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D epartament de G enètica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 20032003.

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1 D epartament de G enètica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Definición y objetivos GENÉTICA: ESTUDIO DE LA HERENCIA BIOLÓGICA Y LA VARIACIÓN LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA PARECIDOS PERO NO IDÉNTICOS

3 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Definición y objetivos GENÉTICA 1. ¿CUAL ES LA NATURALEZA, ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO? 2. ¿CÓMO ES SU TRANSMISIÓN? 3. ¿CÓMO FUNCIONA? NIVELES DE ESTUDIO: -EL INDIVIDUO: GENÉTICA DE LA TRANSMISIÓN -LA CÉLULA: CITOGENÉTICA -LA POBLACIÓN: GENÉTICA DE LAS POBLACIONES -LAS MOLÉCULAS: GENÉTICA MOLECULAR -INGENIERÍA GENÉTICA (tecnología del DNA recombinante) -GENÓMICA (estructural, funcional y comparada) BIOINFORMÁTICA

4 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Genotipo, fenotipo y norma de reacción LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA tret hereditari: qualsevol característica d'un organisme que és susceptible de ser transmesa de generació en generació. És equivalent al que Mendel nomenava caràcters. es coneix com fenotip la manifestació física -i per tant l'únic observable- dels trets hereditaris. Quan parlem de genotip ens volem referir a la constitució genètica dun organisme. Tant el terme genotip com el de fenotip poden fer referència a una o varies característiques..

5 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Genotipo, fenotipo y norma de reacción LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Per genoma entenem el conjunt de gens de lorganisme. També el podem definir com tot el material genètic contingut en els cromosomes dun organisme. Cadascuna de les formes alternatives en que es pot presentar un gen rep el nom d'al·lel. Els diferents al·lels contenen informació genètica lleugerament diferent que actua determinant el mateix tret. Els al·lels són simplement formes alternatives del gen. Un genotip es concreta físicament en unes unitats –que no són sinó segments d'àcid nucleic- que reben el nom de gens. Podem definir gen com el factor hereditari que determina una característica biològica d'un organisme

6 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Genotipo, fenotipo y norma de reacción LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Todo fenotipo es consecuencia de la acción de determinado genotipo en un ambiente concreto y tanto un cambio del genotipo como un cambio ambiental pueden afectar drásticamente al fenotipo final La norma de reacción del genotipo nos indica la manera en que cambia el fenotipo según el medio donde se encuentra y, por lo tanto, el papel que juega el ambiente Un genotipo determinado responderá de manera constante para cada posible ambiente donde se desarrolle su acción dando lugar a un fenotipo concreto asociado a estos genotipo y ambiente FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

7 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Genotipo, fenotipo y norma de reacción LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA FIGURA 1.1(A). Diferentes fenotipos de Potentilla. Clones provinientes de ambientes diferentes han estado cultivados a tres altitudes diferentes. (B). Diferentes normas de reacción mostradas por los genotipos de Potentilla. El ruido de desarrollo (noise development, ruido de fondo) provoca una variabilidad incontrolable, que añade pequeñas variaciones aleatorias al proceso de adquisición de un determinado fenotipo gobernado por normas de reacción.

8 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Fenocopias LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Fenocopia: individuo (copia fenotípica) que presenta un fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por el mismo u otro gen. Encontramos ejemplos de fenocopias en individuos genotípicamente mutantes que presentan un fenotipo normal DIABÉTICO CON TRATAMIENTO DE INSULINA y también en el caso contrario, individuos que presentan un fenotipo mutante sin tener el genotipo correspondiente INDIVIDUOS AFECTADOS POR LA TALIDOMIDA Y FOCOMÉLICOS

9 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética La mutación definición y tipos Los organismos tienen una tendencia innata a experimentar cambios de un estado hereditario a otro diferente. El proceso que posibilita esto recibe el nombre de mutación y se presenta como el origen último de la variación genética de los organismos. Como resultado de su acción aparece el mutante en contraposición al organismo que denominamos de tipo salvaje o normal. Distintos fenotipos mutantes de Drosophila

