GENETICA

CONCEPTO DE GENÉTICA Ciencia que estudia la herencia biológica. Es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de padres a hijos. La información genética se encuentra en la molécula de ADN, que en los eucariotas se encuentra a su vez en los cromosomas. La especie humana tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares (cromosomas homólogos). Uno de estos pares determina el sexo.

GEN, GENOTIPO Y FENOTIPO Gen: Factor hereditario que controla un carácter. Genotipo: conjunto de factores heredados de los padres para un determinado carácter. Fenotipo: conjunto de caracteres hereditarios que se manifiestan externamente.

GENES En eucariotas: Localizados en los cromosomas del núcleo. Se encuentran en lugares concretos denominados “locus” (plural: loci).

LOS CROMOSOMAS, EL ADN Y LOS GENES Los cromosomas están formados por ADN, proteínas y algo de ARN. Los cromosomas están formados por ADN, proteínas y algo de ARN. Los genes son una parte de las cadenas de ADN y se disponen linealmente a lo largo de ella. Los genes son una parte de las cadenas de ADN y se disponen linealmente a lo largo de ella. Entre un 60 a un 90% del genoma no contiene información util. Entre un 60 a un 90% del genoma no contiene información util.

Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN) La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera en doble hélice formada por azúcares (Desoxiribosa), fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases.

El ARN El ARN puede ser ARNm, ARNt y ARNr. Es una cadena similar pero no en doble hélice, el azúcar es ribosa y tiene la base Uracilo (U) en vez de la Timina.

Estructura del ADN La estructura en doble hélice del ADN, con el apareamiento de bases limitado ( A-T y G-C ), implica que el orden o secuencia de bases de una de las cadenas delimita automáticamente el orden de la otra, por eso se dice que las cadenas son complementarias. Una vez conocida la secuencia de las bases de una cadena,se deduce inmediatamente la secuencia de bases de la complementaria.

Del ADN a las Proteínas: Transcripción y traducción

El código genético

LOS CROMOSOMAS, LOS GENES Y LOS CARACTERES Cada carácter viene determinado por dos genes de los cromosomas homólogos Cada carácter viene determinado por dos genes de los cromosomas homólogos Procedentes de un cromosoma del padre y otro de la madre. Procedentes de un cromosoma del padre y otro de la madre. Alelos o alelomorfos: Son las alternativas que puede poseer un gen y que corresponde a diferentes aspectos del mismo carácter. Alelos o alelomorfos: Son las alternativas que puede poseer un gen y que corresponde a diferentes aspectos del mismo carácter.

INDIVIDUOS HOMOCIGOTICOS Y HETEROCIGOTICOS Homocigótico: Los dos genes son idénticos y determinan el mismo carácter. Heterocigótico: Los dos genes son distintos, frente a un mismo carácter.

HERENCIA INTERMEDIA Y DOMINANTE EN HETEROCIGOTICOS Herencia intermedia: Los dos genes tienen la misma fuerza y el carácter que se manifiesta es una mezcla entre ambos. Herencia dominante: Uno de los genes tiene más fuerza (dominante) y se manifiesta, quedando el otro oculto (recesivo).

PRIMERA LEY DE MENDEL Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos todos los hijos de la primera generación son iguales NN nn x Nn

SEGUNDA LEY DE MENDEL En la segunda generación aparecerán genotipos distintos y no todos los hijos serán iguales: un 75% serán cobayas negros y un 25% blancos Nn x NNNnnNnn

TERCERA LEY DE MENDEL Independencia de los caracteres en la transmisión de la herencia. Por ejemplo: guisantes amarillos y verdes con lisos y rugosos.

TERCERA LEY DE MENDEL

La tercera ley de Mendel no se cumple siempre: Existen pares de genes que no se heredan en las proporciones que encontró Mendel. Y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley. tercera ley Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.

GENES LIGADOS Como se aprecia en el esquema los dos caracteres elegidos por Mendel color de la semilla "A" y forma de la semilla "B" se encuentran en distintos cromosomas y por lo tanto el individuo doble heterocigoto AaBb formará cuatro clases de gametos (AB, Ab, aB, ab ). En cambio si los genes que estamos estudiando se encuentran localizados en el mismo cromosoma, un individuo que tuviera el mismo genotipo doble heterocigoto AaBb sólo formará dos clases de gametos, en el caso concreto del esquema se formarán los gametos con las combinaciones : AB, ab.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA  Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a través de un proceso denominado SOBRECRUZAMIENTO.  Durante este proceso los cromosomas homólogos se intercambian fragmentos de DNA produciéndose una RECOMBINACIÓN genética.

ALELISMO MULTIPLE  Existen caracteres que vienen determinados por más de dos alelos, aunque los individuos presentan solo dos de ellos ocupando los locus correspondientes (pareja de cromosomas homólogos)  Ej.: Grupos sanguíneos.

