Teoría Cromosómica de la Herencia. Theodor Heinrich Boveri (12 de octubre de de octubre de 1915). Genetista alemán, investigó el papel del del.

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1 Teoría Cromosómica de la Herencia

2 Theodor Heinrich Boveri (12 de octubre de 1862 - 15 de octubre de 1915). Genetista alemán, investigó el papel del del núcleo y el citoplasma en el desarrollo embrionario. Sus trabajos con erizos de mar mostraron que era necesario que todos los cromosomas estuvieran presentes para que un desarrollo embrionario correcto tuviera lugar. Walter Stanborough Sutton (5 de abril de 1877 - 10 de noviembre de 1916) fue un médico y genetista estadounidense cuya contribución más significativa a la biología, fue su teoría de que las leyes de la herencia de Mendel, podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.

3 Thomas Hunt Morgan (25 de septiembre de 1866 – 4 de diciembre de 1945) Genetista estadounidense. Naturista y zoólogo, estudió la macromutación en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1933, por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genes, lo que se conoce como la Teoría Cromosómica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales organismos modelo en Genética.

4 La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas. Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina teoría cromosómica de la herencia. La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.

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6 Drosophila melanogaster silvestre Hembras de ojos rojos Machos de ojos blancos RR bb F₁ Rb Rb Rb Rb bb RRb R Genotipo 100% Homócigo Dominante Fenotipo 4:0 100% Ojos rojos

7 Rb Rb F₂ RR Rb Rb bb R b RRRRb b bb Genotipo 25% Homócigo Dominante 50% Heterócigo 25% Homócigo recesivo Fenotipo 3:1 75% Ojos rojos 25% Ojos blancos

8 Rb RRRRb b bb

9 Resultados del cruce de ojos:  ¾ moscas tienen los ojos rojos.  ¼ moscas tienen los ojos blancos, pero todas son machos.  Este carácter (ojos blancos) está ligado al sexo.  Morgan estudió a la Drosophila; esta tiene 4 pares de cromosoma: 3 iguales en machos y hembras (cromosomas autosomas), y un par diferente (cromosomas sexuales)

10 Morgan concluye: “El carácter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante”. Herencia ligada al sexo.

11 Teoría Cromosómica “Cada cromosoma contiene varios genes. Los genes se disponen linealmente a lo largo del cromosoma. Cada gen ocupa un sitio llamado locus. Por ende la herencia está ligada al sexo”.

12  El ser humano tiene 23 pares de cromosoma.  En la especie humana, los 23 cromosomas de la hembra son iguales, XX.  En el varón, 22 cromosomas son XX, igual que en las hembra, y un cromosoma es XY (cromosoma sexual). Los cromosomas masculinos son impar.  Los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo, se denominan como autosomas (somáticos).

13 Los gametos son las células reproductoras haploides (su núcleo contiene un cromosoma de cada par), masculina o femenina, y que puede, unirse a otro gameto de sexo opuesto durante la fecundación. La unión de ambos gametos da origen al cigoto. El cigoto (o huevo en los animales) es la primera célula de un ser vivo generado sexualmente. Resulta de la unión de los núcleos haploides de dos células eucarióticas mutuamente compatibles.

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15 Los machos de aquellas especies cuyo cromosoma sexual es XY, forma dos tipos de gametos (espermatozoides):  Tipo A: los que además de los autosomas, llevan un cromosoma X.  Tipo B: los que además de los autosomas, llevan un cromosoma Y. El gameto femenino (óvulo), lleva siempre un cromosoma X.

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20 La proporción de nacimientos masculinos y femeninos en la especie humana, es de 106:100

21 Drosophila silvestre Hembras ojos rojos Machos ojos blancos RR bb F₁ Rb Rb Rb Rb bb RRb R El color normal de los ojos de las Drosophilas es rojo; el gen mutante para los ojos es blanco. Morgan cruza los progenitores y obtiene una F₁ Genotipo 100% Homocigoto Dom. Fenotipo 4:0 100% Ojos rojos

22 Morgan cruzó los descendientes de la F₁ al igual que Mendel con los guisantes, y obtiene la siguiente F₂: Rb Rb F₂ RR Rb Rb bb Hembras ojos rojos2459 Hembras ojos blancos 0 Machos ojos rojos1011 Machos ojos blancos 782

23 Estos resultados plantearon la siguiente duda en Morgan: “¿Por qué no hay hembras con ojos blancos?” Hipótesis: el gen para los ojos blancos está en el cromosoma Y, no en el X. Experimento: cruzó el macho blanco original con una hembra de F₁

24 Resultados de F₂' Hembras ojos rojos12929.7% Hembras ojos blancos8820.3% Machos ojos rojos13230.3% Machos ojos blancos8619.8% Total ojos rojos: 261 60% Total ojos blancos: 174 40%

25 1.Al examinar estos resultados, Morgan concluyó que el gen para el color de los ojos, estaba en el cromosoma X. 2.El alelo blanco es recesivo. El cromosoma Y no contiene casi información. 3.Una hembra heterocigota nunca pondría hembras de ojos blancos en la F₁. 4.Un macho que recibiera un cromosoma X con alelo para ojos blancos, siempre tendrá ojos blancos porque no hay otro alelo presente.

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28 Leyes de Mendel Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales».  El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigóticos, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

29 Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste».  El cruce de dos individuos de la F1, que es la primera generación filial, (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el ”fenotipo” "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A".

30 Morgan, demostró que los genes se segregan independientemente, si se encuentran en cromosomas diferentes. Si dos genes están en el mismo cromosoma, se transmitirán a la misma célula sexual en la meiosis. Los genes que se encuentran en un cromosoma, forman grupos de entrecruzamiento, es decir, los alelos que están cercanos entre sí se heredan juntos como un bloque.

31 A menor distancia entre dos locus, menor probabilidad de que se dé un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes. Un quiasma son los cruces de las cromátidas entre sí, lo que permite intercambio de material cromosómico.

32 entrecruzamiento

33 Conclusiones de la investigación  Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.  Los genes están a diferentes distancias. Mientras más juntos estén, mucho menos frecuente se separarán por entrecruzamiento que los que se encuentran alejados.  Es posible determinar la secuencia de los genes, determinando las frecuencia de entrecruzamientos

34 Mutaciones

35 Mutación genética Son cambios que alteran la secuencia de los nucleótidos del ADN, que conlleva a la aparición de caracteres inesperados o bruscos. Las mutaciones pueden llevar a sustituciones de los aminoácidos de la proteina resultante. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas

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39 El síndrome de Down (SD). Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita

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41 La fibrosis quística (FQ) Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Está relacionada con el cromosoma 7. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es potencialmente mortal. Los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares.

42 FIBROSIS QUÍSTICA

43 La hemofilia Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma 10. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

44 El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII (A), el factor IX (B) y XI (C), relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado (por ej. factor VIII), es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.

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46 El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. John Dalton, químico y matemático, padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul.

47 El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. El daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.

48 Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul (RGB). Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.

49 No obstante, si bien es cierto que un sin número de mutaciones son perjudiciales para las especies, muchísimas constituyen el verdadero mecanismo de la evolución, al introducir nuevos cambios en el material genético. Con una mutación favorable, puede aparecer una nueva especie.

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