Síndrome de Tourette: Revisión Clínica y Análisis de 70 pacientes

Tics Son caricaturas rápidas, coordinadas de actos motores normales.(Lees 1984) Son fragmentos aislados, desinhibidos de conductas motoras o vocales (Leckman,Cohen, King 1999) J.Bliss (1980): tics son de origen voluntario y surgen como liberación de sensación premonitoria involuntaria

Reseña Histórica Aretaeus de Capadocia (81-138 D.C): primera descripción. 1885: Georges Gilles de la Tourette describe 9 pacientes (incluyendo caso de la Marquesa de Dampierre). 1907. Meige”Les Tics et leur Treatment”. Freud base psicogénica 1961 Utilidad de Haloperidol. 1968 Shapiro.Base Orgánica del cuadro

Reseña Histórica 1972. Creación de la Asociación de Tourette Americana con 170 pacientes Progresiva reconocimiento en USA de la importancia y subdiagnóstico del cuadro(100.000 casos diagnosticados) 1980: J.Bliss: síntomas premonitorios 1983: Estudios agregación familiar y en gemelos: base genética y asociación TOC

¿Cómo se explican los tics y alteraciones asociadas? Serían producto de una exagerada y selectiva sensibilidad a cambios en el medio interno y/o externo. Conduce a expresión exagerada y desinhibida de fragmentos cognitivos (obsesiones y sensación premonitoria) y conductas (tics y compulsiones).

Fisiopatología La causa sería un defecto en la inhibición intra-cortical de los circuitos cortico-ganglios basales-tálamo-corteza que median la actividad motora, cognitiva y emocional.

Circuitos Corteza-Ganglios Basales-Tálamo-Corteza

Clasificación Sindromática de los Tics Tics Transitorios: tics motores y/o vocales presentes < 1 año (10% de los niños) Tics Crónicos: tic motor o vocal por más de 1 año (3-5% población general) Tourette: tics motores y vocales presentes >1 año (0.05-0.5%).Curso crónico con fluctuaciones.

Relación Tourette-Tics Crónicos-TOC

Características de Tics útiles en el Diagnóstico Diferencial Son supresibles Se acompañan de sensación premonitoria Persisten en el sueño Disminuyen con distracción Fluctuantes en el tiempo, en la localización y en su variedad de expresión clínica

Localización Sensación Premonitoria

Formas de Tics Tics Motores: simples:clónicos: pestañeos distónicos : torticolis blefaroespasmo crisis óculogiras complejos:saltos,tocar,piruetas,golpear, ecopraxia,copropraxia Tics Vocales: simples: ruidos complejos:frases,ecolalia palilalia, coprolalia

Criterios Diagnósticos Tic motores y vocales presentes más de 1 año (no necesariamente contemporáneos) Inicio antes de 21 años sin otra causa médica Criterios DSM IV para Trastorno Obsesivo-Compulsivo(TOC) y Déficit Atencional

Resultados 70 pacientes:54 hombres y 16 mujeres (relación 3.3:1) Edad inicio promedio= 6.4 (2-20) Edad promedio al estudio=13.6 (2-46) Tics motores : pestañeos, muecas, encog.hombros, sacudidas cabeza Tics vocales: carraspeos, silbidos, nasales, 3 ecolalia, 5 palilalia, 6 coprolalia(8.5%)

Alteraciones asociadas 22.8% Trastorno obsesivo-compulsivo (rango descrito:20-60%) 35.7% Trastorno Déficit Atencional (rango descrito:50-90%) Antecedentes Familiares 64.2% casos tuvo familiar con tics(10 con Tourette) 12.8% tuvo familiar con Trastorno obsesivo-compulsivo

Conclusiones Fenomenología clínica similar a otras series Baja frecuencia coprolalia (menor severidad,menor edad pacientes) Alta frecuencia de TOC en pacientes (expresión más del gen o genes) Se confirma base hereditaria por alta frecuencia tics y TOC en familiares de pacientes

Conclusión Nuestros hallazgos apoyan homogeneidad clínica y base genética del Síndrome Tourette independientemente de distribución geográfica u origen genético de la población estudiada.

Participantes Hospital San Borja-Arriaran: Drs. Pedro Menéndez Mónica Troncoso Marta Hernández Hospital Exequiel Gonzalez-Cortés: Dra. Perla David Centro Médico Asoc Enf. Parkinson: Marcelo Miranda

Tratamiento Depresión-Ansiedad Déficit Atencional y Hiperactividad Trastorno Obsesivo-Compulsivo Trastornos Conductuales: agresividad, conducta auto-destructiva Tics

Tics ¿Es necesario? (Impacto de los tics) manejo cuadros asociados, terapia conductual terapia es sintomática y no exenta efectos adversos causa inmunológica----> Inmunoterapia

Tratamiento Farmacológico Clonidina: 0.05-0.3 mg/d Neurolépticos Clásicos: Pimozide(0.5-4 mg/d)(FDA, p/c). Haloperidol: 0.5-5mg/d)(p/c). Sulpiride (p/c) N. Atípicos: Risperidona(0.5-3mg/d) Clozapina: no útil. Olanzapina:(->15mg/d adultos) Ziprasidone:(->40 mg/d, p/c)

Otras Alternativas Farmacológicas Nicotina:parches 7-10mg/d (p/c)(8-18 años)potencia haloperidol-->4 semanas Pergolide:(0.3 mg/d,p/c) Tetrabenazina: 12.5-75 mg/d Reserpina Bloqueadores de Calcio Antiandrógenos:flutamida Toxina Botulínica: tics distónicos, coprolalia

Evolución Respuesta Respuesta a dosis bajas: ver reducción y suspensión No respuesta a dosis bajas: ¿aumento dosis? ¿Inmunoterapia? (PANDAS: Infecciones estreptocócicas, también micoplasma neumoniae,enfermedad de Lyme al menos actuarían como agravantes.

Tratamiento Farmacológico TOC Fluvoxamina:25-250 mg/d (FDA 8-17 años,p/c) Sertralina: 50-150 mg/d (FDA,p/c) Paroxetina: 10-30mg/d. Uso Niños? Fluoxetina:5-60 mg/d (p/c) Clomipramina: 25-250 mg/d (FDA 10 o más años,p/c) ISRS junto a Neurolépticos en Tourette más TOC (mejora respuesta TOC)

Tratamiento Déficit Atencional asociado a Tics Clonidina,Guanfacina Tricíclicos: desipramina, imipramina. Menor efecto:amitriptilina,clomipramina Metilfenidato:(FDA), no alteraría severidad de tics en gran parte casos con tics leves a moderados (2 estudios doble ciego p/c.1995-1999). Pemolina no recomendable.

Agradecimientos Agradecemos el apoyo de Productos Roche, Laboratorios Recalcine y Jansen-Cilag en la realización del estudio