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TEMA 7 Ampliacion del análisis mendeliano 1. Variaciones en la dominancia Dominancia incompleta Codominancia 2. Series alélicas 3. Varios genes afectando.

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1 TEMA 7 Ampliacion del análisis mendeliano 1. Variaciones en la dominancia Dominancia incompleta Codominancia 2. Series alélicas 3. Varios genes afectando al mismo carácter Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1 4. Genes letales 5. Penetrancia y expresividad

2 Formas distintas de interacción de los alelos de un gen ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia - Fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos - Heterocigoto expresa simultaneamente el fenotipo de los dos homocigotos

3 Herencia intermedia Don Diego de Noche

4 AA BB AB CODOMINANCIA

5 Es la regla mas que la excepción Entre los alelos puede existir relación de dominancia, codominancia o herencia intermedia El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es estrictamente mendeliano EJEMPLOS Sistema ABO Color de la piel de los conejos Gen White en Drosophila Hemoglobina y muchas proteínas

6 Dos genes afectando al mismo carácter 1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1 Ej: Forma de la cresta en las aves de corral 2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1 EPISTASIA Dominante12 : 3 : 1 Reccesiva9 : 3 : 4 Dominante (genes duplicados) 15 : 1 Recesiva (genes complementarios) 9 : 7 Dominante y Recesiva 13 : 3 SIMPLE DOBLE

7 INTERACCIÓN GENICA (SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1) Dos genes : O>o y B>b

8 Interacción entre dos genes que actuan sobre el mismo carácter Un gen enmascara o suprime el efecto del otro GEN EPISTÁTICO GEN EPISTÁTICO GEN HIPOSTÁTICO (suprime la acción de) EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1 EPISTASIA El alelo dominante de un gen ( o pareja alélica) suprime la acción del otro gen (o pareja alélica) Ej.:Color del fruto de la calabaza B>b, amarillo >verde A>a, A inhibe la formación de color

9 EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4) Raza Labrador El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de la otra pareja alélica B>b (Negro >marrón) E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo)

10 EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1) La presencia de cualquiera de los alelos dominantes ( de los dos genes ) da lugar al fenotipo esperado. Ej.: Forma de la cápsula en la bolsa de pastor A/ o B/ = Fenotipo triangular aabb = fenotipo oval

11 EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7 ( Genes complementarios )

12 EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3) El alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro gen originan el mismo efecto Ej.: Color de las plumas en las aves I >i, Inhibe la pigmentación C>c, Produce color (cc es albino) CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICA CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICA

13 Badano, JL y Katsanis N., Nature Reviews Genetics, 3: , 2002.

14 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Gen R-LDL colesterol libre intracelular síntesis contínua colesterol endógeno

15 Grupos sanguíneos: Fenotipo Bombay Genotipo hh

16 Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual CLASIFICACIÓN 1.- Según la viabilidad - genes letales - genes subletales - genes semiletales - genes detrimentales 2.- Según el efecto ambiental - letales condicionados 3.- Según su localización - autosómicos - ligados al sexo 4.-Según la dominancia - letales dominantes - letales recesivos - dominantes con efecto letal recesivo

17 LETALES DOMINANTES Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en homocigosis y heterocigosis) LETALES RECESIVOS (los más frecuentes) Originan un efecto letal en homocigosis recesiva GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL RECESIVO Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como dominantes sobre el fenotipo

18 DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO

19 GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO GATO MANX (Falta de cola) M L / M L Letal M L / M Sin cola M / M Normal

20 y Proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo asociado a ese genotipo Grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotípico PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

21 La polidactilia se manifiesta en grados distintos


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