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ATAXIAS ATAXIAS CASO CLÍNICO Y ESTUDIO DIAGNÓSTICO Dr Manuel Padilla G. Dr Manuel Padilla G. Becado de Neurología Becado de Neurología.

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1 ATAXIAS ATAXIAS CASO CLÍNICO Y ESTUDIO DIAGNÓSTICO Dr Manuel Padilla G. Dr Manuel Padilla G. Becado de Neurología Becado de Neurología

2 Evaluación de un paciente atáxico

3 Ataxia La palabra ataxia simplemente significa La palabra ataxia simplemente significa " falta de coordinación ". " falta de coordinación ". Por ello, aunque también se utilice para referirse a la enfermedad, o trauma, que lo provoca, en sí, la ataxia es solamente un signo. Por ello, aunque también se utilice para referirse a la enfermedad, o trauma, que lo provoca, en sí, la ataxia es solamente un signo.

4 Ataxia Es un signo neurológico. Es un signo neurológico. Disminución o pérdida de coordinación del movimiento. Disminución o pérdida de coordinación del movimiento. Síntoma predominante de afectación cerebelar Síntoma predominante de afectación cerebelar Se puede ver en Se puede ver en Debilidad muscular Debilidad muscular Alteración del tono Alteración del tono Superposición de movimientos involuntarios Superposición de movimientos involuntarios Pérdida sensibilidad cordones posteriores Pérdida sensibilidad cordones posteriores

5 Diagnóstico. Evaluar si el pcte presenta ataxia. Evaluar si el pcte presenta ataxia. De ser así se deben descartar causas adquiridas. De ser así se deben descartar causas adquiridas. Si existe historia familiar, se debe estudiar patrón genético. Si existe historia familiar, se debe estudiar patrón genético. Causas secundarias en general: Causas secundarias en general: Condición nutricional, estructural, endocrina, tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria Condición nutricional, estructural, endocrina, tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria

6 Pasos a determinar Definir sistema neural comprometido Definir sistema neural comprometido Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Perfil temporal Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio Estudio de laboratorio

7 Pasos a determinar Definir sistema neural comprometido Definir sistema neural comprometido Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Perfil temporal Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio Estudio de laboratorio

8 Definiendo el fenotipo neurológico en pacientes con ataxia como síntoma primario ¿Es ataxia? ¿Es cerebelar? ¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?

9 La historia y el examen neurológico ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido. La historia y el examen neurológico ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido. Aumento de la base de sustentación Aumento de la base de sustentación Problemas para girar. Problemas para girar. Dificultad de la marcha Dificultad de la marcha Mantener equilibrio con una pierna Mantener equilibrio con una pierna * Se presenta en ataxia pero no son especificas de cerebelo.

10 Hipotonía Hipotonía Alteraciones de la marcha Alteraciones de la marcha Ataxia Ataxia Disimetría (perdida de las distancias) Disimetría (perdida de las distancias) Descompensación de movimientos Descompensación de movimientos Asinergia (perdida de coordinación del movimiento) Asinergia (perdida de coordinación del movimiento) Signos cerebelosos Disdiadococinesia (alteracion de los movimientos alternantes) Temblor intencional Vértigo Disartria Nistagmus

11 Trastorno de la posición y la marcha

12 Dismetría

13 Topografía anatómica

14 Sindrome cerebeloso 1.-dismetría 1.-dismetría 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO 3.-Asinergia CEREBELOSO 3.-Asinergia CEREBELOSO 4.-Temblor cerebeloso 4.-Temblor cerebeloso 5.-Ataxia de tronco VERMIS 5.-Ataxia de tronco VERMIS

15 Pasos a determinar Definir sistema neural comprometido Definir sistema neural comprometido Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Perfil temporal Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio Estudio de laboratorio

16 Síntomas asociados comprometidos ¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus? ¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?

17 El examen neurológico permite discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o ambos. El examen neurológico permite discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o ambos.

