SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO Ps Jaime E Vargas M A515TE

El síndrome del maullido del gato es una enfermedad denominada rara, que se caracteriza porque los niños afectados tienen un llanto agudo que recuerda al maullido de un gato. Aunque éste no es el único ni el principal problema que sufren. Se trata del síndrome de supresión del cromosoma 5p. Esta enfermedad fue identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en 1963. Este síndrome ocurre por la ausencia de un fragmento del cromosoma 5. Los niños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo. Este llanto tan característico es el primer indicio de la enfermedad pero en muchos casos los médicos lo desconocen y los padres de los niños afectados inician un auténtico trasiego hasta que les dan el diagnóstico certero. Y después, una vez diagnosticado, para que los traten distintos especialistas.

El diagnóstico del síndrome se debe efectuar con un estudio cromosómico (cariotipo) que identifique la anomalía que causa el síndrome que es la ausencia del 5p. Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor. Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos los niños presentan tono muscular pobre. Pero también pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes y también pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia.

El primer y principal problema que tienen los padres de los niños afectados en el momento en que reciben el diagnóstico es aceptar que sus hijos son deficientes psíquicos. Cuando los niños son aceptados desde el principio tienen más calidad de vida e, incluso, consiguen ser menos deficientes; de hecho, con una estimulación temprana pueden llegar a leer, escribir y son muy apacibles y risueños.

BIBLIOGRAFIA : ENFERMEDADES RARAS SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO http://www.articulos.es/Hogar-y-Familia/enfermedades_raras_sindrome_del_maullido_del_gato.html