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Emmanuel Hernández-González ©. PACAL Paciente femenina de 25 años asintomática, que acude al laboratorio para realizarse biometría hemática de rutina.

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1 Emmanuel Hernández-González ©

2 PACAL Paciente femenina de 25 años asintomática, que acude al laboratorio para realizarse biometría hemática de rutina.

3 Emmanuel Hernández-González ©

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7 Cuestionario 1.- Señale la aseveración correcta: a) Los pacientes tienen infecciones bacterianas recurrentes b) Los pacientes presentan deficiencia de mieloperoxidasa y enzimas lisosómicas. c) La enfermedad es autosómica dominante d) a y b son correctas e) Todas son correctas

8 Cuestionario 2.- El defecto molecular es: a)Mutación en el receptor de lamina B b)Mutación en el gen de la condensina c)Defecto en la helicasa d)b y c son correctas e)Ninguna es correcta

9 Cuestionario 3.- Señale la aseveración correcta a) Los padres son normales b) Los padres son heterocigotos para la enfermedad c) Los padres son hemicigotos para la enfermedad d) Todas son correctas e) Ninguna es correcta


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