Nociones de Genética

Genética y herencia Cada ser vivo tiene una serie de características que comparte con los de su propia especie, como son el aspecto externo, el modo de vida, el comportamiento, el tipo de alimentación, etc.; además se parece a sus progenitores, pero siempre hay diferencias ¿Por qué nos parecemos nuestros padres?, ¿dónde reside la información que necesitamos para ser como somos?, ¿cómo le pasamos esa información a nuestros descendientes?

Genética y herencia Genética, es la ciencia que estudia los caracteres de los seres vivos y su herencia. Es la base de la selección artificial, la ingeniería genética o la biotecnología. Nace a mediados del siglo XIX, con los trabajos de un monje checo llamado Grégor Mendel, aunque no fue hasta principios del siglo XX cuando realmente se le dio un impulso decisivo a sus ideas.

Genética y herencia Herencia genética: es la manera en que se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales

Conceptos básicos sobre genética ADN (ácido desoxirribonucleico): compuesto químico que todos los seres vivos tenemos en el núcleo de nuestras células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y es responsable de su transmisión hereditaria.

Conceptos básicos sobre genética La estructura del ADN fue descubierta por J. Watson y F. Crick en 1953. Que recibieron el premio Nóbel de Medicina en 1962.

Conceptos básicos sobre genética Gen: fragmento organizado de ADN, que transporta la información de un carácter determinado como el número de dedos, el grupo sanguíneo, el color de los ojos,… Cromosoma: estructura, en forma de bastoncillo, compuesta por ADN y proteínas, que contiene el conjunto de genes que determina las características hereditarias de cada célula u organismo

Conceptos básicos sobre genética Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células y son más “visibles” cuando la célula está en proceso de división.

Conceptos básicos sobre genética Antes de que una célula madre se divida, se produce, en su núcleo, dos copias exactas de la cadena de ADN original (cromátidas), que se mantienen temporalmente unidas por el centrómero.

Conceptos básicos sobre genética Todas las células de un mismo organismo (células somáticas) tienen el mismo número de cromosomas, menos las células reproductoras, llamadas gametos, que tienen la mitad. Por eso, se dice que los gametos son células haploides y las células somáticas son diploides. Nuestras células somáticas tienen 46 cromosomas mientras que los espermatozoides y óvulos solo tienen 23.

Conceptos básicos sobre genética Cromosomas homólogos: parejas de cromosomas que provienen uno del padre y otro de la madre y contienen información semejante (en los genes) para los mismos caracteres, como por ejemplo “color de ojos”, “pelo liso o rizado”, etc. Cada especie se caracteriza por un número determinado de parejas de cromosomas homólogos (la especie humana, 23 pares). El organismo con más cromosomas conocido es una variedad de helecho (Ophioglussum recitulatum) con 1260 cromosomas

Conceptos básicos sobre genética Cariotipo: conjunto de características invariables de los cromosomas de una especie que se describen mediante un código establecido por convenio. En este código se tiene en cuenta el número de cromosomas, la forma, la longitud de los brazos, la situación del centrómero y el número y situación de las bandas que aparecen en cada cromosoma al utilizar unas técnicas de teñido especial. Cada especie tiene un cariotipo diferente.

Conceptos básicos sobre genética El cariotipo humano tiene 46 cromosomas (23 pares), organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (en el hombre XY y en la mujer XX). Cariograma: representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas ordenados por pares homólogos de acuerdo a su forma, longitud, posición del centrómero y bandas observables.

Conceptos básicos sobre genética La observación del cariotipo permite detectar anomalías genéticas importantes, como el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21).

Reproducción asexual Es el proceso por el que, a partir de una célula inicial o célula madre, se originan dos o más células, llamadas células hijas, cada una de las cuales tiene una copia fiel del material genético de la célula madre. Las células somáticas tienen este tipo de reproducción. Consta de tres fases:

Reproducción asexual: Interfase Se produce la duplicación del ADN.

Reproducción asexual: Mitosis División del núcleo: proceso en el que a partir del núcleo de una célula madre se obtienen dos núcleos que contienen, exactamente, la misma información genética que la madre . Profase. Metafase. Anafase. Telofase.

Reproducción asexual: Mitosis

Reproducción sexual: citocinesis División del citoplasma: proceso en el que todo el material del citoplasma y los orgánulos se reparte entre las células hijas. Puede ser: Por tabicación: propio de las células vegetales. Por estrangulamiento: es propio de las células animales. La célula se va estrechando por el centro, hasta tal punto que se divide por la mitad.

