Dra Elena Aguirre.

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1 Dra Elena Aguirre

2 Ojo! Tia paterna falta pintar afecta CM!!!

3 ¿Cómo clasificarías a esta familia?
Caso 1 Consulta Piluca de 61 años (CDI pT1cN0M0+CDI bajo grado, RH positivos, Her2 negativo) diagnosticada a los 55 años. Su madre fue diagnosticada a los 59 años de una neoplasia infiltrante de mama, CDI grado II, RH positivos. ¿Cómo clasificarías a esta familia? ¿Qué probabilidad tiene Piluca de ser portadora de una mutación en BRCA? ¿Le indicarías el estudio genético? ¿Qué riesgo tiene su hermana Teresa de presentar un Cáncer de Mama a lo largo de la vida? Suponga que su tía paterna acaba de ser diagnosticada de un CM RH+. Cambiaría este nuevo dato tu estimación de riesgo?

4 CDI GIII RE+ RP- Her2-

5 1- ¿Crees que su hermana Esther tiene un riesgo equivalente al de la población general (10-13%), moderadamente superior (20%) o alto riesgo (40%)? 2-¿Existe indicación de estudio genético en esta familia? ¿Qué tipo de herencia? ¿Qué gen estudiarías? 3-¿A quien seleccionarías como probando? Discutir. ¿Cuál seria el mejor proband para evitar estudiar a una fenocopia? 4- Se realiza el estudio genético y no se ha detectado mutación genética. Discutir como se interpreta este resultado genético y qué significa. 5- Su ginecólogo le ha planteado a Maria la posibilidad de realizarse una Ooforectomía bilateral profiláctica. ¿Qué le recomendarías? 6- ¿Qué seguimiento recomendarías a las mujeres de esta familia teniendo en cuenta el resultado del estudio genético?

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7 CASO 3 ¿Esta familia cumple criterios de alto riesgo? ¿Indicarías un estudio genético? ¿Qué gen? ¿A quien seleccionarías para estudio genético? ¿Quién de las afectas seria mas probable que se tratara de una fenocopia? Se realiza el estudio genético y se detecta una mutación patogénica. ¿Que seguimiento recomendarías a las mujeres sanas portadoras ? ¿Y a los varones? Montse, tiene 40 años, y es portadora sana de la mutación. Nos pregunta si en base a este resultado genético, además de un cribado específico, si debe modificar su estilo de vida para reducir su riesgo de càncer de mama y/o de ovario. ¿Qué le recomendarías?

8 + 1 56 CM Bilateral (41,46) 2 3 d. 4 m. diarrea 4 leucemia 14 MESES 5
3 d. 4 m. diarrea 4 leucemia 14 MESES 5 33 7 29 Anemia Cronica 8 87 9 <71 Leucemia 71 a 10 60 dx.36a CM 11 58 12 53 Anemia 13 49 14 38 anemia cronica 15 16 17 Neoplasia Abdominal d. 4 años 18 35 19 20 21 22 23 24 28 25 26 27 69 IAM 30 70 31 32 Ca. ORL fumador/enol. 34 36 37 81 Tm. abdominal? 39 40 T. esofago 41 (fumadores) 42 43 44 45 46 3 años 48 Tm cerebral 40 a + Laura Carmen Lidia Angela Sandra

9 ¿Quien elegirías como mejor probando?
Carmen consulta en la UCG para valoración de su historia familiar y personal de neoplasia. Carmen fue diagnosticada de una neoplasia de mama bilateral, la primera a los 41 (1990: Ca Medular Atípico de 2 cm RH negativos, N0) y la segunda a los 46 años (1995: CDI, pT2pN0, RH negativos). En ambos casos el tratamiento quirúrgico fue conservador. . Una hija falleció por leucemia diagnosticada a los 14 meses. Una hermana suya también fue diagnosticada de neoplasia de mama a los 36 años, y una de sus hijas falleció a los 4 años de una neoplasia abdominal (según consta en Certificado de defunción). Madre leucemia a los 71 años y tía materna neoplasia cerebral a los 70 años. Se realiza el estudio genético y se detecta una mutación (ver en el árbol los portadores-as). Preguntas: ¿Está indicado realizar un estudio genético? ¿Que gen o genes plantearías el estudio en este caso? Justificar y discutir. ¿Quien elegirías como mejor probando? Carmen a los 57 años (2006) presenta una tercera neoplasia de mama en la mama derecha remanente. Se trata de un CDI grado 3, de 7 mm pT1bpN0, RH negativos, Her2 negativo, Ki67 40%. Se discute en el Comité de Mama las opciones terapéuticas. Discutir. En Junio 2008, Carmen acude a urgencias por vómitos y anorexia. Ingresa en MIR. Se diagnostica e interviene de una neoplasia gástrica difusa tipo intestinal (59 años). ¿Modificarías el seguimiento de sus familiares y añadirías el seguimiento con Fibrogastroscopia anual a los portadores? Laura tiene 35 años. Tiene claro que no desea tener hijos y ha se ha realizado una salpingo-ooforectomía bilateral profiláctica. En la Anatomía patológica destacar la presencia de un cistadenoma seroso ovárico bilateral. Su Ginecólogo le ha recomendado tratamiento hormonal substitutivo, pero ella nos consulta porque quiere conocer nuestra opinión. ¿Qué le recomendarías? Discutir Angela tiene 30 años. Tiene una hija de 3 años. Antes de nacer su hija había tomado Anticonceptivos Orales durante 9 años. Ahora hace dos años que los está tomando, y nos consulta si a raíz del diagnóstico genético debería suspender este tratamiento hormonal? Discutir. Sandra tiene 38 años, y no tiene hijos. Desea tener un hijo, y nos pregunta qué opciones tiene para que su futura descendencia no sea portadora de la mutación genética. Explícale las opciones. ¿Recomendarías algún tipo de tratamiento quimiopreventivo a Angela, Sandra o a Laura? ¿Cuál?

