MALFORMACIONES CONGÉNITAS UROGENITALES

MALFORMACIONES RENALES AGENESIA: BILAT, UNILAT HIPOPLASIA: UNILAT, BILAT, SEGMENTARIA DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA QUISTE MULTILOCULAR POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE AUTOSÓMICA RECESIVA NEFRONOPTISIS JUVENIL ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR ESPONGIOSIS QUÍSTICA MEDULAR QUISTE RENAL ANOMALIAS POSICIÓN Y FORMA RIÑÓN HERRADURA ECTOPIA RENAL ALT ROTACIÓN

Agenesia bilateral: Extremadamente rara (1/5000-10000) Sin importancia clínica: incompatible con la vida Ausencia o atresia de las vías urinarias Vejiga hipoplásica (50% ausente) Oligoamnios, hipoplasia pulmonar, Fascies de Potter (falta de líquido amniótico)

Agenesia unilateral: más frecuente (1/1000-1500) no sintomatología: hallazgo casual ¿Qué ha fallado: metanefros / vía urinaria? Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo gónada normal alt Wolf/Müller uréter ausente 50-80% Asintomático Hallazgo casual

Riñón supernumerario: raras e infrecuentes riñón anatómicamente independiente sin continuidad parenquimatosa riñón ipsilateral circulación propia y con vía excretora propia Generalmente situación inferior El diagnóstico es casual

Hipoplasia (disminución número de nefronas) Si unilateral conserva la arquitectura histológica de un riñón normal sólo es característico la disminución de peso y volumen

Hipoplasia Si bilateral (oligomeganefronia) Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médula Evolucionan a IRC (diálisis a los 10-12 años) Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño) Escasos número nefronas y túbulos Se produce hialinosis Niños: vómitos, poliuria, hipostenuria, proteinuria, ↑creatinina y urea, retraso estatoponderal Posteriormente IRC y diálisis

Hipoplasia Riñón de Ask-Upmark (hipoplasia renal segmentaria) Descripción en 1929 HTA en 50 % casos y reflujo en casi el 100% Riñón pequeño con segmento hipoplásico bien demarcado sin glomérulos ni inflamación “algunos consideran cuadro por nefropatía por reflujo”

Displasia renal (alteración severa estructura renal por desarrollo anormal) Siempre se acompaña de hipoplasia pero no al revés La aplasia es la forma extrema de displasia La atrofia es secundaria a patología diversa (no alteración en el desarrollo) Histológicamente: Ductus primitivos (estigma importante) Cartílago metaplásico (casi imprescindible) Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quistes

Displasia renal Radiológicamente: Quistes corticales Aumento de la ecogenicidad Etiología: Obstrucción urinaria Alteración en la inducción del brote ureteral

Displasia renal Todas las patologías congénitas que conllevan obstrucción pueden asociarse con displasia pero además existen dos formas clínicas de displasia bien definidas Displasia renal multiquística Quistes multiloculares

Displasia renal multiquística (displasia extrema) Riñón no funcionante con quistes múltiples Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral Patológicamente: quistes diferente tamaño, tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal Asintomáticos Antes nefrectomía Actitud expectante

Quistes multiloculares No afecta a la totalidad del riñón/ resto normal Lesión benigna, masa quística, multilocular Diferenciarse tumor de Wilms quístico Pruebas de imagen no permiten un diagnóstico preciso Eco y TAC: lesiones quísticas con septos de carácter sólido que son indistinguibles de los tumores quísticos o de los quistes complicados Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.

Riñón poliquístico; poliquistosis renal autonómica; poliquistosis del adulto más frec (1/400-1000); 10% diálisis (3 causa IRC) HAD, bilateral 96% casos Otros quistes: hígado (50%), páncreas (10%), polígono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry

Poliquistosis renal autonómica 90% alteración genética brazo corto cromosoma 16 10% brazo corto cromosoma 4 (mejor pronóstico).

