DISPLASIA DE CEREBELO

Malformación del molar 3 pacientes (1 niño y 2 niñas). Antecedentes familiares: 1 de los pacientes con abuelo paterno epiléptico Embarazo: Bien controlados y sin alteraciones Uno de los pacientes presento distress respiratorio, sepsis y colestasis al nacimiento

Malformación del molar ALTERACIÓN Nº PACIENTES % Retraso/alteración en lenguaje 1 33.3% Retraso en sostén cefálico Retraso en sedestación 2 66.6% Retraso en bipedestación Retraso/alteración en deambulación Hipotonía muscular Hiporreflexia osteotendinosa Hiperreflexia osteotendinosa Incoordinación deglutoria/atragantamientos

Malformación del molar Malformaciones cerebrales asociadas Hipoplasia de cuerpo calloso Dilatación ventricular Dilatación subaracnoidea

Malformación del molar Otras alteraciones Rasgos dismórficos faciales (2) Macrocefalia Visuales: Nistagmo (2) Alteración de PEV Sincinesias de RI y orbicular del párpado Ptosis ocular Cardiovasculares: Situs solitus Drenajes venosos anómalos CIA ostium secundum Angiomas (2)

Malformación del molar 1 de los pacientes presentó alteración de ecogenicidad hepática en ecografía abdominal y alteración de transaminasas compatible con Síndrome de COACH

Romboencefalosinapsis 1 paciente, varón No antecedentes familiares de interés Embarazo sin alteraciones

Romboencefalosinapsis Retraso en inicio de deambulación Retraso en adquisición y alteraciones en lenguaje Alteraciones conductuales No malformaciones asociadas

Displasia de cerebelo 5 pacientes (3 niños y 2 niñas) 1 paciente con distrofia muscular congénita Antecedentes familiares: 1 paciente con padre daltónico 1 paciente con tío paterno con catarata congénita bilateral Embarazo: En un caso, depresión perinatal, sepsis y meningitis 2 pacientes con nacimiento mediante cesárea

Displasia de cerebelo ALTERACION Nº PACIENTES % Retraso/alteración del lenguaje 4 80% Retraso en sostén cefálico 1 20% Retraso en sedestación Retraso en bipedestación 3 60% Retraso/alteración en la deambulación Hipotonía muscular Hipertonía muscular Contracturas musculares Torpeza motriz Caídas frecuentes Alteración en control esfinteriano Disminución/ausencia de ROT 2 40% Convulsiones/epilepsia Alteración en EEG

Displasia de cerebelo Malformaciones cerebrales asociadas ALTERACION Nº PACIENTES % Hipoplasia de cuerpo calloso 2 40% Heterotopias Hipoplasia de tronco 1 20% Dilatación ventricular Lisencefalia Displasia cortical cerebral

Displasia de cerebelo Otra alteraciones Visuales: Alteración de PEV (2) Estrabismo (2) Alteración de PEA Analíticas: Hiperlactacidemia Aumento de alanina en LCR Elevación de CPK Faciales: Rasgos dismórficos (2) Asimetría facial Macrocefalia Alteración en mm.ii (pie plano, equino..) (2) Hipospadias Angiomas