Herencia es el material genético que cada individuo recibe de sus progenitores. La Herencia determina las diferencias entre los individuos de distintas poblaciones o de distintas especies. Por ejemplo, el bagaje genético que recibe el ser humano es distinto al que reciben los perros. La Variación. Todos los individuos de una especie no son iguales, son semejantes, esto se debe a la variación, que está dada por la combinación de caracteres entre progenitores. ♀ x ♂ óvulos espermatozoides Descendiente (mezcla de los dos progenitores)

Genotipo: es el conjunto de genes que posee un individuo, es el bagaje génico que recibe de los progenitores. Fenotipo: es la expresión de esos genes que se pueden apreciar por medio de los sentidos Las variaciones en el fenotipo, debido a cambios en el ambiente, no son heredables F = G + A

En las poblaciones de una especie los individuos son semejantes. Los factores climáticos, factores edáficos y factores bióticos producen modificaciones en el fenotipo. Existe una competencia entre los individuos, la competencia del más apto, como la llamó Darwin. La selección natural impacta sobre la población, algunos resisten y otros no. La s.n. elimina los menos aptos y sobreviven los más aptos

ShortonHerefordAberdeen Angus CriollaHolando ArgentinoJersey

Ejemplos de variabilidad fenotípica

Determinación del sexo Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño. En el ser humano, 46 cromosomas: 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) 1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( ) Cromosoma X: responsable de la feminidad Cromosoma Y: responsable de la masculinidad

Cariotipo de una mujer: 46, XX

¿Será niño, o niña? Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad: Muj er VarónX XXXY XX XY Proporción niño:niña=1:1

¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales? A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO. El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel. En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)

Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan X F1: 100% ojos rojos X 50% ojos rojos 50% ojos blancos 100% ojos rojos F2 P: líneas puras

X F1: 100% ojos rojos X 50% ojos rojos 50% ojos blancos 100% ojos rojos F2 P: líneas puras XBXBXBXB XbYXbY XBXbXBXb XBYXBY XBXbXBXb XBYXBY XBXbXBXb XBXBXBXB XBYXBY XbYXbY B: ojos rojos b: ojos blancos B>b

Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos: Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre. Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores. Ambos están ligados al cromosoma X Ej. Hemofilia Mujeres Normales: X h X h Portadoras: X H X h Enfermas (raro): X H X H Hombres Normales: X h Y Enfermos: X h Y

Normal Enfermo XHXHXHXH XhYXhY X Hijas: 100% portadoras X H X h Hijos: 100% sanos X H Y Portadora Sano XHXhXHXh XHYXHY X Hijas: 50% sanas X H X H, 50% portadoras X H X h Hijos: 50% sanos X H Y, 50% enfermos X h Y Portadora Enfermo XHXhXHXh XhYXhY X Hijas: 50% portadoras X H X h, 50% enfermas X h X h Hijos: 50% sanos X H Y, 50% enfermos X h Y CASO 1 CASO 2 CASO 3

Alelo letal Hay genes indispensables en los que, si se hereda el alelo recesivo en homocigosis, la situación es inviable. Esto supone una modificación en las proporciones mendelianas Ej., supongamos que un gen A codifica para una proteína que determina el tamaño del corazón. El gen A tiene 2 alelos: -A codifica para un corazón normal -a codifica para un corazón anómalo Se dan 3 posibilidades AA  corazón normal Aa  corazón pequeño, funcional aa  corazón anómalo (R.I.P)

Alelos múltiples: el multialelismo Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población Ej.: el grupo sanguíneo (AB0) Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos diferentes en la población: -A (proteína de forma A) -B (proteína de forma B) -0 (no hay proteína)

Alelos múltiples: el multialelismo Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes: (A=B)>0 O lo que es lo mismo: -A y B son codominantes (ver herencia intermedia) -A y B son dominantes con respecto a 0

Alelos múltiples: el multialelismo Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4 posibles fenotipos: -AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B) -AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A -BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B -00: los glóbulos rojos no expresan proteína AB0 AAAABABA0 BABABBBB0 0A0B000 Fenotipos Proteína A: grupo A Proteína B: grupo B No proteína: grupo 0 Proteína AB: grupo AB

Alelos múltiples: algunos cruces AB00X Hijos: 50% A0 (grupo A), 50% B0 (grupo B) AAB0X Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% A0 (grupo A) A0BBX Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% B0 (grupo B) A0B0X Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25% 00 (grupo 0)

Caracteres poligénicos: genes cuantitativos Hay algunos rasgos que no están controlados por un solo gen, sino que hay un conjunto de genes que determinan la intensidad en la expresión del fenotipo. En función de qué alelos presente cada individuo, los efectos de los mismos se suman de modo aritmético (ej., intensidad de un color, estatura…) Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres genes, A, B y C, con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c). En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c. Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de 160 cm.

Caracteres poligénicos: genes cuantitativos Expliquémoslo: Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de estatura, y medirá 160 cms. Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura, y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un aabbCc. Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, …: 170 cms Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, …: 175 cms Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirán 190 cms. Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)

Mutación Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la reparación o la replicación del mismo. Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos… Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN. Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.

Alteraciones cromosómicas Estructurales Numéricas Deleciones Duplicaciones Translocaciones Inversiones Aneuploidías Poliploidías

Deleciones Se pierde un trozo de cromosoma Duplicaciones Se duplica un trozo de cromosoma Translocaciones Un trozo de cromosoma pasa a otro Inversiones Un trozo de cromosoma invierte su posición Alteraciones estructurales

Alteraciones numéricas Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)…) Es muy frecuente en plantas. Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis llevan a la formación de gametos con un número de cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…) Síndrome de Down: 47, XY, +21 Síndrome de Klinefelter: 47, XXY

Genética Humana Objetivos: Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias. Analizar genealogías

Introducción: En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética. Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.

Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.

En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética). En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.

Detectar PTC (Feniltíocarbamida) La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gen dominante. Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo. Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva). Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).

Pico de viuda Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lóbulos adheridos Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito central Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante. Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

Calvicie La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular más corto que el índice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.

Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Pies planos Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Aletas de la nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

Estudio de la genealogía El pedigrí es una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "árbol genealógico" de un gran número de individuos. Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados().

Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos sexos, también exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosómico dominante. Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de los hijos.

Cuando los padres no exhiben la característica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la característica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosómico recesivo. Sabemos que es recesivo porque está presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.