Diagnóstico Prenatal Por: Javi Cuenca

¿Qué es? El diagnóstico prenatal es un conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Algunos padres pueden tener riesgos mayores de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos u otro problema y pueden querer hacerse estos análisis. Ciertos problemas pueden tratarse antes de que el bebé nazca, otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente después del parto. En algunos casos los padres pueden decidir no seguir el embarazo.

Objetivo El diagnóstico prenatal tiene como objetivo la detección en el útero de defectos congénitos. Los defectos o malformaciones congénitas más comunes son el síndrome de Down, la espina bífida, el labio leporino, la acondroplasia, la polidactilia o el síndrome de la Sirena. Labio leporino: hendidura o separación en el labio superior. Acondroplasia: enanismo, acortamiento de los huesos largos. Polidactilia: algún dedo de más en manos o pies. Síndrome de la Sirena: extremidades inferiores unidas, formando una sola.

Estos análisis pueden ser útiles si se va a tener un bebé a partir de los 35. Las mujeres mayores de esta edad tienen mayor riesgo de tener un bebé con una anormalidad cromosómica como el síndrome de Down. También pueden ser útiles si anteriormente se ha tenido un niño con algún trastorno, o si la gestante o su pareja saben que son portadores de algún trastorno genético. Podemos clasificar las técnicas de diagnóstico prenatal en dos tipos: invasivas y no invasivas.

Técnicas invasivas Tienen un altísimo porcentaje de certeza diagnóstica pero implican cierto riesgo de pérdida fetal por lesión accidental al embarazo. Tipos: Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y eliminar los que posean algún tipo de defecto. Realizado en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los embriones en el útero. Biopsia corial: obtención de tejido placentario por vía abdominal o transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, ADN o enzimas fetales. Puede realizarse en las semanas 11 y 12 del parto. Amniocentesis: obtención de líquido amniótico mediante punción a través del abdomen materno para su posterior estudio. Semanas 15 y 18.

Funiculocentesis: obtención de sangre fetal mediante punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. A partir de las semanas 19-20. Técnica con indicaciones mucho más selectivas. Permite el estudio rápido de cromosomas fetales y la confirmación de infecciones o enfermedades graves del feto.

Técnicas no invasivas Consisten en evaluar el riesgo de enfermedades fetales sin “invadir” a la gestante. Menor porcentaje de certeza diagnóstica. Tipos: Analítica: entre las semanas 9 y 12 pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo [Beta-HCG y PAPP-A (proteínas plasmáticas A)], cuyo aumento o disminución está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas. Ecografía: método de exploración imprescindible en el diagnóstico prenatal. Momentos clave de aplicación: Primer trimestre: permite detectar imágenes “marcadoras de cromosomopatías”. La más valida y conocida es la translucencia nucal, estructura visualizable en el feto entre las semanas 11 y 14. También es importante observar el hueso nasal, pues su ausencia se relaciona con el síndrome de Down.

Segundo trimestre: alrededor de la semana 20 Segundo trimestre: alrededor de la semana 20. Época más adecuada para diagnosticar malformaciones de tipo anatómico. Debe realizarse por personal especialmente cualificado y con equipos ecográficos de alta definición para descubrir detalles muy precisos de la anatomía del feto. Estudios combinados: el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioclínico de Aneuploidías). Es más concretamente la determinación del riesgo de cualquier malformación mediante la combinación de una ecografía transvaginal y estudios bioquímicos de la sangre materna. Solo aporta un índice de riesgo de cromosomopatía en función del cual se valorará la conveniencia o no de cualquier otra prueba para diagnosticar.