Evaluación Genética no invasiva del feto Ecografía Genética del Primero y Segundo Trimestre Dr. Ricardo Gómez

Evaluación genética no invasiva del feto: omisión Para que te vas a hacer eso si… 1.- estas joven y saludable? 2.- en tu familia nunca ha habido problemas? 3.- todos tus hijos han nacido normales? Supina IGNORANCIA sobre el modo de aparición de Síndromes Cromosómicos Síndromes genéticos Malformaciones congénitas

Evaluación genética no invasiva del feto: utilidad El Problema? Nacimiento de bebés con problemas estructurales/funcionales no diagnosticados al momento de nacer y falta de planificación diagnóstica y terapéutica. Intención? Limitar el número de casos sin diagnóstico antenatal Prevención de complicaciones (ej. Sepsis neonatal de origen urinario) Decisiones en caso de condiciones letales Asesoría de recurrencias

Evaluación genética no invasiva del feto: resultados Diagnóstico de Vitalidad y Edad Gestacional fetal Corionicidad Despistaje de Síndromes Cromosómicos Despistaje de Síndromes Genéticos Diagnóstico de Anomalías congénitas sindromáticas y no sindromáticas Sin los riesgos de la invasión corioamniótica Otorga mas elementos diagnósticos que los procedimientos invasivos

Primer trimestre

Ecografía Genética del Primer Trimestre Estudio estandarizado y auditado por la FMF del Reino Unido para la correcta evaluación fetal desde las semanas 11 a la 13.6 (feto de 45 a 84 mm) Búsqueda y evaluación de marcadores indirectos del fenotipo patológico Especialmente efectivo en Sindrome de Down Los marcadores son independientes entre si, incluyendo la edad materna Metodo seguro, eficiente y economico Mucho mejor que la prueba en suero del segundo trimestre (tripleta marcadora semana 15-21) Puede ser usada como prueba combinando marcadores serologicos y los datos ecograficos (Prueba Combinada)

Ecografia Genetica del Primer Trimestre Marcadores Translucencia Nucal Hueso nasal Ductus venoso Angulo facial

Translucencia Nucal Espacio existente entre la piel y los tejidos profundos de la nuca fetal Valor Normal: <2.5 mm (ajustable a percentiles) Aumento por acumulacion de liquido de etiologia imprecisa Asociado a trisomias 21, 18, 13 y monosomia X (Turner), sindromes geneticos y cardiopatias Valor aproximado en la deteccion de trastornos cromosomicos: %

Translucencia Nucal Translucencia nucal normalTranslucencia nucal patologica

Hueso Nasal Medicion del los huesos propios de la nariz Valor Normal: >2.5 mm (ajustable a percentiles) Asociado a trisomias 21, 18, 13 Valor aproximado en la deteccion de trastornos cromosomicos: 70 % (T21), 50% (T18) y 30% (T13)

Hueso Nasal Hueso nasal normalHueso nasal patológico

Ductus venoso y Suficiencia tricuspidea Requiere el uso del Doppler Color Valor Normal: ondas caracteristicas Asociado a trisomias 21, 18, 13, cardiopatia y resultados adversos Valor aproximado en la deteccion de trastornos cromosomicos: 80-90%

Ductus venoso, tricuspidea Ductus normal y patológico Tricuspidea normal y patológica

Segundo trimestre

Ecografía genética del Segundo Trimestre Estudio morfologico del segundo trimestre. 16 a 23 semanas aproximadamente Búsqueda y evaluación de marcadores directos e indirectos de fenotipos patologicos Especialmente efectivo en Sindrome de Down Los marcadores son independientes entre si, incluyendo la edad materna Metodo seguro, eficiente y economico Mucho mejor que la prueba en suero del segundo trimestre (tripleta marcadora semana 15-21) Puede ser usada como prueba combinando marcadores serologicos y los datos ecograficos (Prueba Combinada)

FOTOS Translucencia nucal normalTranslucencia nucal patologica

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