UPA! Cura Duchenne A.C México Evaluación socio-económico de gastos y necesidades prioritarios en familias con DMD.

Distrofia Muscular Duchenne Significado... La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) es el desorden genético más común diagnosticado durante la infancia que limita significativamente los años de vida. Afecta a 1 de cada 3,500 niños en el mundo. Es un desorden que se caracteriza por el deterioro y debilidad progresivos del músculo que causa pérdida de la función del músculo e independencia. Los primeros síntomas se manifiestan entre los 3 y 5 años. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 10 años de edad y la expectativa de vida promedio es de 20 años.

Distrofia Muscular Duchenne

Distrofia Muscular Duchenne - Becker La distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la década de 1860.

Planteamiento del Problema: Distrofia Muscular Duchenne Factores Socioeconómicos Vitales Planteamiento del Problema: Factores Socioeconómicos Desestabiliza el núcleo familiar por gastos excesivos

Información sobre la muestra Distrofia Muscular Duchenne Muestra: Asociación Cura Duchenne A.C Información sobre la muestra

Fundación de UPA! MISIÓN: En 2007 Leslie Guzmán constituye Red de Colaboración UPA! cura Duchenne   MISIÓN: Integrar bajo un solo emblema y nombre los esfuerzos dispersos de organizaciones de Ibero-América enfocadas en Duchenne y otras enfermedades neuro-musculares.   “UPA! es una expresión para motivar a los niños a levantarse y continuar”

Objetivos   Incrementar el conocimiento de la comunidad médica y sociedad de Duchenne. Acelerar el proceso de investigaciones promisorias, Sensibilizar acerca de la convivencia con Duchenne, Divulgar opciones de tratamiento, terapias, recursos, Fomentar la participación en la investigación clínica, Acrecentar la obtención fondos públicos y privados en beneficio de una mejor calidad de vida y encontrar la cura! Fungir como Centro de Información y Registro para países de habla hispana

RED de COLABORACION UPPMD TREAT NMD Cure Duchenne Parent Project MD México Portugal España Brasil Venezuela Perú Argentina Ecuador Familias en Bolivia, Chile, Colombia, El Salvador, República Dominicana, Uruguay y Panamá

Distrofia Muscular Duchenne en la familia Impacto Familiar Socioeconómico Cuando un miembro de la familia tiene Duchenne o Becker, todos los miembros de la familia se ven afectados por las demandas de cuidado y las reacciones emocionales y el factor preponderante es en diversas ocasiones “La Economía” y no saber distinguir las funciones vitales para el cuidado del paciente.

Distrofia Muscular Duchenne Planteamiento Planteamiento de la Investigación - Detectar cuáles son los gastos económicos mínimos que se derivan en familias con pacientes de Distrofia Muscular de Duchenne en la Asociación Civil; UPA! Cura Duchenne A.C al saber cuáles son las necesidades básicas de cuidado apropiado para sus miembros.

Distrofia Muscular Duchenne Tipo de Investigación Metodología Cuantitativa Aplicado: Por que la información capturada servirá directamente a la Asociación UPA! Cura Duchenne a establecer parámetros de investigación correctos para ayudar a mejorar la economía familiar de pacientes con Duchenne al detectar los gastos mínimos necesarios para el cuidado y manutención adecuada. Tipo de Encuestas/Cuestionario: Análisis de gastos en ( Objetos Necesarios, Terapias , Hospitales y Medicamentos ) requeridos para determinar gastos mínimos necesarios entre familias con pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne.

Distrofia Muscular Duchenne Resultados tras la aplicación del cuestionario a 25 padres de familia miembros de UPA! Cura Duchenne A.C Parte 1: Investigación Básica

Distrofia Muscular Duchenne ¿Cuántas veces ha salido con familia de vacaciones en los últimos 3 años?