Poliquistosis renal autonómica Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian parenquima renal sano; diálisis entre 40-60 años Complicaciones: HTA (30% niños; 60% adultos) ↑ renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)

Poliquistosis renal autonómica Diagnóstico (eco, UIV, TAC): dos grandes riñones con incontables quistes (racimos) Tratamiento: no existe Tto complicaciones Diálisis Trasplante renal buena tolerancia inmunológica compromiso de espacio

Poliquistosis renal autonómica recesiva 1/40.000 HAR Asociada dilatación vías biliares y fibrosis periportal Oligohidramnios y el distress respitratorio - en la forma agresiva (la más común) precoz IRC - en la forma función renal más conservada llega a adolescencia y la clínica por lesiones hepáticas

Poliquistosis renal autonómica recesiva Histológicamente: aumento tamaño renal (10-12 veces), quistes múltiples de pequeño tamaño, corticales y medulares disposición radial hacia la médula (glomérulos dilatados)

Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951) HAR, primeras 2 décadas de la vida Se asocia a alteraciones retinianas Enfermedad quística medular HAD, tercera década de la vida AP: quistes Clínica común: poliuria, polidipsia, pitresin resistente, defecto tubular: no conservar el sodio No HTA, ni proteinuria Evoluciona a IRC en 5-10 años

Espongiosis medular renal; riñón en esponja (Cachi y Richy 1948): Benigna, congénita, carácter familiar?? No evoluciona a IRC Pequeños quistes pirámides/papilas, respetan cortical dilat túbulos colectores Hallazgo en UIV litiasis (50-60%), POCa infecciones (20-30%) hematurias (10-18%)

Quiste simple Asintomático, sin significado patológico, frecuente (50-60% en mayores de 50 años) diagnóstico ecográfico con patrón muy claro

Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas) Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso lumbar Istmo por parénquima renal o por tejido fibroso Delante de cava y aorta (L3-L4) Malrotación de sus pelvis renales Asintomático; molestias epigástricas, sínt vasculares en hiperextensión, ectasia urinaria: litiasis Dco: UIV Tto: dependerá de complicaciones

Ectopia renal situación anómala en retroperitoneo uni o bilateral Localización: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateral Anomalías de rotación Vascularización procede del sitio más cercano Ptosis renal riñón baja sólo bipedestación vasos sitio habitual

Malformaciones de rotación Rotación/ascenso a posición lumbar 8ª semana La pelvis inicialmente es anterior y se hace posterior Cálices adquieren posición externa Menor capacidad evacuadora Litiasis/infecciones

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Uréter Agenesia Doble Ciego Retrocavo Ureterocele Megauréter Ectopia Cálices y Pelvis Divertículos caliciales Hidronefrosis

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL Obstrucción funcional Disminución de fibras musculares y depósito colágeno Inserción anómala de uréter a pelvis

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL Ecografía UIV TAC Renograma diurético

HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL Pieloplastia abierta o laparos Pielotomía endoscópica Dilatación endoscópica balón

MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Uréter Agenesia Retrocavo y retroiliaco Ciego Reflujo vésico-ureteral Desdoblamientos ureterales Ureterocele Megauréter Desembocadura ectópica

Uréter retrocavo Uréter retroiliaco

Uréter ciego

REFLUJO VESICO-URETERAL Paso de orina de vejiga a uréter REFLUJO SECUNDARIO PRIMARIO: defecto congénito unión urétero-vesical PATOGENIA Disminución trayecto intramural uréter terminal Inestabilidad vesical

REFLUJO VESICO-URETERAL INCIDENCIAS Se detecta en estudio por ITU (incidencia real ??) 1% población pediátrica Carácter familiar: 33% gemelos Racial: más blancos Sexual: más niñas

REFLUJO VESICO-URETERAL Infecciones 54% reflujos: estudio de ITU Niño ITU sintomática: reflujo 25-50% No son ITU diferentes Cistografía de relleno ♀♂< 5 años con ITU ITU febril todo ♂ <15 años con ITU

