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UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Gregor Mendel: los motivos de un éxito Herencia particulada o concreta frente a herencia armonizante o combinante Para Mendel, una unidad genética específica que denominó factor hereditario, y hoy día conocemos bajo el nombre de gen es, al pasar de generación en generación y expresarse en cada individuo, la responsable de la herencia de cada característica. LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Gregor Mendel: los motivos de un éxito El éxito de los trabajos de Mendel está basado en, por lo menos, tres factores: En primer lugar el organismo experimental escogido, el guisante de olor (Pisum sativum) puesto que: 1. Se trata de un organismo fácil de cultivar, 2. con un ciclo biológico corto, 3. produce un gran número de descendientes 4. presenta reproducción mediante autopolinización 5. se pueden realizar fácilmente cruces experimentales entre plantas diferentes variedades o líneas puras; entendiendo como tales, poblaciones donde los descendientes producidos por cruces entre individuos de la misma manifiestan la característica propia de la variedad LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Gregor Mendel: los motivos de un éxito Disponía de toda una serie de variedades o líneas puras, que se diferenciaban visiblemente en características concretas, de las que escogió siete: forma y color de la vaina; textura y color del guisante; color de la flor; altura de la planta y disposición axial o terminal de las flores Las siete características analizadas por Mendel en el guisante y eh huerto donde llevó a cabo sus experimentos en su es-tado actual LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Gregor Mendel: los motivos de un éxito En segundo lugar analizó de manera separada cada una de las siete características escogidas En tercer lugar, siguió un procedimiento de trabajo hipotético-deductivo mediante la combinación de un modelo teórico matemático con la observación hecha sobre series de datos tomando notación exacta y cuantificando los resultados obtenidos LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce monohíbrido: ley de la segregación Su método de trabajo consistía en realizar una serie de cruces orientados a obtener una descendencia que pos-teriormente era analizada y utilizada como parentales del siguiente cruce: Generación parental o P Primera generación filial F1 Segunda generación filial F2, etc. ---Cruces recíprocos--- Hizo dos observaciones cruciales: La homogeneidad fenotípica de la F1 La reaparición en la F2 del fenotipo ausente en la F1, en una proporción constante y aproximada a 1:3 LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

FENOTIPOS ALTERNATIVOS Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce monohíbrido: ley de la segregación CARÁCTER FENOTIPOS ALTERNATIVOS F1. F2. PROPORCIÓN F2. Altura planta Alta vs enana altas 787 altas 277 enanas 2.84 : 1 Vaina Llena vs chafada Amarilla vs verde  llena   verde 882 llenas 299 chafadas 428 verdes 152 amarillas 2.95 : 1 2.82 : 1 Semillas Lisa vs rugosa Amarilla vs verde lisa amarilla 5474 lisas 1850 rugosas 6022 amarillas 2001 verdes 2.96 : 1 3.01 : 1 Flores Violeta vs blanca Axial vs terminal violeta axial 705 violeta 224 blanca 651 axiales 207 terminales 3.15 : 1 3.14 : 1 TABLA 2.1. Resumen de los resultados obtenidos por Mendel LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce monohíbrido: ley de la segregación si bien las plantas de la F1 sólo presentaban uno de los fenotipos posibles, portaban el potencial para producir descendencia con el otro fenotipo el cual permanecía en ellas enmascarado FIGURA 2.1. Base genética del principio de la segregación en la F2 referida al carácter textura del guisante Dominante vs recesivo LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce monohíbrido: ley de la segregación la aparente proporción fenotípica de 3:1 observada en la F2 podía ser expresada más correctamente como una proporción 1:2:1 FIGURA 2.2. Proporciones fenotípicas de la F3 resultante de la auto-fecundación de la F2 LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce monohíbrido: ley de la segregación Mendel explicó sus resultados proponiendo la existencia de los que nombró determinantes o factores hereditarios los cuales serían unos factores particulados que actuarían como unidades básicas de la herencia al ser pasados sin cambios de generación en generación y determinar las diferentes características presentes en cada organismo. Equivalen a lo que hoy día llamamos genes. FIGURA 2.3. Las observaciones de Mendel comparadas con la expli-cación moderna. Observación fenotípica. Explicación actual basada en la presencia de pares de alelos y la segregación de los mismos en la formación de los gametos. (C) Explicación propuesta por Mendel.