Distrofia Muscular Duchenne ¿ Alrededor de qué porcentaje es invertido en el paciente acorde a sus ganancias mensuales? a) 50% 6 b) 25-30% 14 c) 10-20% 4 d) Menos del 10% 1

Distrofia Muscular Duchenne ¿Tiene seguro de gastos médicos mayores? a) Si 4 b) No 21

Distrofia Muscular Duchenne ¿Cuántas veces el paciente visita el hospital durante el mes? (Consulta, Revisión, Tratamiento, Operación, otros...) a)Una b)Dos c)Más de dos ocasiones al mes.

Distrofia Muscular Duchenne ¿El paciente utiliza suplementos alimenticios? a) SI 5 b) No 12 c) A veces 8  

Distrofia Muscular Duchenne ¿Utiliza el paciente esteroides? a) Sí 6 b) En ocasiones 5 c) No 14  

De un total de 25 personas Dijeron Sí, las siguientes... Distrofia Muscular Duchenne Parte 2: II.- Herramientas, Artefactos de Ayuda. El familiar con DMD usa: De un total de 25 personas Dijeron Sí, las siguientes... Silla de Ruedas (Electrónica) 16 Andador 6 Cama Ortopédica 15 Silla para baño. 10 Silla de Ruedas (Mecánica) 23 Órtesis 9 Férulas 7 Respirador Artificial 11 Tablillas Nocturnas 3  

Distrofia Muscular Duchenne III.- Terapias: Dentro del marco del cuestionario,   Terapia De 25 personas,las siguientes dijeron que si... Terapia Física 22 Terapia Ocupacional 16 Terapia de Lenguaje 13 Equinoterapia 5 Natación 10

Distrofia Muscular Duchenne IV. Operaciones: Traqueotomía 5   IV. Operaciones: Traqueotomía 5 Operación por Escoliosos 12 Operación Cardiorespiratoria 14 Operación por contractura de los tendones. 18

¿Tiene su hogar las siguientes características? Distrofia Muscular Duchenne   V. Facilidades y características fundamentales en el hogar. ¿Tiene su hogar las siguientes características? De 25 personas encuestadas, las siguientes dijeron que tienen tales características... Planta Baja 19 Elevador 4 Escaleras Eléctricas Estacionamiento 12 Rampas de Acceso (Baños, entradas,etc...) 9

Distrofia Muscular Duchenne VI- Especialistas Especialista De un total de 25 personas, las siguientes determinaron que sí consultan al especialista pertinente... Nutriólogo 16 Cuidador Personal 7 Tutor Personal Dermatólogo 3 Neurólogo Cardiólogo 18 Oftalmólogo 4 Odontólogo 8

Distrofia Muscular Duchenne VII.- Dentro del marco de la detección de la enfermedad, la credibilidad es importante Tabla de credibilidad, votantes para únicamente el número (1) es decir el más alto dentro de la codificación.. V NIVELES CPK 3 BIOPSIA 5 MUTACION GENETICA 11 PRESENCIA DISTROFINA 6

Distrofia Muscular Duchenne Conclusiones e Interpretación: 1.- En cuestión del gasto corriente destinado mensualmente a un paciente con Duchenne, oscila según las gráficas en su gran mayoría entre un 15 y 30% del gasto familiar mensual. Muchos pacientes ya no viajan, salen de vacacione s muy pocas veces por la misma repercusión de pragmatismo social y además el factor económico que imposibilita en ocasiones poder llevar a pacientes con DMD a cualquier lado. Así bien se interpreta la imperiosa necesidad por dar más apoyo a las familias con pacientes con DMD y así reducir el gasto siempre excesivo para la correcta manuntención del paciente. 2.- Se exhibe públicamente el problema de asegurar un paciente con DMD, pues en muchos casos esto ha sido negado, por ello las gráficas demuestran claramente un muy limitado y coartado acercamiento de la comunidad con las compañías aseguradoras. 3.- Vemos también claramente un desencanto prevaleciente sobre el uso de los esteroides, un gran porcentaje de la comunidad no cree todavía en el uso práctico y mejoras sustanciales de éstos, en lugar; la consternación por sus múltiples efectos secundarios sigue en pie, V