10 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética La mutación definición y tipos LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Tipos de mutación - directa o hacia delante (forward mutation), vs reversión o retromutación (back mutation) - germinal vs somática - puntual vs cromosómica - espontánea vs inducida - letal - condicional - de pérdida vs de ganancia de función

11 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética La mutación definición y tipos LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Mutación condicional. En los gatos siameses la melanina se produce solo en las partes más frias del cuerpo debido a que son homozigotos para una mutación que convierte el enzima responsable de la síntesis de melanina en sensible a la temperatura. El enzima mutante es activo a bajas temperaturas pero no a altas.

12 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Relaciones entre alelos HOMOCIGOTO frente a HETEROCIGOTO El fenotipo final será único y por lo tanto fruto de la función conjunta de los dos alelos Tipos de relaciones: Dominancia completa Dominancia incompleta o parcial (Her. Intermedia) Sobredominancia Codominancia Relaciones de dominancia entre alelos. La regla representa una hipotética medida fenotípica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

13 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Relaciones entre alelos LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Lo interesante del ejemplo en sí es la oportunidad que nos ofrece para darnos cuenta de la rela- tividad con que puede hacerse la asignación de las relaciones entre alelos en función del nivel fenotípico al que hacemos nuestro análisis Los tres genotipos posibles: H A H A H A H S H S H S normalanemiaanemia ligerasevera Un ejemplo interesante de relación entre alelos nos lo proporciona la anemia falciforme

14 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Relaciones entre alelos A nivel clínico, fijándonos en sí el individuo padece o no la enfermedad, el alelo H A presenta un efecto claramente dominante sobre el alelo H S, al ser fenotípicament normales los individuos H A H A y H A H S. A nivel morfológico, es decir, si nos fijamos en la forma de las células sanguíneas del individuo, se presenta una relación alélica de dominancia incompleta; puesto que los eritrocitos de los individuos heterocigotos pueden presentar en mayor o menor grado el fenotipo de célula falciforme. Por último, a nivel molecular, nos encontramos frente a una relación de codominancia puesto que en el heterocigoto son producidos los dos tipos de cadenas beta de la hemoglobina, cadenas normales producto de la acción gènica del alelo H A y cadenas mutantes producto del alelo HS.

15 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Relaciones entre alelos Pero, no acaban aquí las posibles relaciones entre estos dos alelos. En poblaciones que habitan sitios endémicos para la malaria se observa una frecuencia excesivamente elevada del alelo H S. Esto es debido a que en estas localizaciones, y antes de que la medicina moderna pudiera ayudar a los nativos a combatir la malaria, los individuos heterocigotos para este par génico se encontraban en ventaja frente a los dos genotipos homocigotos puesto que no desarrollan la malaria. Podemos hablar así de una relación alélica de sobredominancia del heterocigoto al presentar mayor eficacia biológica que cualquiera de los homocigotos.

16 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética Relaciones entre alelos Relación entre la distribución geográfica de la malaria y los genes que se cree cofieren resistencia a la enfermedad. (a) Distribución de la malaria falciparum en el Viejo Mundo antes de (b) Distribución del gen de la anemia falciforme (HbS).

17 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética El análisis genético LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA El análisis genético representa el conjunto de métodos que nos permite el estudio de dos aspectos contradictorios en la naturaleza: la herencia y la variabilidad entre individuos. Es el análisis genético de los individuos fenotípicamente diferentes (mutantes) el que posi- bilita la identificación de los genes involucrados en los procesos biológicos y de su modo de acción. Este aspecto central de la genética moderna recibe el nombre de disección genética y podemos definirlo como "el uso de la recombinación y la mutación para determinar los diversos componentes genéticos de una función biológica concreta".

18 D epartament de G enètica Tema 1-Introducción a la Genética El análisis genético LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA El gen (mutantes) como: marcador de procesos genéticos marcador para elaborar mapa objeto de disección genética TIPOS DE ANÁLISIS GENÉTICO


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