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Abordaje del niño dismórfico Dra. Alejandra Acosta Gualandri Hospital Nacional de Niños Servicio de Genética.

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1 Abordaje del niño dismórfico Dra. Alejandra Acosta Gualandri Hospital Nacional de Niños Servicio de Genética

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3 Definiciones Dismorfismo: cuando las medidas o estructuras de las características anatómicas se encuentran fuera del rango normal –Características varian segun edad y sexo, sin embargo sus medidas deben encontrarse en su rango respectivo, medidas diferentes reflejan anormalidad Dismorfología: disciplina que estudia su identificación, delineación, diagnóstico y manejo. 11 a 27% consulta pediátrica presenta importante influencia genética

4 Definiciones Periodo embrionario finaliza a las 9 semanas, cuando las formas rudimentarias de los órganos más importantes se han formado. En periodos posteriores fetales, el proceso principal es el crecimiento y la morfogenesis, con la presencia de apoptosis. Etiología de 2/3 de los defectos congénitos es desconocida o multifactorial. Componente genético se sospecha en 1/3 de los casos.

5 Anomalías Se puede clasificar en mayores o menores: –Las anomalías mayores producen incapacidad funcional y requieren intervención quirúrgica para su corrección, además reducen la expectativa de vida. –Las anomalías menores son principalmente cosméticas y son marcadores familiares.

6 Anomalías

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19 ERRORES DE MORFOGENESIS: CONCEPTOS Y TERMINOS DESARROLLO NORMAL MALFORMACION DISRUPCION DEFORMACION DISPLASIA

20 Formación pobre o anormal del tejido. MALFORMACION Destrucción del tejido normal. DISRUPCION Moldeamiento del tejido por fuerzas externas o internas. DEFORMACION Organización anormal de las células en un tejido. DISPLASIA Defectos de la morfogenesis

21 Malformación Defecto primario de la morfogénesis, de un órgano, parte de un órgano o región del cuerpo debido a un proceso de desarrollo intrínseco anormal. –Ej: anencefalia, el labio hendido, cardiopatía congénita. 2 a un 4% de RN presentan malformaciones congenitas.

22 Malformaciones Niño con dos anomalías menores tiene un riesgo 11% y niño con tres anomalías menores tiene un riesgo del 90% de presentar una anomalía mayor. Un paciente con anomalía menor debe ser estudiado por anomalías mayores cuando: –1. Historia familiar de abortos/perdidas e hijos previos con anomalías. –2.Retardo del crecimiento intrautero. –3.Presencia de 3 o más anomalías menores. Anomalias menores en niños con retardo mental y paralisis cerebral infantil indica causa prenatal de la condición.

23 Deformidad Forma o posición anormal de una parte del cuerpo. Defecto secundario debido al moldeamiento del tejido por fuerzas mecánicas, ejercidas sobre el feto en desarrollo; generalmente durante el ultimo trimestre de gestación. –Ej: torticollis, pie Bott.

24 Disrupción Destrucción estructura previamente formada, sucede cuando se produce una interferencia en la formación del tejido normal debido a diferentes eventos. La disrupción no puede ser heredada, sin embargo factores hereditarios pueden predisponer y/o influenciar la presencia de una disrupción. Ej: –Bandas amnióticas comprensión amputación extremidad –Interrupción flujo sanguíneo necrosis de un área (atresia yeyunal)

25 Disrupciones Causas de disrupciones : 1.Radiación ionizante o rayos X. 2. Sustancias teratogénicas: talidomida, yodo radioactivo, alcohol, anticonvulsivantes, progestagenos, litio, warfarina, aminopterina, metotrexate, etc. 3. Enfermedad metabólica materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria. 4. Infecciones maternas: rubéola, CMV, toxoplasmosis, herpes virus, sífilis. 5. Lesión de las membranas amnióticas, oligohidramnios, 6. Malformaciones uterinas, miomas uterinos. 7. Isquemia por: oclusión vascular, vasculitis, trombosis 8. Hipertermia

26 Hipertermia Rayos X Radiación ionizante Lesiónes de membranas ovulares Malformaciones uterinas Infecciones maternas Enfermedad materna Sustancias teratogénicas