REFLUJO VESICO-URETERAL Cicatrices renales, pielonefritis crónica Nefropatia por reflujo Cambios radiológicos: deformación calicial-porras ↓ distancia cortico-medular Primera causa de HTA en niños; 2-20% IR - UIV gammagrafia tec-DMSA Displasia Hiperpresión (reflujo intrarenal) Infección

REFLUJO VESICO-URETERAL Objetivo tratamiento: Prevención recurrencia pielonefritis Asegurar crecimiento renal Prevenir nuevas cicatrices “70-80% desaparece espontaneamente” Grados I, II y III: no quirúrgicos, vigilancia y atb prev Grado IV: según otros factores Grado V: siempre quirúrgico

REFLUJO VESICO-URETERAL Tratamiento Reimplante ureterovesical quirúrgico técnicas intravesicales técnicas extravesicales Inyección endoscópica submeatal teflon silicona colágeno bovino grasa autóloga dextranomer/ác hialurónico

DUPLICIDAD URETERAL 1/500 individuos Desarrollo de 2 yemas ureterales 80% sin transcendencia patológica Asociado Reflujo vesico-ureteral 60% Ureterocele 10% Ectopia 2% Ley de Weigert-Meyer

URETEROCELE Dilatación quística del trayecto intramural Uréter único: meato eutópico, no alt funcional Hemiriñón superior, meato ectópico Afectación de función renal 25% casos ECO, UIV, cistoscopia Tratamiento abstención pielo-pielostomía heminefrectomía resección endoscópica

ECTOPIA URETERAL Desembocadura de uréter fuera de vejiga Más mujeres Asociado a duplicidad 70% Obstrucción y displasia renal severa Hemiriñón superior Varón: conducto de Wolf (uretra prostática, deferente, vesicula seminal, epidídimo) Mujer: uretra anterior o vagina

ECTOPIA URETERAL Clínica variable: Incontinencia ♀ ITU, epididimitis ♂ UIV, TAC Tratamiento: heminefrectomía y ureterectomía máxima

MEGAURETER Obstructivo Reflujo Deconocida

SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET 1/30-50.000 Hipoplasia de musculatura abdominal Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados Criptorquidea bilateral

MALFORMACIONES VESICALES Agenesia Hipoplasia Duplicación Anomalias septales (reloj de arena) Divertículos vesicales Extrofia vesical Anomalías uracales

Divertículos vesicales: Sacos en área de debilidad pared vesical Sólo mucosa vesical Si grande puede producir - impte residuo - obstrucción Detección casual o por ITU Radiografías contrastadas Cistoscopia Tto: resección qca

PATOLOGÍA DEL URACO Remanente embriológico alantoides-vejiga Estructura tubular ombligo a cúpula vesical Anomalias derivan de falta de obliteración Extirpación y cierre vesical Persistencia conducto alantoideo: fístula uracal: persiste la permeabilidad del alantoides fluir orina por el ombligo

PATOLOGÍA DEL URACO Quiste uracal persiste una zona localizada de la alantoides secreción de revestimiento produce dilatación quística Seno uracal Divertículo uracal

