“¿ES NECESARIO AMPLIAR EL PANEL DE LA PESQUISA?”. Gustavo J.C. Borrajo Jornada UB sobre Enfermedades Neurometabólicas. Universidad de Belgrano - 6 de Noviembre de 2009.

PESQUISA NEONATAL DEFINICION Sistema preventivo de la salud pública diseñado para detectar y tratar un grupo seleccionado de enfermedades congénitas -inaparentes en el período neonatal-, que en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz resultan potencialmente catastróficas pudiendo causar un daño neurológico y físico severo e irreversible o la muerte del individuo.

PESQUISA NEONATAL ROL EN EL SISTEMA DE SALUD Programa de Atención Preventiva. Atención Primaria de la Salud Pública. Derecho de los recién nacidos. Función y responsabilidad del Estado: implementar, ejecutar y asegurar el funcionamiento continuo y sistemático de los Programas de PN.

PESQUISA NEONATAL ROL SOCIAL Contribuye a fortalecer el derecho a la salud de todos los individuos en forma igualitaria. Rompe las barreras sociales, económicas y culturales que atentan contra la equidad. Ofrece la mejores chances para una intervención efectiva.

Criterios de Wilson y Jungner Importante problema de salud (daño grave e irreversible, frecuencia de presentación). Tratamiento aceptado (efectivo). Recursos disponibles para diagnóstico y tratamiento. Estadío latente o asintomático temprano. Pruebas de pesquisa apropiadas. Pruebas aceptables para la población.

Criterios de Wilson y Jungner Adecuado conocimiento de la historia natural de la enfermedad (curso clínico). Definiciones claras acerca de quienes deben ser tratados. Costos de detección, diagnóstico y tratamiento económicamente balanceados con respecto a la atención médica. Detección de casos debe ser un proceso continuo.

Enfermedades a Pesquisar PANEL BASICO: - Enfermedades que pueden ser detectadas utilizando métodos clásicos de laboratorio: 1 ensayo  1 enfermedad - Pesquisa ampliamente difundida y aceptada. Hipotiroidismo Congénito Hiperplasia Suprarrenal C. Deficiencia de Biotinidasa Fenilcetonuria Galactosemia Leucinosis (MSUD)

Enfermedades a Pesquisar PANEL BASICO: - Pesquisa indicada de acuerdo a la compo-sición étnica de la población en estudio: mayor incidencia sobre una etnia en particular. Hemoglobinopatías Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Dehidrogenasa

Enfermedades a Pesquisar PANEL BASICO: - Enfermedades sobre las que existen controversias acerca de la efectividad del tratamiento y cuya pesquisa es de imple-mentación mucho más reciente y menos generalizada: Fibrosis Quística

Enfermedades a Pesquisar PANEL AMPLIADO: - Enfermedades que requieren la utilización de métodos altamente sofisticados y costosos: Espectrometría de Masa en Tándem 1 ensayo  múltiples enfermedades Aminoacidopatías Defectos de la Oxidación de Acidos Grasos Acidurias Orgánicas

Enfermedades a Pesquisar PANEL AMPLIADO: - Enfermedades cuya detección no se realiza a través de la determinación de parámetros bioquímicos. Defectos de la Audición Retinopatía del Prematuro

Pesquisa Neonatal: Evolución Sistema extremadamente dinámico. Inicios Actualidad Un desorden-ECM - Más de 30 Enfermedades (PKU). Congénitas. Ensayos bacteriológicos - EMT y métodos genético- simples. moleculares complejos. Métodos manuales, - Instrumental sofisticado, entrenamiento y costoso, informatización, capacitación mínima. personal entrenado. 1 test : 1 desorden. - Plataformas multiplex.

Cuestionamientos Rodney Pollit. Health Technology Assesment, 1997, Vol 1 Nº 7.

Cuestionamientos Jean P. Farriaux. La Depeche, 1998, Nº 28.

Cuestionamientos Harvey Levy. Southeast Asian J Trop Med Public Health, 1999, 30 (Suppl 2), 11-13

Cuestionamientos Jennifer Howse and Michael Katz, Pediatrics, 2000, 106 (3), 595.

Cuestionamientos Bradford Therrell. Molecular Genetics and Metabolism, 74, 64-74, 2001

Cuestionamientos G. Cunningham. N Engl J Med, 2002, 346 (14), 1084-1085.

Hacia adonde se dirige la PN? “Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System”. Report of American College of Medical Genetics. March/2005. www.mchb.hrsa.gov/screening

Disparidades observadas Número y diversidad de enfermedades pesquisadas poco frecuentes. Disponibilidad de especialistas para el tratamiento de enfermedades raras y necesidad de entrenamiento y educación acerca de los desórdenes detectados. Costos y beneficios asociados a la expansión y mejoramiento de los sistemas de PN. Programas limitados en su capacidad de ofre-cer tratamiento y seguimiento a largo plazo.

Modalidad de trabajo Establecimiento de 11 principios básicos de la PN para definir posteriormente los criterios de evaluación de las enfermedades y efectuar las recomendaciones. Selección del grupo de enfermedades a evaluar. Desarrollo de los criterios de evaluación y de sus valores comparativos.

Criterios de reconsideración Evidencias científicas y bibliográficas disponibles y opinión de al menos 2 expertos: disponibilidad de pruebas de pesquisa. eficacia del tratamiento. adecuado conocimiento de la historia natural de la enfermedad. detección de la enfermedad como parte del diagnóstico diferencial de otra patología o si los resultados de la pesquisa se relacionan con una enfermedad clínicamente significativa.

“Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System”. Report of American College of Medical Genetics. March/2005. www.mchb.hrsa.gov/screening

PN en Argentina LEGISLACIONES

PN en Argentina LEGISLACIONES

PESQUISA NEONATAL AMPLIACION DE LOS PANELES? Dar 100 % cobertura para las pruebas clásicas. Asegurar disponibilidad del tratamiento a todos los individuos en forma igualitaria. Generar recursos humanos capacitados para el manejo de estas enfermedades. Asegurar la disponibilidad de presupuesto para la implementación sistemática.

PESQUISA NEONATAL ENFERMEDADES LISOSOMALES (LSD) Pesquisa sistemática y masiva?:  interrogantes, dilemas y controversias. Debate ético y científico: Pesquisa: si o no? Forma de implementación? Pesquisa positiva: casos clínicos verdaderos? Quienes deben ser tratados? Inicio de tratamiento en formas tardías?

Conclusiones La PN es uno de los más importantes avances de la Medicina Preventiva en Pediatría. La misma ha mostrado una evolución permanente a lo largo de toda su historia, y muestra hoy día una tendencia también permanente a continuar evolucionando hacia nuevos horizontes. Esta evolución plantea un enorme desafío para los Programas de PN, los cuales deberán definir claramente sus alcances en concordancia con las políticas de salud vigentes, el presupuesto y la infraestructura de trabajo disponible.

GRACIAS POR SU ATENCION!!!.