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D epartament de G enètica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA 20032003.

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1 D epartament de G enètica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

2 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Los genes que están en el mismo cromosoma reciben el nombre de ligados y se dice que pertenecen al mismo grupo de ligamiento. El número de grupos de ligamiento de un organismo equivale, por lo tanto, al número haploide de cromosomas. El ligamiento entre genes provoca la transmisión no independiente de los mismos, la cual puede detectarse al desviarse la segregación fenotípica resultante de las proporciones esperadas para una transmisión independiente. Mediante cruces prueba podremos establecer, además, no solo si determinados genes están ligados sino también sus posiciones relativas al construir un mapa de ligamiento o mapa genético para cada cromosoma.

3 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados la primera excepción a la transmisión independiente de pares génicos fue descrita por W. Bateson, E. R. Saunders y R. C. Punnett en el guisante dulce, Lathyrus odoratus. Observaron que al cruzar dos variedades, una de flores púrpura (alelo P) y polen alargado (alelo L) y otra de flores rojas (alelo p) y polen redondeado (alelo l), se obtenía una F2 en la que las proporciones fenotípicas se desviaban mucho del 9:3:3:1 esperado. LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Datos de un experimento realizado por Punnett en el año 1917 basado en el análisis de 6952 plantas F2 derivadas de un cruce entre una variedad de flores rojas y polen redondeado y otra de flores púrpura y polen alargado

4 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Estos autores no pudieron explicar la naturaleza de este acoplamiento entre los pares génicos. Ésta fue resuelta por T.H. Morgan y su grupo, los cuales también encontraron en Drosophila desviaciones de las propor- ciones esperadas según el principio de transmisión in- dependiente. Genotipos y fenotipos esperados en el cruce prueba para los dos pares génicos alas vestigiales y ojos de color púrpura

5 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados Resultados de los cruces prueba hechos por T.H. Morgan. (A) Los pares génicos se presentan inicialmente en configuración cis. (B) Los pares génicos se presentan inicialmente en configuración trans. LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

6 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados Morgan sugirió que en estos casos los genes que están gobernando los fenotipos bajo estudio se encontrarían en el mismo par de cromosomas homólogos y por lo tanto, esta localización física sobre el mismo cromosoma haría que las combinaciones alélicas introducidas conjuntamente a la F1 por los gametos paterno y materno volvieron a presentarse conjuntamente en los gametos de los individuos F1. Esto explicaría que las combinaciones génicas parentales perma- necieran juntas, pero entonces ¿cómo podría explicarse la aparición de las combinaciones génicas no parentales?

7 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados Sugirió que en la meiosis, cuando tiene lugar el emparejamiento de los cromosomas homólogos, se podría producir de manera ocasional un intercambio físico de partes de los mismos mediante un proceso denominado entrecruzamiento (crossing-over). Las combinaciones génicas originalmente presentes en los cromosomas homólogos reciben el nombre de combinaciones parentales y las producidas por el entrecruzamiento recombinantes. Esta hipótesis de Morgan se veía apoyada por la observación citológica de los quiasmas en la profase de la primera división meiótica, con lo que se podía dar una posible explicación física a sus resultados genéticos. La presencia de los quiasmas nos indica que son las cromátidas, y no los cromosomas no duplicados, las que presentan la capacidad de intercambiar material.

8 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Esta nueva situación recibe el nombre de ligamiento y nos dice que dos pares génicos están ligados si están en el mismo cromosoma. En el doble heterocigoto podremos encontrar dos situaciones, la denominada configuración cis o fase de acoplamiento cuando los dos alelos dominantes por un lado y los dos recesivos por el otro, se presentan juntos en el mismo cromosoma, pr + vg + /pr vg, y la configuración trans o fase de repulsión cuando en cada cromosoma del par de homólogos se presenta un alelo dominante y el otro recesivo, pr + vg / pr vg +. Como consecuencia de estas observaciones de Morgan podemos sacar una conclusión importante puesto que resultados de este tipo nos demuestran que cuando dos pares génicos se encuentran próximos en un mismo par cromosómico, no presentan transmisión independiente.