18 Es importante determinar la presencia de: Es importante determinar la presencia de: Demencia Demencia Convulsiones Convulsiones Mioclonías Mioclonías Pérdida audición sensorioneural Pérdida audición sensorioneural Alteraciones de tronco Alteraciones de tronco Disfunción autonómica. Disfunción autonómica.

19 Atrofia muscular o debilidad Atrofia muscular o debilidad Espasticidad o rigidez Espasticidad o rigidez Movimientos involuntarios Movimientos involuntarios Inestabilidad postural Inestabilidad postural Pérdida de sensibilidad Pérdida de sensibilidad Signos vestibulares Signos vestibulares Pérdida visual Pérdida visual

20 Sistemas no neurológicos pueden estar comprometidos que al examen físico nos permiten identificar diagnósticos específicos. Sistemas no neurológicos pueden estar comprometidos que al examen físico nos permiten identificar diagnósticos específicos. Anormalidades esqueléticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia, enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas renales, infecciones recurrentes o cáncer. Anormalidades esqueléticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia, enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas renales, infecciones recurrentes o cáncer.

21 Pasos a determinar Definir sistema neural comprometido Definir sistema neural comprometido Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Perfil temporal Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio Estudio de laboratorio

22 Clasificaciones Edad de aparición Edad de aparición Defectos: Defectos: Metabolismo desde el nacimiento Metabolismo desde el nacimiento Reparación del DNA Reparación del DNA Causa desconocida Causa desconocida

23 Aguda EpisódicaCrónica ATAXIA

24 Tiempo de evolución Agudo: Agudo: Traumático Traumático Vascular Vascular Tóxico/metabólico Tóxico/metabólico Infeccioso Infeccioso inflamatorio inflamatorio Subagudo: Subagudo: Post traumático Post traumático Post infeccioso Post infeccioso Post inflamatorio Post inflamatorio Post tóxico/metabólico Post tóxico/metabólico Paraneoplasias Paraneoplasias

25 Lentamente progresiva: Lentamente progresiva: Post traumático Post traumático Post infeccioso Post infeccioso Post inflamatorio Post inflamatorio Post tóxico/metabólico Post tóxico/metabólico Enfermedad genética o neurodegenerativa Enfermedad genética o neurodegenerativa

26 SIMÉTRICA ASIMÉTRICA ATAXIA

27 ATAXIAS SIMETRICAS AGUDAS AGUDAS FARMACOLOGICAS FARMACOLOGICAS CEREBELITIS AGUDA VIRAL CEREBELITIS AGUDA VIRAL SUBAGUDAS SUBAGUDAS ALCOHOLICA NUTRICIONAL ALCOHOLICA NUTRICIONAL CRONICAS CRONICAS PARANEOPLASICA PARANEOPLASICA HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO TABES DORSAL TABES DORSAL HEREDITARIAS HEREDITARIAS

28 ATAXIAS ASIMETRICAS AGUDAS AGUDAS INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS ABSCESOS ABSCESOS SUBAGUDAS SUBAGUDAS NEOPLASIA NEOPLASIA ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL CRONICAS CRONICAS MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

29 Pasos a determinar Definir sistema neural comprometido Definir sistema neural comprometido Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Perfil temporal Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio Estudio de laboratorio

30 Se han descrito variadas entidades genéticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el consejo genético en las familias. Se han descrito variadas entidades genéticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el consejo genético en las familias.

31 Ataxia como entidad genética Ataxias hereditarias: Ataxias hereditarias: Lentamente progresivas Lentamente progresivas Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia cerebelar en imágenes Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia cerebelar en imágenes Importante el antecedente familiar Importante el antecedente familiar Construcción de Pedigree Construcción de Pedigree

32 Test genéticos para confirmación diagnóstica: Test genéticos para confirmación diagnóstica: Test estandarizados Test estandarizados

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34 ¿Se debe solicitar estudio genético a todos los pctes con Sd atáxico progresivo? ¿Se debe solicitar estudio genético a todos los pctes con Sd atáxico progresivo? Opinión de expertos es controversial. Opinión de expertos es controversial. Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pctes con ataxias adquiridas tenían una hereditaria. Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pctes con ataxias adquiridas tenían una hereditaria. Soong BW et al, Arch Neurol 58: , Soong BW et al, Arch Neurol 58: , Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671, Moseley ML et al, Neurology 51: 1666–1671, 1998.

