La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:  La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.  Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:  Comportamientos antisociales  Alucinaciones  Irritabilidad  Malhumor  Inquietud o impaciencia  Paranoia  Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:  Movimientos faciales, incluyendo muecas.  Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos.  Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.  Movimientos lentos e incontrolables.  Marcha inestable. Demencia que empeora lentamente, incluyendo:  Desorientación o confusión.  Pérdida de la capacidad de discernimiento.  Pérdida de la memoria.  Cambios de personalidad.  Cambios en el lenguaje.

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:  Ansiedad, estrés y tensión  Dificultad para deglutir  Deterioro del habla Síntomas en los niños:  Rigidez  Movimientos lentos  Temblor

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:  Demencia  Movimientos anormales  Reflejos anormales  Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"  Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro. Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:  Resonancia magnética de la cabeza  Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona portadora del gen para la enfermedad de Huntington, como una analítica de sangre específica.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible. Los medicamentos varían dependiendo de los síntomas:  Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.  Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.  Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad, pero no es concluyente.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida. A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio. Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.

 Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América.  La prevalencia de la enfermedad se considera entre 5 y 10 casos por habitantes.  Afecta a hombres y mujeres de igual manera.