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce monohíbrido: ley de la segregación -PRIMERA LEY- Todas estas observaciones han llegado a nuestros días como la ley o principio de la segregación, la cual nos dice que los dos miembros de un par génico segregan, se separan uno del otro, en el momento de la formación de los gametos, de manera que cada uno de ellos aparece en la mitad de los productos gaméticos LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El cruce de prueba Cuando un individuo presenta el fenotipo asociado a la acción de un alelo dominante, del simple análisis fenotípico no podemos saber si se trata de un individuo homo o heterocigoto. Para poder determinarlo podemos llevar a cabo el conocido como cruce de prueba consistente en cruzar el individuo de genotipo desconocido con otro de fenotipo recesivo y por lo tanto homocigoto recesivo. FIGURA 2.4. Resultado de un cruce prueba según sea homocigoto o heterocigoto el parental problema No debemos confundir el cruce prueba con el retrocruzamiento LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El análisis del dihíbrido: ley de la transmisión Posteriormente, Mendel amplió sus análisis para ver que pasaba cuando eran dos los pares génicos involucrados en un cruce determinado, lo que entendemos por un dihibridismo en todos obtuvo unos resultados parecidos, fundamentalmente una segregación fenotípica en la F2 de 9:3:3:1, donde la clase más abundante corresponde a la que presenta las dos características dominantes, las dos clases intermedias las que presentan una característica dominante y la otra recesiva y, por último, la clase menos frecuente la que corresponde a individuos fenotípicamente doble recesivos los cuales no se presen-taban juntos en el mismo organismo con anterioridad FIGURA 2.5 LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El análisis del dihíbrido: ley de la transmisión -SEGUNDA LEY- El análisis hecho por Mendel de estos resultados es lo que hoy día conocemos con el nombre de principio de la transmisión independiente que viene a decirnos que, en la formación de las gametos, pares géni- cos diferentes segregan de manera independiente Representación esquemática de la segregación de los alelos en la formación de los gametos. (A) un par génico. (B) dos pares génicos.

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia El análisis del dihíbrido: ley de la transmisión Volviendo a uno de los casos analizados por Mendel, el que aparece en la Figura, podemos ver como el principio de la segregación se cumple para cada par génico por separado; por un lado se presentan 416 (315+101) semillas amarillas frente a 140 (108+32) semillas verdes, es decir aproximadamente una proporción 3:1, y por otro lado encontramos 423 semillas redondas frente a 133 rugosas, también una proporción aproximada de 3:1. En este caso los dos pares génicos son independientes y la segregación conjunta obtenida es la combinación matemática de las dos segregaciones sencillas: (3/4 + 1/4) x (3/4 + 1/4) = (9/16 + 3/16 + 3/16 + 1/16)  3 1 9 LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Notación genética Por lo que hace referencia a la notación genética utilizada a la hora de hacer cruces, debemos decir que, desafor-tunadamente, no hay un sistema único de simbología genética simbolismo utilizado en Drosophila Fenotipos correspondientes a la acción de varios alelos del gen white (ojos blancos) LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

DOS PARES GÉNICOS EN CROMOSOMAS DIFERENTES Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Notación genética Simbolismo utilizado en la terminología mendeliana AUTOSÓMICO Aa A/a a A SEXUAL (HEMBRA)  XA XA  XA Xa Aa Bb A/a B/b a b A B AaBb AB/ab ó Ab/aB A B ó A b a b a B XA,B Xa,b ó XA,b Xa,B XA,B ó XA,b Xa,b Xa,B DOS PARES GÉNICOS EN EL MISMO CROMOSOMA UN PAR GÉNICO DOS PARES GÉNICOS EN CROMOSOMAS DIFERENTES LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

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UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Base citológica de la herencia: mitosis y meiosis La observación del paralelismo existente entre el comportamiento de los cromosomas a lo largo de la división celular y la segregación de las características hereditarias... ... permitió concretar la base citológica de la herencia en dos procesos celulares: mitosis y meiosis. LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Base citológica de la herencia: mitosis y meiosis la mitosis, asociada a la re-producción asexual de los organismos eucariotas y al fenó-meno de la proliferación celular de los organismos pluricelulares. la meiosis, íntimamente asociado al fenómeno de formación de los gametos necesario para posibilitar la reproducción sexual. LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Consecuencias genéticas de la meiosis Podemos considerar tres consecuencias genéticas funda-mentales de la meiosis: Se generan células gaméticas con la mitad de cromosomas. Todos los cromosomas, tanto de origen materno como paterno, presentan la misma probabilidad de situarse a un lado o al otro de la placa metafásica y por lo tanto cada núcleo generado por meiosis puede presentar cualquier combinación de cromosomas. Todavía puede haber, y hay, mucha más variación en las posibles combinaciones cromosómicas finales debido al fenómeno de entrecruzamiento que tiene lugar entre las cromátidas homólogas. LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Consecuencias genéticas de la meiosis Posibles tipos gaméticos producto de un meiocito con cuatro pares de cromosomas LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003

UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Departament de Genètica Tema 2-Patrones de herencia Consecuencias genéticas de la meiosis Así pues, los procesos de mitosis y meiosis nos pueden proporcionar una de las claves para explicar el aparente conflicto mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la conservación de la información merced a su correcta transmisión vía patrones de herencia y, por otro lado, la tendencia hacia la presencia de variación para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el medio, la posibilidad de selección y, en definitiva, la evolución. Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido genético presente en los individuos de generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la información hereditaria, mientras que la meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de variación, dado que posibilita la transmisión independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas, además de la reproducción sexual LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 2003