10 Dra Teresa Ramón y Cajal

11 BRCA1+

12 Preguntas: 1.- ¿Tras el diagnóstico de mutación en BRCA1 cuál es el seguimiento mamario y ovárico recomendado a la probando y sus primas diagnosticadas de cáncer de mama? ¿el seguimiento es diferente según nos encontremos ante una portadora sana o con antecedente de cáncer? 2.- ¿Recomendaría algún tratamiento de quimioprevención a la probando o a alguna de sus familiares con antecedente de cáncer de mama? 3.- ¿El tratamiento de quimioterapia aplicado a la probando es eficaz? 4-¿De acuerdo al diagnóstico del cáncer de ovario hereditario, el planteamiento terapéutico es diferente al del tumor esporádico? 5-¿crees que hay diferencias en la supervivencia del cáncer de ovario en pacientes portadoras de mutación en BRCA1? 6- Su prima III:8 diagnosticada de neoplasia de mama estadio I a los 43 años. Se plantea una ooforectomia bilateral profiláctica. ¿Qué le recomendarías? ¿Crees que es necesaria también la exéresis de las trompas? 7-Dado que hay un antecedente de neoplasia de útero, la paciente III:8 nos pregunta si también debería quitarse el útero. ¿Qué opinas? Discutir

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14 En el periodo de lactancia de su primer hijo nota un nódulo en mama izquierda en crecimiento rápido. Se realiza una Eco mamaria que objetiva un nódulo sólido y PAAF que es negativa para malignidad. Al cabo de 6 meses se confirma el crecimiento con nueva PAAF diagnóstica para células malignas. En diciembre 2004 se interviene con tumorectomia sin linfadenectomia. AP CDI de 2 cm GIII con márgenes afectos. Es reintervenida dos semanas más tarde completando mastectomia y linfadenectomia izquierda. AP no focos de tumor, 0/15 ganglios RE y RP negativos. HER-2 negativo La paciente completa quimioterapia, esquema AC por 4 ciclos y Taxotere por 4 ciclos y continua seguimiento. Preguntas: 1.-¿Qué riesgo tiene de desarrollar un segundo cáncer de mama contralateral? ¿Cómo se puede reducir este riesgo? 2.-¿Qué seguimiento recomendarías a la paciente? 3.-¿Le recomendarías otras opciones para la prevención primaria?

15 La paciente recibe asesoramiento en octubre 2005 y consiente en hacer estudio genético. En Octubre 2006 se detecta una mutación patogénica en el gen BRCA1. Dada la edad de la paciente y su deseo de descendencia se recomienda continuar controles mamarios y ginecológicos y volver a retomar la discusión tras el siguiente embarazo previsto a 3 años del diagnostico del tumor primario. La paciente procede a reconstrucción de mama izquierda Tres años y medio después de la cirugía de la neoplasia de mama, la paciente tiene un segundo embarazo. A 26 semanas de gestación del 2º embarazo, en julio 2008 la paciente nota nódulo en UCE de mama derecha de 2 cm. Se completa estudio de ecografía que confirma la existencia de nódulo de 2cm que se punciona. AP citología: carcinoma GIII, RH negativos, HER-2 negativo. Tras nueva consulta en Oncología a 31 semanas de gestación se recomienda cirugía y linfadenectomia del ganglio centinela. Preguntas: 4.- ¿Cuál es tratamiento quirúrgico que indicarías en este caso y por qué? 5- ¿Qué opciones existen para el tratamiento sistémico de esta paciente? 6- Ahora tiene 33 años, y una menstruación regular. ¿Le recomendarías ahora una SOBP?

16 32 59 CM ? Grado III, RH positivos Her2 negativo, pT2pN0. Se ha realizado tratamiento conservador y radioterapia adyuvante. Silvia 3 69 66 72 CM bilateral 30 a Sarcoma osseo 32 a 68 CM 40 a. Ca Pulmón 63 años Pilar Sonia 2 2 2 39 40 38 Timoma Maligno 19 a Progresión metastásica 30 a Astrocitoma 31 años Ca Mama Derecha 31 años GIII RH+ Her2- TTO conservador Ca Mama Contralateral 32 años Carla 4 años 1 año

17 1. -Existe indicación de estudio genético
1.-Existe indicación de estudio genético. ¿Qué síndrome sospechas y qué gen estudiarías? 2.-¿A que individuo de la familia indicarías estudio genético? 3.- Cuando Sonia acude a la Consulta de consejo genético su primera pregunta y preocupación es si debe realizarse el estudio genético directo a su hija Carla. ¿Qué le recomendarías? 4.- ¿Qué pautas de cribado recomendarías para Carla? 5.- ¿Qué seguimiento le recomendarías a Sonia? 6.- En Octubre de 2008 se diagnostica de una neoplasia de mama, ductal infiltrante de 2 cm, CDI, Grado III, RH positivos Her-2 negativo. ¿Qué tratamiento local le recomendarías?¿Qué tratamiento sistémico?