ACEVES GALAVIZ AURORA FISIOPATOLOGIA 402
La enfermedad es nombrada el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs que describen los cambios y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judía europea (Ashkenazi) en DESCUBRIMIENTO
La población judía presenta una frecuencia de 12 x nacimientos, mientras que en los no judíos tienen una frecuencia de 2 x 1’ nacimientos 1 de cada 26 judíos son portadores de la enfermedad.
¿QUÉ ES? La enfermedad de Tay-Sachs es una afección hetero degenerativa del Sistema Nervioso Central Es un trastorno hereditario, poco común la cual causa que un exceso de lípido se acumule en los tejidos y en las neuronas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
CAUSA Carencia de hexosaminidasa A Es una enzima que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso (se encuentra normalmente en los lisosomas) llamado Gangliósidos.
Cuando existe un defecto enzimático de Hexosaminidasa A, los Gangliósidos GM2 no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas.
SIGNOS Y SÍNTOMAS Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera
Parálisis o pérdida de la función muscular Pérdida de las destrezas motrices Crecimiento lento Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTO
PRONOSTICO Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5 años.