9 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La recombinación meiótica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA La recombinación meiótica es cualquier proceso meiótico que genera unos productos haploides de genotipos diferentes a los dos genotipos haploides que previamente habían constituido la célula diploide meiótica. La recombinación meiótica. A la derecha esquema del cruce prueba que permite poner de manifiesto a nivel fenotípico estos productos meióticos.

10 Evidentemente no todas las meiosis están obligadas a experimentar entrecruzamiento en un punto situado entre dos pares génicos pero aquella que lo presenta da como resultado la mitad de gametos recombinantes y la otra mitad parentales. D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La recombinación meiótica LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Podemos considerar que en la meiosis se producen dos tipos de recombinación. Por una parte está la recombinación intercromosómica, qué es la responsable de la transmisión independiente mendeliana y, por otra, la recombinación intracromosómica, debida al fenómeno del entrecruza- miento entre las cromátidas de cromosomas homólogos. Una consecuencia es que nunca podremos encontrarnos con frecuencias superiores al 50%

11 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Esquema de los dos tipos de recombinación meiótica. (A) En la recombinación intercromosómica se puede ver como el cruce prueba produce un 50% de individuos recombinantes. (B) En la recombinación intracromosómica la frecuencia de individuos recombinantes es menor del 50%.

12 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético Detección del ligamiento LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Para determinar si dos pares génicos están ligados o se transmiten al azar, se compara el número de individuos observados en cada clase fenotípica con lo que se espera de haber transmisión independiente, y se testa la desviación entre estos valores mediante una Ji-cuadrado. Pero antes de calcular esta Ji-cuadrado hace falta comprobar que cada par génico se comporta normalmente por su cuenta, es decir, presenta la segregación esperada. La manera más sencilla, y menos comprometida estadísticamente, de ver sí segregan indepen- dientemente o están ligados es mediante una Ji- cuadrado de contingencia o independencia.

13 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético La transmisión de genes ligados LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Los datos observados se colocan en un cuadro de doble entrada. En los márgenes se colocan los totales parciales de filas y columnas mientras que el total global se coloca en el ángulo inferior derecho. Los valores esperados se calculan por combinación al azar de los datos observados, por ejemplo los esperados de la clase b + dp + serán el producto (178 x 183) / 365 = = Es importante tener en cuenta que esta Ji-cuadrado sólo presenta un grado de libertad Cálculo del valor de la Ji-cuadrado de independencia

14 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético Recombinación, distancia genética y mapa de ligamiento LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Al estudiar más genes ligados, Morgan se dio cuenta rápidamente de que la proporción de individuos recom- binantes en la progenie variaba considerablemente según los pares génicos analizados y pensó que, de alguna manera, estas variaciones en la frecuencia de recombinación podrían estar reflejando las distancias físicas que separan los genes en los cromosomas. Alfred Sturtevant, desarrolló un método para describir relaciones entre genes que todavía es utilizado actualmente y permite la elaboración de los denominados mapas genéticos o de ligamiento.

15 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético Recombinación, distancia genética y mapa de ligamiento LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA La idea, tan sencilla como genial, consiste en considerar el porcentaje de individuos recombinantes que se presentan en la progenie de un cruce prueba como un índice cuantitativo de la distancia lineal que hay entre los dos pares génicos en el cromosoma. Proporcionalidad entre la distancia cromosómica y la frecuencia de recombinación. Cuanto más grande es la distancia que separa dos loci, más probable es que se produzca un entrecruzamiento entre ellos.

16 D epartament de G enètica Tema 9-Concepto de ligamiento genético Recombinación, distancia genética y mapa de ligamiento LLUÍS PASCUAL UNIVERSITAT DE VALÈNCIA Se define la unidad de mapa genético (u.m.), también denominada centiMorgan (cM), como la distancia entre pares génicos para la cual uno de cada cien productos meióticos (gametos) es recombinante. Dicho en otras palabras, una frecuencia de recombinación (FR) de 0.01, equivale a una unidad de mapa. El sitio del mapa dónde se sitúa un par génico recibe el nombre de locus génico, en plural loci. Productos meióticos en función de si se ha producido o no entrecruzamiento entre dos pa- res génicos.


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