35 Aproximación clínica. Confirmar si la ataxia está presente. Descartar causas tratables. Hay clara historia familiar. Buscar causas infrecuentes. Es conocido el gen alterado. Estudio genético. Obtener reporte confirmado. Consejo genético y manejo sintomático.

36 Ataxias hereditarias. Autosómicas dominante. Autosómicas dominante. El defecto génico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los padres. Autosómicas recesivas. El defecto génico también está situado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos genes defectuosos heredados uno de cada padre. Ligadas a X. Ligadas a X. El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son portadoras. El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones son afectados, las hembras son portadoras. Mitocondriales.. Mitocondriales.. Es de transmisión únicamente por línea maternal. Es de transmisión únicamente por línea maternal.

37 Ataxias hereditarias. Autosómicas dominante Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayoría normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30 años... no en vano, durante muchos años varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

38 Autosómicas dominante

39 Autosómicas recesivas - La ataxia de Friedreich, La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de Louis Barr. Ataxia por deficiencia en vitamina E. Abetalipoproteinemia Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima

40 Autosómicas recesivas

41 Ligadas al X ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia externa Síndrome de Pain Síndrome de ataxia congénita y anemia sideroblástica

42 Mitocondriales NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa ). MELAS (encefalomiopatía mitochondrial, acidosis láctica con ataques episódicos). Mioclonus epiléptico con fibras rojas rotas (MERRF

43 Causas de historia familiar negativa en desórdenes hereditarios. Inadecuada obtención de historia familiar. Inadecuada obtención de historia familiar. Herencia ligada a X o recesiva. Herencia ligada a X o recesiva. Penetrancia reducida. Penetrancia reducida. Anticipación genética. Anticipación genética. Variabilidad genética. Variabilidad genética. Nueva mutación. Nueva mutación. Falsa paternidad. Falsa paternidad. Muertes tempranas. Muertes tempranas.

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45 ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS AMS Síndrome acineto rígido Síndrome acineto rígido Bilateral Bilateral Rápida evolución Rápida evolución Trastornos autonómicos Trastornos autonómicos Hipotensión ortostatica Hipotensión ortostatica Impotencia Impotencia Incontinencia Incontinencia Síndrome piramidal Síndrome piramidal Plantar extensor Plantar extensor Síndrome cerebeloso Síndrome cerebeloso Dismetría leve Dismetría leve Mioclonias reflejas Trastorno del sueño Hiponea Estridor laringeo Trastorno movimientos oculares Square wave jerks Sacadas Disimetría Elentecimiento movimiento Pobre respuesta levodopa Wenning: J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):

46 ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS AMS Tipo Estrionigrica (predomina Parkinsonismo) Tipo Olivopontocelebelosa (predomina trastorno cerebloso) DIAGNOSTICO POSIBLE * Esporádica * Inicio adulto * Parkinsonismo con ninguna o escasa respuesta la levodopa. (Sin otra causa definida) * Esporádica * Inicio adulto * Síndrome cerebeloso con parkinsonismo DIAGNOSTICO PROBABLE Lo anterior y trastornos autonómicos severos o signos cerebelosos, signos piramidales y/o EMG de esfínter vesical alterado Lo anterior con o sin síndrome parkinsoniano o piramidal mas trastorno autonómico severo y/o EMG de esfínter vesical alterado DIAGNOSTICO DEFINIDO Anatomía patológica compatible Quinn, Mov.Disd

47 ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS Ataxia debida a traumas. Ataxia debida a traumas. Ataxia por exposiciones a substancias tóxicas Ataxia por exposiciones a substancias tóxicas Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etc Ataxia por infecciones víricas: herpes zoster, varicela, etc Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo Ataxia paraneoplásica Ataxia paraneoplásica Ataxia debida a malformaciones cerebelares. Ataxia debida a malformaciones cerebelares. Ataxia glutémica (o celíaca). Ataxia glutémica (o celíaca).