Distrofia Muscular Duchenne Conclusiones e Interpretación: 4.- El uso de los suplementos alimenticios ricos en aminoácidos naturales luce como una opción poco viable, muy inconstante dentro de los parámetros del cuidado de un paciente con DMD. 5.-En términos de terapias usadas para pacientes con DMD, las terapias que prevalecen como las opciones mejor cimentadas, son: Terapia Física, Terapia Ocupacional y Terapia de Lenguaje que fungen como imprescindibles. 6.- En cuanto a las posibles operaciones a realizarse, el cuestionario reflejó un interés y conocimiento de que es fundamental tener presente operaciones cardiorespiratorias,contracturas, así como una clara visión sobre la escoliosis y los problemas que deriva, No obstante, la Traqueotomía parece ser un recurso necesario de poca credibilidad que además provoca miedo e incertidumbre con los pacientes. 7.- En cuanto a las herramientas y artefactos, se consolida la idea de saber que la silla de ruedas (tanto mecánica como electrónica) es la parte esencial que todo niño y/o joven con DMD debe tener pues su condición lo amerita siempre después de los 12 años de edad. V

Distrofia Muscular Duchenne 8.- Refiriéndonos a los médicos especialistas que se frecuentan más a menudo para la enfermedad, aparecen los nutriólogos, cardiólogos y neuroólogos como base estándar del cuidado a pacientes con DMD. El estudio de detección de la distrofia arrojó a la célebre “Biopsia” como la opción menos apreciada y que guarda la menor credibilidad ante las demás como los niveles de CPK, la detección de la distrofina o bien un estudio de mutación genética. Finalmente y en consencuencia, es fundamental contar además con un espacio idóneo para el desarrollo y cuidado de la enfermedad, teniendo espacios más accesibles para el paso de una silla de ruedas, rampas y definitivamente un hogar de planta baja para facilitar y no entorpecer la vida del paciente. Hay muchos factores económicos que deben considerarse al momento de formar una familia con un paciente con DMD, el presente ejercicio tuvo como base fundamental, poder calibrar dentro de cada área de desarrollo de la enfermedad, las bases principales para su edificación y tener presente la opinión general en torno a valores de credibilidad, uso y aplicación dentro de varias áreas para considerarlos en un reporte socioeconómico posterior para ayudar a familias y pacientes con DMD a alcanzar un equilibrio económico sustancial y un balance pertinente. V

Distrofia Muscular Duchenne Bibliografía: 1,- Fuente:  Etapas en la Distrofia Muscular de Duchenne, Etapa de Confinamiento Parent Project Muscular Dytsrophy de Estados Unidos de Norteamérica.(2009) En línea:   Material en inglés.   Disponible en:Página Web. http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=understanding_stages Traducido por Dra. Guadalupe Franco UPA! www.dmdla.org Fecha de Consulta: 22 de Noviembre de 2009 2.- Ricardo Canal Bedia, profesor titular de la Facultad de Educación, Universidad de Salamanca. Nota: El presente artículo se basa en la conferencia presentada por el autor en el Congreso Familia y Discapacidad celebrado en Valladolid en noviembre de 1998. Fuente: Revista Minusval, Sept.-Octubre 1999 3.- Gallardo Jáuregui, Mª V y Salvador López, Mª L (1999) Discapacidad Motórica, aspectos psicoevolutivos y educativos. Archidona (Málaga): Ediciones Aljibe. 4.- Fuente: Artículo Editorial (2009) Hoy por Hoy, México D.F Disponible en: Página Web: http://www.wradio.com.mx/nota.aspx?id=904637 Fecha de Consulta: Noviembre 20, 2009. 5.- Fuente:  ¿Qué causa Duchenne? UPA! Cura Duchenne México (2009) En línea:   Disponible en: http://dmdla.org/que_significa_duchenne/causas/distrofina.php Francesco Muntoni del Colegio Imperial en Londres. www.dmdla.org Traducción: Ricardo Rojas, marzo-abril, 2008. Fecha de Consulta: 20 de Noviembre de 2009