Malformaciones congénitas renales y de las vías genitourinarias Alejandro Cartín Ana Castro Montero Gabriel Castro Ulloa Alonso Charpentier

Embriología

21 y 25 Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

6, final de 6, 7, recién nacido Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

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Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

Anomalías Congénitas Riñón y TGU

CAKUT 0.3 a 1.6 / 1000 recién nacidos vivos. Factores de riesgo: - AHF. - Historia materna enfermedad renal. - Historia materna DM.

Válvulas uretrales posteriores CAKUT Parénquima renal Displasia Agenesia Disgenesia tubular Ambientales Teratógenos Migración Ectopia Fusión Sistema colector Duplicación Válvulas uretrales posteriores Obstrucción unión P-U

Malformaciones renales: alteraciones del Parénquima

Hipoplasia Renal Disminución cantidad nefronas estructuralmente normales. Criterios Reducción tamaño renal 2DE. Exclusión de cicatrices renales en estudios con radionucleóticos (DMSA). Hipoplasia unilateral  Hipertrofia contralateral.

Displasia Renal Riñones con tejidos malformados. Desorganización geográfica. Maldiferenciación de mesénquima y epitelio. Menor número de nefronas. Transformación metaplásica. Con / sin quistes. 2-4 / 1000 Levemente más frecuente en hombres Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

Displasia multiquística Riñón displásico no funcional. Sustitución de parénquima por masas quísticas y tejido conectivo. Unilateral – asintomático. Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

Agenesia Renal Ausencia congénita de parénquima renal como resultado de una disrupción del metanefros en etapa temprana. Levemente más frecuente en hombres Unilateral 5% CAKUT. Bilateral, incompatible con la vida.

Alteraciones en la Fusión Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate. Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

Riñon en Herradura 0,2 % población. Polos inferiores. Hipogastrio, prevertebral. Ascenso impedido por A.M.I. Asintomático generalmente. Sxs de obstrucción o infección. 7% Sx Turner tienen riñón U. Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

Alteraciones renales: alteraciones de posición

Ectopia renal Se produce cuando el riñón no asciende correctamente a la fosa retroperitoneal renal Incidencia: 1/1000 autopsias Dos tipos Simple Cruzada Con fusión Sin fusión

El riñon ectópico no rota correctamente, cambia el eje renal y la pelvis se coloca hacia anterior. La irrigación es variable (iliacas, aorta, hipogástrica y sacra media). Roseblum N. (2015). Renal ectopic and fusion anomalies. UpToDate.

García Rodríguez Jorge, González Álvarez Roberto Carlos, Miranda Aranzubia Oscar, Fernández Gómez Jesús María, Regadera Sejas Francisco Javier. Ectopia renal cruzada fusionada (ectopia inferior). Arch. Esp. Urol.  [revista en la Internet]. 2007  Dic [citado  2015  Sep  03] ;  60(10

CHARGE VACTERL La mayoría de pacientes son asintomáticos. Diagnóstico incidental durante ultrasonidos de rutina. Sintomáticos asociados a complicaciones (infección, obstrucción, cálculos). Dolor, fiebre, hematuria, incontinencia por uréter ectópico. Generalmente la función está disminuida. Se asocia con otras anormalidades reflujo vesicoureteral CHARGE VACTERL

Evaluación Ultrasonido post natal Cistouretrografía miccional Riñón contralateral de apariencia normal y sin hidronefrosis del ectópico No necesita más evaluación Creatinina elevada o riñón contralateral de apariencia anormal DMSA Hidronefrosis severa con VCUG normal MAG-3 Hidronefrosis moderada- leve con VCUG normal Ultrasonido control en 3-6 meses Ultrasonido post natal Cistouretrografía miccional Creatinina sérica

Anomalías del sistema colector

Duplex Anomalía más frecuente Duplicación de la yema ureteral, cada una asociada con un polo Puede haber duplicación completa con dos sistemas y dos uréteres Puede asociarse a inserción ectópica del uréter

www.urology-textbook.com. Recuperado el 2 de setiembre de 2015

Estenosis Pieloureteral Principal causa anatómica de hidronefrosis antenatal. Aprox. 1/500 US prenatales Afecta más a varones Mayoría de casos en lado izquierdo 10-40% son bilaterales Mayoría obstrucción incompleta

Baskin L. (2005) Ureteropelvic Junction Obstruction.Uptodate.com.

Estenosis Pieloureteral Mayoría por causa intrínseca Riñón en herradura y CHARGE Dx puede ser antenatal o neonatal Paro pueden darse por una A. renal ectópica que atraviese la unión uréteropélvica En un neonato con masa abdominal, FPP, Hematuria

Estenosis Pieloureteral US postnatal a las 48h, sobretodo si la hidronefrosis es bilateral CUGV que permite ver si existe reflujo vesicoureteral o válvulas uretrales posteriores Si la hidronefrosis es severa en CUGV >15mm se sigue estudiando inmediatamente, si no, US a los 3m

Cirugía vs Seguimiento Se operan si son sintomáticos Seguimiento sólo se recomienda para centros especializados No hay manera de predecir la evolución de la función renal Hidronefrosis grado IV se operan