Falta de mesodermización de pared abdominal anterior/seno urogenital EXTROFIA VESICAL 1/30.000 nacidos; + niños Falta de mesodermización de pared abdominal anterior/seno urogenital Fusión incompleta de tubérculo genitales + defecto musculoesquelético: hernias, pubis separado + lesiones anorectales y genitales: periné corto, ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal Siempre coincide con la epispadia. 1/30.000 nacidos + niños anomalías urinarias + defectos en el aparato musculoesquelético regional, lesiones anorrectales y genitales vejiga abierta completamente faltando toda la pared anterior, la mucosa está permanentemente irritada y de aspecto polipoideo al estar en contacto con las ropas. Esta irritación produce una metaplasia pavimentosa o glandular. El trígono es visible perfectamente, así como los meatos ureterales, observándose las eyaculaciones de orina a través de los mismos. También se visualiza la uretra abierta total o parcialmente (epispadia total o parcial). La uretra se halla abierta y evertida a lo largo de un pene también malformado, mientras que en la mujer discurre a través de un clítoris bífido, que se continúa con la vejiga ininterrumpidamente, a través del cuello totalmente abierto. Cuando afecta a varones coincide con testes criptórquidos. En el sexo femenino, la trompa, útero y ovarios suelen ser normales, no así la vagina, que es corta y estenótica y orientada hacia delante. Esta extrofia vesical y sus defectos acompañantes son debidos a una falta de mesodermización de la pared abdominal anterior y del seno urogenital. El Dx: simple inspección El tto. debe ser precoz y con los siguientes objetivos: intentar formar una vejiga con una capacidad aceptable y lo más continente posible y corregir las anomalías de los genitales externos para que puedan ser aptos para el coito.

Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza, EXTROFIA VESICAL Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza, Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular Uretra abierta: epispadia total o parcial Criptorquidea Pene malformado Clítoris bífido, Vagina corta-estenótica Útero y ovarios normales Siempre coincide con la epispadia. 1/30.000 nacidos + niños anomalías urinarias + defectos en el aparato musculoesquelético regional, lesiones anorrectales y genitales vejiga abierta completamente faltando toda la pared anterior, la mucosa está permanentemente irritada y de aspecto polipoideo al estar en contacto con las ropas. Esta irritación produce una metaplasia pavimentosa o glandular. El trígono es visible perfectamente, así como los meatos ureterales, observándose las eyaculaciones de orina a través de los mismos. También se visualiza la uretra abierta total o parcialmente (epispadia total o parcial). La uretra se halla abierta y evertida a lo largo de un pene también malformado, mientras que en la mujer discurre a través de un clítoris bífido, que se continúa con la vejiga ininterrumpidamente, a través del cuello totalmente abierto. Cuando afecta a varones coincide con testes criptórquidos. En el sexo femenino, la trompa, útero y ovarios suelen ser normales, no así la vagina, que es corta y estenótica y orientada hacia delante. Esta extrofia vesical y sus defectos acompañantes son debidos a una falta de mesodermización de la pared abdominal anterior y del seno urogenital. El Dx: simple inspección El tto. debe ser precoz y con los siguientes objetivos: intentar formar una vejiga con una capacidad aceptable y lo más continente posible y corregir las anomalías de los genitales externos para que puedan ser aptos para el coito.

EXTROFIA VESICAL Dx: simple inspección Tto: quirúrgico precoz objetivos: vejiga capacidad aceptable lo más continente posible corregir genitales externos aptos para el coito.

Patología congénita uretral Válvulas uretrales Atresia uretral Uretra doble Pólipos en uretra posterior Estenosis bulbar Divertículos uretrales Megalouretra Hipospadia Epispadia Fimosis Incurvación peneana

válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos afectan a la uretra posterior (verumontanum) 1/5000-8000 nacidos Repercusión variable: alteración miccional---IRC Causa más frec obstruc en niños Causa obstruc que lleva a diálisis a más niños

Válvulas uretrales FISIOPATOLOGÍA Oligoamnios e hipoplasia pulmonar Dilatación de uretra posterior (valvulas-cuello vesical) Alteraciones de vesicales: hipertrofia e hiperplasia del detrusor; infiltración de colágeno; disminución de compliance, alta presión intramiccional. Ureterohidronefrosis (bilateral y simétrica) Reflujo vesico-renal Grado variable de IR hiperpresión obstructiva infecciones asociadas

Válvulas uretrales RN Masa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida) IR, deshidratación; urosepsis Distress respiratorio Ascitis neonatal 1-4 años Infecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin) Edad escolar Síntoma de vaciado

Válvulas uretrales CUMS UIV Ecografia Gammagrafía renal ESTRATEGIA DE TTO Drenaje vesical (estabilizar al niño) Resección endoscópica Vesicostomía (para recuperar la función renal)