27 Displasia Defecto que resulta de la organización celular anormal o de la disfunción de un determinado tejido. Definición se aplica a todas las anomalías de la histogenesis, sin importante el potencial neoplásico. –Ej: displasias óseas y ectodérmicas. Las displasias pueden: –1. Tener un origen metabólico: mucopolisacaridosis, Zellweger –2. Afectar una o más capas germinativas. –3. Ser generalizadas o localizadas. –4. Lesiones únicas o múltiples. –5. Usualmente son benignas, pero pueden ser premalignas –6. Tener una aparición congénita o postnatal. –7. Ser disruptivas o no disruptivas.

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29 Secuencia Patrón de anomalías múltiples, derivado de un evento único que lleva a un efecto en cascada, que causa deformidades locales o a la distancia. –Ej: Secuencia de Potter o de Pierre-Robin

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32 Síndrome Grupo de anomalías que consistentemente ocurren juntas debido a una única causa. Patrón reconocido de 2 o más anomalías en un individuo debido a una causa en común. Presentan una o más anomalías mayores, con numero variable de anomalías menores. Una sola anomalía no es diagnóstica, sino el conjunto de las mismas se toman en consideración para definir el diagnóstico. –Ej: síndrome de Down, Marfan o Apert.

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35 Asociación Es la ocurrencia no al azar de las mismas anomalías, sin encontrar una causa consistente aparente. Pueden consistir de 6 a 8 anomalías y raramente un individuo las presenta todas a la vez.

36 Asociaciones V: vertebrales defectos A: atresia anal C: cardiácos defectos TE: fístula traqueoesofágica R: renal y/o radial anomalías C: coloboma H: heart/defectos cardiacos A: atresia coanas R: retraso crecimiento postnatal G: genitales hipoplasia E: ear/oidos defectos MU: mulleriana aplasia R: renal aplasia CS: cervicotoracico somites

37 Complejo Se refiere a la anomalía de varias estructuras las cuales se encuentran todas en la misma región corporal, sucede durante el proceso embrionario. La mayoría son de tipo vascular, con bajo riesgo de recurrencia. –Ejemplo: anomalía de Polland

38 Naturaleza del problema Defectos múltiples Malformación/ Secuencia por malformación Deformación/ Secuencia por deformación Disrupción/ Secuencia por disrupción Displasia/Secuencia por displasia Displasia (disregulación) Disrupción (destrucción) Deformación (mecánico) Malformación (pobre formación) Defectos únicos Síndrome malformativo Malformación Asociación

39 Mecanismos patológicos 1. Ausencia de apoptosis normal. Ej: sindactilia 2. Trastornos en la resorción de tejido. Ej: atresia anal 3. Migración celular anormal. Ej: criptorquidea 4. Destrucción de estructuras formadas. Ej: focomelia por ausencia de flujo sanguineo 5. Proliferación anormal: a. Hipoplasia: reducción en la proliferación. Ej: acondroplasia b. Hiperplasia: aumento proliferación. Ej: macrosomia 6. Constricción por bandas amnióticas. Ej: amputación de extremidad 7. Restricción del movimiento. Ej: talipes

40 Enfermedad materna Diabetes mellitus: niveles elevados glucosa en el embarazo, se asocia con aumento de 2-3 veces de anormalidades congenitas: corazon, defectos tubo neural, agenesia de sacro, hipoplasia femoral, holoprosencefalia Fenilcetonuria: niveles elevados de fenilalanina en sangre, causa retardo mental, microcefalia, y cardiopatia congénita Epilepsia: 2-4 veces aumenta la incidencia de defectos en bebes expuestos a anticonvulsivantes –Anomalias urinarias, paladar hendido, defectos cardiácos y de extremidades. Problemas aprendizaje y comportamiento LES Enfermedad de Graves

41 Infección materna TORCHS Toxoplasmosis: –2% riesgo fetal en 1 trim, 75% en 2 y 3 trim –RCIU, hepatoesplenomegalia, microcefalia, microftalmia, hipotonia, calcificaciones intracerebrales Rubeola: 15-20% en el 1 trim –Sd de Greg: Sordera, cardiopatia, cataratas –Blueberry muffin CMV: 5% de daño fetal –Petequias, ictericia, hepatoesplenomegalia, microcefalia, PEG, corioretinitis Sifilis: 2 trim más frecuente –PEG, hepatoesplenomegalia, lesiones cutaneas, periostitis, distrofia metafisiaria, corioretinitis en sal y pimienta