Nature Reviews Urology, doi:10.1038.nrurol.2013.172

Uréter ectópico El orificio puede estar en cualquier parte dónde haya habido desarrollo mesonéfrico Se asocia al sistema duplex En varones los más frecuentes son uretra posterior y vesículas seminales y no es frecuente la incontinencia urinaria En mujeres si es frecuente la incontinencia ya que usualmente es en la parte distal de la uretra Se diagnostica con US y CUGV Se trata con reconstrucción y el pronóstico es excelente

Megauréter congénito Uréter >7mm Puede ser primario o secundario Se clasifican en función del reflujo y de si hay o no obstrucción Pueden ser asintomáticos y pasar desapercibidos Manejo depende de grado de reflujo y manifestaciones. Si están sin reflujo y sin obstrucción se pueden manejar conservadoramente Se estudian más con US y CUGV

ureterocele

Dilatación quística de la porción distal del uréter. Incidencia 1/500 en autopsias. Es más común en mujeres 10% bilaterales Clasificación Intravesicales Totalmente en la vejiga y sobre el cuello vesical Dilatación mínima, leve o ninguna del tracto superior Ectópicos Alguna porción está situada permanentemente en el cuello vesical o uretra

Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate.

Clínica Prenatal: 2% de hidronefrosis Postnatal: ITU Prolapso de un ureterocele ectópico puede causar obstrucción uretral y se puede presentar como masa vaginal en niñas. Wein A, Kavoussi R, Partin A, Novick A. (2008). Campbell-Walsh Urologia. Ed. Médica Panamericana.

Diagnóstico y evaluación Ultrasonido Masa quística intravesical Uréter proximal dilatado VCUG Para evaluar presencia de reflujo vesicoureteral Renografía Función relativa de todos los segmentos renales

Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate.

Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate.

Manejo Modo de presentación Edad Tipo de ureterocele Función renal Presencia de reflujo

Cirugía Se necesita en la mayoría de los casos. Endoscopía es el más utilizado  80-90% intravaesicales. Sepsis secundaria a obstrucción  drenaje inmediato Pacientes 3-4 años o mayores reconstrucción quirúrgica total Pacientes con reflujo  reconstrucción de vejiga, escisión de ureterocele y reimplantación de uréteres.

Anormalidades de la uretra

Patología congénita Atresia Uretra doble Pólipos uretrales Estenosis bulbar Diverticulos ureterales Magalouretra Hipospadias

Válvulas de la uretra posterior El dx prenatal mas importante por hacer Pliegues membranosos dentro de la luz ureteral  ♂ Ubicado en la uretra prostática (1° segmento medio) Repliegues cóncavos q obstruyen el paso De las principales causas de obstrucción urinaria 1 cada 3-8 mil Disrupción 9-14 semana

Válvulas de la uretra posterior DIAGNOSTICO Ecografía prenatal Ureterohidronefrosis bilateral Aumento tamaño vesical Uretra posterior dilatada Engrosamiento pared vesical Displasia renal Oligohidramnios (casos seveos) POSTNATAL Distress respiratorio (hipoplasia pulmonar) Distension abdominal ITU Poco flujo urinario Enuresis CISTOURETEROGRAFIA Dilatacion y elengacion uretra posterior Engrosamiento

Valvulas uretrales posteriores MANEJO PRENATAL Oligohidramnios en 2° trimestre = mortalidad 90-90% Riesgo de mortalidad 43% No ha dado datos de mejora en el a función renal POSTNATAL Anormalidades electrolicticas Distress respiratorio Drenaje tracto urinario 8Fr Cistoscopía

Hipospadias Malformación uretral en la que el meato no se encuentra en la ubicación normal (ventral) Teoría = disrupción de la estimulación androgénica 1% de los nacimientos 90% distales y menos graves / proximales son menos frecuentes DX recién nacido Anormalidades en la piel Curvatura anormal (Chordee) Dos agujeros uretrales aparentes Qx = antes 18 meses

MUCHAS GRACIAS

Bibliografía Roseblum N. (2015). Renal ectopic and fusion anomalies. UpToDate. http://www.uptodate.com.ezproxy.sibdi.ucr.ac.cr:2048/contents/renal-ectopic-and-fusion-anomalies?source=search_result&search=ectopia+renal&selectedTitle=1~150 García Rodríguez Jorge, González Álvarez Roberto Carlos, Miranda Aranzubia Oscar, Fernández Gómez Jesús María, Regadera Sejas Francisco Javier. Ectopia renal cruzada fusionada (ectopia inferior). Arch. Esp. Urol.  [revista en la Internet]. 2007  Dic [citado  2015  Sep  03] ;  60(10): 1221-1222. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06142007001000015&lng=es. Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate. http://www.uptodate.com.ezproxy.sibdi.ucr.ac.cr:2048/contents/ureterocele?source=search_result&search=ureterocele&selectedTitle=1~13 Gutierrez, c. 2013. Anomalías congénitas del riñon y del TU. Pediatria Integral XVIII (6) Holmes, N. 2015. Clinical presentation and diagnosis of posterior urethral valves Uptodate. http://www.uptodate.com.ezproxy.sibdi.ucr.ac.cr:2048/contents/clinical-presentation-and-diagnosis-of-posterior-urethral-valves?source=search_result&search=valvulas+uretral Wein A, Kavoussi R, Partin A, Novick A. (2008). Campbell-Walsh Urologia. Ed. Médica Panamericana.