Válvulas uretrales PRONÓSTICO 10% de IR a los 10 años 38% de IR a los 20 años Fact pronósticos positivos Recuperación de creat en 1 mes Reflujo unilateral Divertículo vesical gigante Ascitis urinaria

Aislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsal Epispadia 1/30.000 nacimientos Aislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsal Meato se abre cara superior de pene No cierre de huesos pubis Pene hundido Meato muy proximal: incontinencia Niñas: bifidez clítoris e incontinencia Epispadia: Rara anomalía (). Aún cuando esta anomalía puede presentarse como un defecto. En los niños que sufren la enfermedad, el). El pene puede estar unido a los huesos pelvianos, que están muy separados, haciendo que el pene esté hundido hacia el cuerpo. La ubicación normal del meato es en el extremo libre del pene; sin embargo, en los niños con epispadia aparece en la parte superior del pene. Desde esta posición anormal hasta la punta, el pene está dividido y abierto, por lo que se forma un canal. La clasificación de las epispadias se hace sobre la base de la ubicación del meato en el pene. Puede estar ubicado sobre el glande (epispadia del glande), a lo largo del eje del pene (epispadia penianpeniana) o cerca del hueso del pubis (penopubianaepispadia penopubiana). La posición del meato es importante porque predice el grado en que la vejiga podrá almacenar orina (continencia). Cuanto más cerca esté el meato de la base superior del pene, más probable es que la vejiga no retenga la orina. En la mayoría de los casos de epispadia penopubianapenopubiana, los huesos de la pelvis están muy separados. Esto afecta al cuello de la vejiga. En estos casos el cuello de la vejiga no se cierra y no puede almacenar orina, y el resultado es un goteo constante de orina. Requerirán una cirugía reconstructiva del cuello de la vejiga. Casi todos los niños con epispadia en el glande tienen bien el cuello de la vejiga. Pueden retener la orina y aprenden a controlar los esfínteres normalmente. Sin embargo, la anormalidad del pene (curvatura hacia arriba y apertura anormal) igual requerirá una reparación Qx. La epispadia es mucho menos frecuente en las niñas. Las que sufren la enfermedad tienen los huesos del pubis muy separados en diferentes grados. Esto hace que el clítoris no se fusione durante el desarrollo, lo que resulta en un clítoris dividido en dos mitades. Más aún, el cuello de la vejiga casi siempre está afectado. Como consecuencia, las niñas que tienen epispadia invariablemente tienen pérdidas de orina. En la mayoría de los casos, un tto. Qx temprano puede resolver estos problemas. El diagnóstico de la epispadia típicamente se hace al nacer. No obstante, ocasionalmente cuando la malformación no es muy significativa la epispadia puede no diagnosticarse al nacer y se nota recién cuando el niño (normalmente ocurre en las mujeres) continúa mojándose luego de haber aprendido a controlar los esfínteres. Los objetivos principales del tratamiento de la epispadia son: maximizar el largo y la función del pene mediante la corrección de la curvatura dorsal; y crear genitales externos funcionales y de aspecto aceptable. Si la vejiga y su cuello también están afectados, se requiere un tto. Qx para establecer la continencia urinaria y para preservar la fertilidad.

