ESCENARIOS CLÍNICOS B.R. Caso 1 Paciente femenina de 23 años de edad que acude a consulta por amenorrea primaria, glándulas mamarias Tanner IV-V, ausencia de vello púbico y antecedentes de hernia inguinal izquierda operada a los dos años de edad. 1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? a) Feminización testicular. b) Síndrome de resistencia a los andrógenos. c) Síndrome de Morris. d) Todos los anteriores. e) Ninguno de los anteriores.
Caso 1. Continuación. La vagina en fondo de saco. No hay dolor cíclico. El cariotipo es 46 XY. 2. ¿Debe continuarse con el mismo diagnóstico? a) Sí. b) No. c) No sé.
Caso 1. Continuación. La forma de herencia es recesiva ligada al cromosoma X. No se identifican estructuras müllerianas. 3. ¿En qué momento debe sugerirse la extirpación de estas gónadas? a) Después del diagnóstico. b) Hasta alcanzar un buen desarrollo sexual. c) No es necesario extirparlas. d) Todas las anteriores. e) Ninguna de las anteriores.
4. ¿Qué son estas gónadas? a) Ovarios. b) Ovotestis. c) Testículos. d) Gónadas inertes. 5. ¿Cuál es su nivel hormonal? a) Estradiol más elevado respecto de los hombres. b) LH incrementada y FSH normal o elevada. c) La testosterona aumentada favorece la formación de estrógenos. d) Todas las anteriores. e) Ninguna de las anteriores.
Caso 1. Continuación. 5. Wilson y Goldstein consideran un trastorno del receptor caracterizado por la ausencia de la proteína fijadora citoplásmica necesaria para el paso inicial en la interacción de la dihidrotestosterona con las células. a) Falso. b) Verdadero. 6. En otros individuos existe una fijación citoplásmica y nuclear de dihidrotestosterona. a) Falso. b) Verdadero.
RESPUESTAS: 1) d, 2) a, 3) b, 4) c, 5) b, 6) b, 7) b Referencias Yen/Jaffe. Endocrinología de la reproducción. 3a ed. Panamericana 1993: La posibilidad de tener una hermana afectada es de 1 a 3 y una sobrina de 1 a 6. a) Falso. b) Verdadero. c) No sé. Cuadernos de Medicina Reproductiva. Amenorreas, pág. 165.