42 Teratógenos 1.Susceptibilidad depende del genotipo del cigoto. 2.Genotipo materno afecta metabolismo de las drogas. 3.Suceptibilidad depende del estado de desarrollo, al momento de exposición. 4.Dosis y duración de la exposición. 5.Teratogenos específicos, tiene específico modo de acción. 6.Anormalias se expresan como malformaciones, retardo del crecimiento, desordenes funcionales o muerte.

43 Teratogenos Dietilestilbestrol: malf del sist reproductivo Androgenos: virilización de genitales femeninos Anticonvulsivantes: valproato, fenitoina, carbamazepina Sedantes y tranquilizantes: talidomida, litio Anticancer: metotrexate, aminopterina Anticoagulantes: warfarina, dicumarol Antihipertensivos: IECAS Antitiroideos Vitamina A: retinoides

44 Otros Alcohol: SAF –micro/macrocefalia, ventriculomegalia, RDPM, hipotonia, RM Drogas Tabaco (no demostrado) Agentes fisicos: –Hipertermia prolongada: microcefalia, microftalmia, defectos de migración neuronal –Radiación ionizantes y Rx: 2-5 sem periodo más sensible, mutaciones, cancer

45 Estudios del paciente Historia clínica Exámen físico: categorias Laboratorios y Gabinete: cariotipo, FISH, Rx, US, TAC, RMN Diagnóstico Consejo genético

46 Historia clínica Antecedentes prenatales Edad materna / paterna Enf. Maternas Uso medicamentos, drogas, alcohol Embarazos previos Hijos sanos Abortos / perdidas Complicaciones Infecciones US Amniocentesis Tx con hierro / ac. fólico Historia perinatal Duración labor Presentación Vía de parto Drogas utilizadas Descripción placenta PN, TN, CC Apgar Curso clínico Antecedentes familiares Salud general familia Infertilidad Abortos / perdidas Consanguinidad Origen, religión

47 Estudios del paciente Historia y examen físico deben orientar a una impresión diagnóstica y al diagnóstico diferencial, lo que a su vez guía a realizar los exámenes iniciales y el consejo genético. Se debe conocer si se trata de: –1. Malformación única y aislada. –2.Malformación múltiple, con un patrón reconocible. (identificación del síndrome) –3. Malformaciónes múltiples sin un patrón reconocible.

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52 ALGUNOS DISMORFISMOS Segunda presentación

53 Epicanto: presencia de pliegues cutaneos verticales bilaterales que se extienden desde los parpados superiores o inferiores hasta el canto internos Telecanto: aumento del espacio intercantal siendo la distancia interpupilar normal –Distancia intercantal > ancho del ojo –Debido a un aumento de tejido frontonasales Hipertelorismo: aumento de la distancia interpupilar. Hipotelorismo: disminucion de la distancia interpupilar.

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55 Braquicefalia: acortamiento longitud anteroposterior de la cabeza. Dolicocefalica: aumento longitud anteroposterior de la cabeza

56 Macrocefalia: circunferencia occipitofrontal > 97 p Microcefalia: circunferencia occipitofrontal < 3 p

57 Occipucio plano: reduccion de la convexidad del occipucio Occipucio prominente: aumento de la convexidad del occipucio

58 Plagiocefalia: asimetria de la forma de la cabeza Trigonocefalia: cabeza triangular con apex del triangulo en la linea media de la frente y base del triangulo en el occipucio Turricefalia: cabeza alta, en relacion con ancho y longitud

59 Micrognatia: reduccion del largo y ancho de la mandibula cuando es observado de frente pero no de lado Prognatismo: protrusion anterior de la mandibula mas alla del plano vertical de la maxila apreciado de perfil Retrognatia: posicion posterior de la mandibula inferior, hacia atrás del plano de la maxila, aprecia de perfil

60 Muchas gracias!!!


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