Expositora: Eunice Magdalena Almanza Ayala UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Medicina (Síndrome de Louis-Bar)

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1 Expositora: Eunice Magdalena Almanza Ayala UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA Facultad de Medicina (Síndrome de Louis-Bar)

2 Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico.

3 Publicaron por primera vez las descripciones de pacientes con A-T. Describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga. Reportaron anormalidades del desarrollo de órganos, manifestaciones neurológicas e infecciones pulmonares recurrentes.

4 Autosómico recesivo. Defecto del gen ATM, 11q22-23.

5 A nivel mundial. 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos. Niños de 1 a 4 años son los principales afectados.

6 Ataxia Problemas de pronunciación Apraxia oculomotora Telangiectasias de la conjuntiva Coreoatetosis Inmunodeficiencia Infecciones Riesgo incrementado de tumores

7 No existe un patrón constante de defectos inmunológicos en la A-T. IgA IgE IgG CD3 y CD4 LsT

8 Alfa-fetoproteína Inmunoblotting para la proteína ATM Pruebas de genética molecular

9 Fisioterapia Terapia del habla y del lenguaje Inmunoestimulantes

10 Se recomiendan antioxidantes Administración de inmunoglobulinas intravenosas

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