Meato se abre cualquier punto cara ventral pene Hipospadia Meato se abre cualquier punto cara ventral pene Hipospadia: Son malformaciones muy frecuentes que consisten en que el meato se abre en cualquier punto de la cara ventral o inferior del pene, desde el periné hasta el glande. Las hipospadias se clasifican, dependiendo del sitio de terminación del meato, en: Hipospadia perineal: es la forma más grave, al faltar toda la uretra anterior, acompañándose de un pene aplásico, testículos criptórquidos y adquirir sus genitales un aspecto vulviforme. Hipospadia peneoescrotal: de menor gravedad. El pene también es aplásico y presenta una gran incurvación debido a una cuerda fibrosa e inextensible que se extiende desde el meato uretral hasta la punta del glande. Hipospadia peneana: el meato puede abrirse en cualquier punto del pene. También presenta el pene la incurvación producida por la cuerda fibrosa, el prepucio es deforme, cuadrangular y falta en la cara ventral. Hipospadia balánica: es la +frec. y la menos grave. Estos pacientes podrán realizar el acto sexual aunque no se halla solucionado su defecto. Hipospadias femeninas: Se caracteriza por la ausencia de la porción baja del tabique uretrovaginal. La vagina y uretra comunican y abren en el periné por un orificio común. Hipospadia peneana Hipospadia escrotal El tto. de las diferentes hipospadias es complicado. El objetivo es construir una uretra y preparar el pene para la función sexual. Hipospadias femeninas ausencia porción baja del tabique uretrovaginal vagina/uretra se comunican y abren en el periné por un orificio común

Fimosis: estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrás del glande diferenciar de las siguientes situaciones Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”) Frenillo corto Balanitis xerótica obliterans Parafimosis

Fimosis: tratamiento Postectomía: médico Circuncisión: religioso/cultural “al paciente le realizaron la fimosis”

Ventajas e inconvenientes de la circuncisión Circuncisión neonatos / adolescencia Motivos sociorreligiosos Motivos higiénicos Argumentos médicos a favor o en contra Infecciones del tracto urinario Cáncer de pene Papilomavirus de los serotipos 16 y 18 Cáncer de cérvix Sida Lesiones uretrales de circuncisión masiva Estenosis de meato Ventajas e inconvenientes de la circuncisión: En muchos países la postectomía se realiza no sólo en casos de fimosis, sino de modo generalizado a todos los recién nacidos y constituye una práctica muy controvertida. Los principales argumentos médicos esgrimidos, aparte de los sociorreligiosos, a favor y en contra de la circuncisión, son los siguientes: Infecciones del tracto urinario: Varios estudios apuntan que la mayoría de las infecciones del tracto urinario durante la primera infancia ocurren en niños no circuncidados, posiblemente por una mayor colonización bacteriana del pene. Cáncer de pene: Es mucho más frecuente en los no circuncidados, aunque no hay aún conclusiones definitivas al respecto. Se ha asociado con mala higiene local y con enfermedades de transmisión sexual como la infección por papilomavirus de los serotipos 16 y 18. Cáncer de cérvix: Está asociado a los mismos serotipos de papilomavirus que el cáncer de pene, y a otras infecciones de transmisión sexual.

Malformaciones testiculares Criptorquidia Hidrocele comunicante congénito o persistencia de conducto peritoneo-vaginal

Criptorquidia 3 trimestre: testes descienden al escroto Ausencia de testes año vida (3-5% RN-<1% al año DD teste retractil o en ascensor////ectopia testicular

Criptorquidia Riesgo de Ca testicular 7-9 veces mayor Riesgo de infertilidad menos células germinales fertilidad afectada 50-70% unilat y >70% bilat Tiempo de teste extraescrotal Tª 34,4 abdomen vs 33,2 escroto

Criptorquidia TRATAMIENTO MÉDICO LHRH y HCG A partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3 meses) 38% de buenos resultados Alto índice de recidiva Cierra proceso vaginalis Distingue al teste retractil Mejora vascularización Cordón es más laxo que facilita la cirugía Pasa a palpables el 40%

Criptorquidia TRATAMIENTO QUIRÚRGICO Entre 1-2 años lesiones adquiridas, progresivas e irreversibles

Hidrocele Adultos Exceso de secreción de la serosa vaginal Transiluminación Ecografía

Persistencia conducto peritoneo-vaginal Hidrocele comunicante Proceso vaginalis Vaginal testículo “falta de cierre de proceso vaginal” Clínica característica Actitud expectante: se cierra en 4 primeros años Si persisten a 3-5 años: cirugía