1.F. Orient-López et al. Tratamiento neurorehabilitador de la Esclerosis Lateral Amiotrófica : 2.J. S. Mora Pardina. Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la motoneurona 2007; 34: pg Guía para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España: 2009: pg En la inspección presenta fasciculaciones en las 4 extremidades, abdominales y región dorsal, no fasciculaciones linguales. Amiotrofia en ambas extremidades inferiores, de predominio izquierdo Pares craneales normofuncionantes. El examen de la fuerza muscular de las extremidades muestra preservación en EESS excepto radiales externos izquierdos y bíceps derecho ambos a 5-/5, debilidad en abdominales a 4, EEII (D/I): psoas 4+/3-, glúteo mayor 4/3, glúteo medio 4-/4, aductores 5-/4, cuádriceps 5-/3+, tibial anterior 4/1, tibial posterior 4/2, peroneos laterales 4/2, extensor largo 1 dedo 4-/1, tríceps sural 4/2. RMT presentes en EESS: 2/4, bicipitales hipoactivos 1/4. EEII rotulianos y aquíleo derecho 1/4, izquierdo abolido. RCP flexor derecho, izquierdo indiferente. Hipotonía muscular en extremidades inferiores No déficit sensitivo. Marcha con componente de paraparesia de predominio izquierdo. La orientación diagnóstica es de síndrome de motoneurona inferior, motivo por el que se remite para evaluación al servicio de Neurología, Unidad de Patología Neuromuscular. PREMI “CASOS CLÍNICS PER A RESIDENTS” Enfermedad de la motoneurona Autors: Laura De Pasqual, Carlos López Castillo, Víctor Alcaraz, Servei de rehabilitació. Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL. Universitat de Barcelona. L’Hospitalet de Llobregat ( BARCELONA) Paciente varón de 56 años con antecedente de hipotiroidismo subclínico. Inicio del cuadro clínico de lumbalgia en junio de 2014 con pérdida progresiva de la capacidad de marcha por debilidad de extremidad inferior izquierda y calambres en dicha extremidad, sin síntomas sensitivos. En diciembre acude a urgencias de su hospital comarcal donde ingresa para estudio. Se realiza RMN de neuroeje informada de patología degenerativa disco-vertebral sin signos de mielopatía y EMG que informa de denervación preganglionar en las 4 extremidades. Además se realizó analítica y punción lumbar que fueron normales. El paciente fue dado de alta, sin diagnóstico etiológico, con seguimiento en CCEE. Posteriormente fue valorado en Rehabilitación de Atención Primaria donde se objetiva pie equino izquierdo, se prescribe ortesis antiequino y se deriva a Rehabilitación de nuestro hospital. En nuestra anamnesis dirigida el paciente refiere sensación de pérdida progresiva de la fuerza y de la función; corría 15 Km hasta abril de 2014, mientras que en el momento actual ya muestra dificultad para subir y bajar escaleras, con caídas frecuentes por equinismo. No pérdida de fuerza ni de destreza en extremidades superiores. No síntomas bulbares ni esfinterianos. ANAMNESISEsclerosis Lateral Amiotrofica (ELA) EXPLORACIÓN CONCLUSIONES EVOLUCION CLINICA Es una enfermedad neurodegenerativa de etiología desconocida y de carácter progresivo manifestada por la degeneración del sistema neuronal motor, que incluye las motoneuronas superiores en la corteza motora y sus proyecciones corticobulbares y corticospinales, y las motoneuronas inferiores y sus proyecciones en troncos nerviosos periféricos, que se manifiesta principalmente con debilidad muscular y amiotrofia EPIDEMIOLOGIA: Su prevalencia es de 4–6 casos por habitantes, es mas frecuente en adultos varones entre los 40 y 70 años CLINICA: Es muy diversa, especialmente en su comienzo, es común la pérdida de fuerza progresiva al principio en una extremidad que luego se extiende al resto con amiotrofia de predominio distal, asociada a calambres, fasciculaciones y con el tiempo la mayoría presentan tetraparesia en mayor o menor grado, apareciendo afectación bulbar. A la exploración puede encontrarse una combinación en grado variable de espasticidad, hiperreflexia o bien hipotonía con abolición de reflejos, en ausencia siempre de déficits sensitivos y esfinterianos. Al final la debilidad se extiende a la musculatura respiratoria y deglutoria, siendo la causa de la muerte el fallo ventilatorio y la broncoaspiración. DIAGNOSTICO: El diagnóstico esencialmente clínico y de exclusión basado en la demostración de signos de afectación de la primera y segunda motoneurona, DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: principalmente se realiza con la neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción proximal, enfermedades de la unión neuromuscular, patologías de nervios motores, miopatías, endocrinopatías, lesiones estructurales e infecciones del SNC y otros síndromes de motoneurona. TRATAMIENTO: El tratamiento debe ser multidisciplinar en todas las etapas de la enfermedad e incluye el tratamiento neurorehabilitador, farmacológico, soporte ventilatorio, dietético, apoyo psicosocial buscando siempre prolongar la capacidad funcional, promover la independencia y mejorar la calidad de vida El soporte ventilatorio con sistema de bipresión positiva (BIPAP), el soporte dietético por gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), y el tratamiento farmacológico con riluzole (bloqueador de los receptores de glutamato) han demostrado aumentar la supervivencia media de 38 a 50 meses. Los tratamientos actuales prolongan la supervivencia, aunque no evitan la progresión de la enfermedad siendo el objetivo primordial el mejorar su calidad de vida siendo el equipo multidisciplinar el que permite orientar el tratamiento hacia la mejora de la capacidad funcional, promover la independencia y mejorar la calidad de vida. Por todo ello se recomienda que los paciente afectos de la enfermedad de la motoneurona sean atendidos en unidades multidisciplinares desde el inicio de la enfermedad para brindarles los beneficios de las terapias actuales que han demostrado aumentar la supervivencia. Se realiza nuevo EMG que informa signos de denervación activa y reinervación en territorio cervical, dorsal y lumbosacro, neurografía sensitiva normal. Cumple, por tanto, criterios diagnósticos de El Escorial para enfermedad primaria de neuronas motoras, dentro de la categoría de atrofia muscular progresiva (AMP). El paciente es valorado en la unidad multidisciplinar. Se inicia tratamiento farmacológico con Mestinon y Rilutek, se pauta dieta ajustada sus necesidades para evitar la pérdida ponderal, no precisa de entrada tratamiento ventilatorio. Los desplazamientos intradomiciliarios son asistidos con dos muletas y por exteriores en silla de ruedas autopropulsable Presenta un ALSFRS-R de 42 puntos El paciente tiene un nivel C según escala de Vignos modificada por lo que se pauta Rehabilitación Domiciliaria Continuada. Bibliografía