.3 Primera ley de Mendel: Ley de la segregación “Los factores de la herencia se encuentran de a pares en las células y se segregan o se separan durante la formación de gametos”

28 2.4 Tablero de Punett Es un método simple para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la progenie en un cruzamiento genético Aa Aa Semilla amarilla Parental 1 Aa A a Parental 2 Semilla amarilla AA Aa Aa aa semilla amarilla homocigoto dominante semilla amarilla heterocigoto semilla amarilla heterocigoto semilla verde homocigoto recesivo Fenotipo Genotipo gametos Proporción fenotípica 3:1 Proporción genotípica 1:2:1

29 2.5 Cruzamiento de prueba o retrocruce B_ bb BB bb Bb bb BB b b x B b b b gametos x B B b b Bb B b b b bb Una planta de arveja que tiene flor de color blanco tiene un genotipo de homocigoto recesivo Una planta de arvejas que produce flores de color purpura tiene un genotipo desconocido 100% flores de color purpura 50% flores de color purpura 50% flores de color blanco

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31 1 x P: 34Gametos:nn F1: Nn 100% negros 2 x P: 56nn GametosGenotipoFenotipo Individuo 13 4 Individuo 25 6 F1: Nn Nn nn nn 50% negros 50% blancos

32 Ejercicios de Monohibridismo 1.- En algunas plantas, las flores pueden tener posición axial o terminal. La posición axial es domínante sobre la posición terminal. a)Si se cruzan dos plantas heterocigotas, ¿Cuáles serian las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia? 2.- Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia formada por 216 moscas de color negro y 72 N moscas de color blanco. Representando por N el alelo que determina el color negro y por n el alelo que determina el color blanco. Elabora un tablero de punnet para explicar cual seria el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendia obtenida. 3.- Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? 4.- En la especie humana el pelo crespo depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo liso es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en crespo, homocigótico, y de una mujer de pelo liso, homocigótica?

33 5.- Juan tiene un gato negro llamado Sam. Cuando Juan cruza a Sam con una hembra blanca, obtiene una camada de ½ de gatitos blancos y ½ de gatitos negros, al cruzar estos gatitos negros entre ellos, originan ¾ de gatitos negros y ¼ de gatitos blancos. Al respecto, conteste a)¿Cuál es el genotipo del gato Sam y la hembra blanca? b) ¿Cuál es el genotipo de los gatitos negros, hijos de Sam y la gata blanca?

34 6. En los pepinos, el color naranja de la fruta ( R ) es dominante sobre el color crema ( r ). Una planta de pepinos homocigótica para las frutas color naranja se cruza con una planta homocigótica para las frutas color crema. Se cruza la F 1 consigo misma para producir la F 2. Al respecto, conteste a) ¿Cuáles son los genotipos de los padres homocigotos? b) ¿Cuál es el genotipo de F 1 ? c) Al cruzar F 1 consigo misma, ¿cuál es la proporción genotípica y fenotípica de F 2 ? d) Es correcto plantear que en F 2 : Hay un 50% de homocigotos y un 50% de heterocigotos. Un 75% porta el gen recesivo. Un 75% porta el gen dominante.

35 7.- En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?

36 8. Juana visita a una vecina, recién llegada al barrio. En una cuna ve a un bebé no pigmentado (albino) y le pregunta “¿Es su hijo?”. Ella, que es pigmentada, le responde “Sí, pero éste es el hijo de mi segundo marido, que es normal, como mi primer marido. Del primero tuve dos hijos normales”. a) ¿Podría indicar el genotipo de los cuatro personajes de este relato? (Una mujer, dos varones y un bebé). b) Si la mujer tuviera otro hijo, ¿cuál sería la probabilidad de que fuera pigmentado?

37 ¿Cuál es el genotipo de esta planta? Resultados de la generación F 1 : 50% de las plantas muestran un fenotipo de tallos largos; 50% tallos cortos. ¿Si toda la generación F1 fuera de tallos largos? tt t t

38 Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. 2.3 Segunda ley de Mendel: Distribución independiente

39 Contenido 3. Dihibridismo: Herencia de dos caracteres Objetivo: Resolver problemas de genética relacionados con la herencia de dos caracteres, aplicando la segunda ley de Mendel.

40 El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) F1 Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

41 F1 AaBb AaB b ABAb aBab gametos posibles Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F 1.

42 Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb).

43 Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F 1 ) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno.

44 HERENCIA DE DOS CARACTERES Gametos Hijos Planta de guisante. Caracteres: Color de la semilla (A: Amarillo, a: verde) Aspecto semilla (B: lisa, b: rugosa) Padres

45 HERENCIA DE DOS CARACTERES X Padres Gametos Hijos Como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían 9/16 3/16 1/16

46 Ejercicios de Dihibridismo 1. En las arvejas, la flor púrpura (P) es dominante sobre el color blanco (p), y el tamaño alto de la planta (T) es dominante sobre la enana (t). a)Se cruzan plantas homocigóticas de flores púrpuras y enanas, con plantas homocigóticas de flores blancas y altas. ¿cómo es el genotipo y fenotipo de la descendencia F1? b) Al cruzar descendientes de F1 entre sí. Al respecto conteste ¿Cuántos descendientes serán doble homocigotos? ¿Cuántos descendientes serán doble heterocigotos? La proporción de los siguientes fenotipos será: Flor púrpura y altas. Flor púrpura y enanas. Flor blanca y altas. Flor blanca y enanas.

47 2. EL albinismo es una enfermedad recesiva autosómica ( a ), y la miopía es una enfermedad dominante autosómica ( M ), señale la descendencia en los siguientes cruces: a)Hombre albino, miope heterocigoto x mujer pigmentada homocigota, miope heterocigota. b) Hombre albino, miope heterocigoto x mujer pigmentada heterocigota y visión normal. c) Hombre albino, miope heterocigoto x mujer pigmentada homocigota y visión normal.

48 3. En los ratones, el pelaje de color negro ( B ) es dominante respecto del color marrón ( b ) y el patrón liso ( S ) es dominante respecto del moteado blanco ( s ). Se cruza un ratón negro moteado con uno marrón liso, ambos homocigotos. Todos los ratones de la F 1 son negros y lisos. Luego se realiza un cruzamiento de prueba mediante el apareamiento de los ratones de la F 1 con ratones marrones moteados. a)Describa los genotipos de los padres y los ratones de la F 1. b) Describa los genotipos y fenotipos, junto con sus proporciones, que se esperan de la progenie del cruzamiento de prueba.

49 5. Un hombre miope (heterocigoto) albino y una mujer de visión normal y de pigmentación normal (heterocigota), tienen descendencia. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de esta descendencia.

50 4. La miopía es producto de un gen dominante autosómico, al igual que el fenotipo Rh+. Un hombre de visión normal y RH- y una mujer miope y Rh+, heterocigota para ambas características, tienen descendencia. Establezca los posibles genotipos y fenotipos de esta descendencia.