48 ATAXIAS NO PROGRESIVAS malformación del cerebelo ocurrida en etapa prenatal. ataxia cerebelar como resultado de un virus, como la varicela ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de otra índole. Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones congénitas: -A Síndrome de Norman: microcefalia, retraso mental, convulsiones, espasticidad y movimientos atetósicos, con o sin ceguera; -A Síndrome de Gillespie: La asociación de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental

49 Pasos a determinar Definir sistema neural comprometido Definir sistema neural comprometido Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Asociación con otras patologías médicas o neurológicas. Perfil temporal Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio Estudio de laboratorio

50 El estudio electrofisiológico puede ayudar a proveer una base anatómica para el fenotipo observado e identificar algunas etiologías. El estudio electrofisiológico puede ayudar a proveer una base anatómica para el fenotipo observado e identificar algunas etiologías. Debe ser obtenido cuando el examen neurológico no confirma o define con certeza el sistema neural afectado. Debe ser obtenido cuando el examen neurológico no confirma o define con certeza el sistema neural afectado.

51 Confirmando el fenotipo con imágenes y estudio electrofisiológico Estudio imagenológico Estudio imagenológico Desde Rx a RNM Desde Rx a RNM RNM es de elección RNM es de elección

52 Resonancia nuclear magnética Atrofia de cerebelo Atrofia de cerebelo Tronco cerebral Tronco cerebral Estructuras cerebrocorticales o subcorticales Estructuras cerebrocorticales o subcorticales Médula Médula Hipo o hiperintensidad Hipo o hiperintensidad Alteraciones cerebrovasculares Alteraciones cerebrovasculares Malformaciones congénitas Malformaciones congénitas Lesiones expansivas Lesiones expansivas Infección – inflamación Infección – inflamación Esclerosis múltiple Esclerosis múltiple

53 La atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo pero no la etiología. La atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo pero no la etiología.

54 Atrofia cerebelar pura: Atrofia cerebelar pura: Causas congénitas Causas congénitas Síndrome de certeza genética Síndrome de certeza genética Infeccioso o postinfeccioso Infeccioso o postinfeccioso Metabólicas. Metabólicas. Paraneoplásico. Paraneoplásico. Tóxicos. Tóxicos. Drogas. Drogas.

55 Imágenes funcionales PET- Spect: PET- Spect: Características fisiológicas Características fisiológicas Perfusión Perfusión Actividad metabólica Actividad metabólica Localización y densidad de neurotransmisores y receptores específicas. Localización y densidad de neurotransmisores y receptores específicas.

56 Es importante descartar otras causas: Es importante descartar otras causas: Función tiroídea Función tiroídea Desvitaminosis Desvitaminosis Infecciones Infecciones Enfermedades autoinmunes Enfermedades autoinmunes Cupremia Cupremia LCR LCR

57 Anticuerpos Paraneoplásicos anticerebelosos: Anticuerpos Paraneoplásicos anticerebelosos: Deben ser pedidos de rutina??? Deben ser pedidos de rutina??? Terapias inmunomoduladoras Terapias inmunomoduladoras

58 GRACIAS GRACIAS

59 BIBLIOGRAFIA An overview of the patient with ataxia; Caterina Mariotti.J Neurol (2005) 252 : 511–518. "¿Qué es la Ataxia?" FEDAES PP.htm. "¿Qué es la Ataxia?" FEDAES PP.htm. PP.htm PP.htm Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens. Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens. Genetics of Movement Disorders 2003: Genetics of Movement Disorders 2003: Archivos Cetram. Archivos Cetram.


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