Reproducción sexual: citocinesis Hay tres forma de repartir el citoplasma entre las células hijas: La bipartición consiste en la división de una célula madre en dos células hijas del mismo tamaño. Es característico de las bacterias. En la gemación, la célula hija es menor que la célula madre, y posteriormente alcanza el mismo tamaño. Es propio de las levaduras. La esporulación consiste en la formación de muchas células hijas a partir de la célula madre. Es característico de los hongos.

Reproducción sexual Su finalidad es producir una gran variedad de combinaciones genéticas en los nuevos organismos, para mejorar las posibilidades de supervivencia. Se necesita tener unas células reproductoras especializadas llamadas gametos que se forman en órganos especiales llamados gónadas.

Reproducción sexual Todas las células de un mismo organismo (células somáticas) tienen el mismo número de cromosomas, menos los gametos, que tienen la mitad. Por eso, se dice que los gametos son células haploides y las células somáticas son diploides. Nuestras células somáticas tienen 46 cromosomas mientras que los espermatozoides y óvulos solo tienen 23.

Reproducción sexual Es un proceso por el que se unen los gametos de dos progenitores para originar una célula llamada cigoto, que no es idéntica a ninguna de las progenitoras, ya que no tiene exactamente la misma información genética. Tiene tres fases:

Reproducción sexual: Gametogénesis Es la formación de gametos masculinos y femeninos. Normalmente, un organismo solo forma un tipo de gametos (organismo unisexual), pero algunos pueden formar los dos tipos (organismos hermafroditas). Tiene dos fases:

Reproducción sexual: Gametogénesis Meiosis: proceso de división del núcleo, que afecta solo a los gametos, en el que, a partir del núcleo de una célula madre (diploide) se obtiene cuatro núcleos con diferente información genética y con la mitad de los cromosomas (haploide). Este tipo de división es necesaria para evitar que el número de cromosomas se vaya duplicando en cada generación, ya que el proceso de la fecundación combina las dotaciones cromosómicas provenientes de dos individuos diferentes. Citocinesis: proceso de reparto de todo el material del citoplasma entre las células hijas.

Reproducción sexual: fecundación Es la fusión del gameto femenino (óvulo) y del masculino (espermatozoide) .

Reproducción sexual: fecundación Para formar un cigoto diploide, recuperando así el número de cromosomas de la especie

Reproducción sexual: desarrollo embrionario Es el proceso que conduce del cigoto a la formación de un nuevo organismo, por sucesivas mitosis, hasta alcanzar su forma definitiva, según la especie.

Reproducción sexual: desarrollo embrionario

Conceptos básicos sobre la herencia Alelo: cada una de los valores alternativos que puede tener el gen de un determinado carácter. Ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos. Es como si tuviésemos dos planos diferentes para construir un barco. La cuestión es, ¿cómo sabe nuestro organismo por qué plano tiene que guiarse?

Conceptos básicos sobre la herencia Hay algunos alelos (genes) que siempre que estén presentes se van a manifestar y otros que se manifiestan solo en determinados casos. Ejemplo: en el caso del guisante, el gen que contiene información sobre el carácter “color de la semilla” presenta dos alelos: amarillo y verde. Siempre que el gen del color amarillo esté presente se va a manifestar y el guisante tendrá color amarillo. Se dice que el color amarillo es dominante.

Conceptos básicos sobre la herencia Alelo dominante: aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se representa con una letra mayúscula. Ej.: A, P, B. Alelo recesivo: aquel que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, p, b.

Conceptos básicos sobre la herencia Homocigótico o puro: individuo que porta en el genotipo dos alelos idénticos para un determinado carácter. Ej.: AA, aa. Genotipo: Fenotipo: Heterocigótico o híbrido: individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Ej.: Aa. Genotipo: Fenotipo:

Conceptos básicos sobre la herencia Genotipo: conjunto de todos los genes que un organismo ha heredado de sus progenitores. Fenotipo: es la manifestación externa del genotipo, es decir lo que podemos ver.

Herencia de los caracteres Herencia dominante: aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro, de manera que cuando están juntos, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto. Al alelo dominante se le nombra con una letra mayúscula y al recesivo se le nombra con la misma letra, pero minúscula. Por ejemplo: Carácter: Color del guisante. Fenotipos: Color amarillo (dominante) y color verde (recesivo). Alelos: A = color amarillo y a = color verde

Herencia de los caracteres Herencia intermedia: aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, ninguno domina sobre el otro, (alelos codominantes que se nombran los dos con letras mayúsculas). Aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros. Por ejemplo: Carácter: Color de la flor. Fenotipos: Color blanco, rojo y rosa. Alelos: B = color blanco y R = color rojo.

Herencia de los caracteres En la reproducción sexual, el proceso de la fecundación, combina las dotaciones cromosómicas provenientes de individuos diferentes. Las leyes que rigen la transmisión de los caracteres, son las leyes de la herencia, que son de aplicación universal, lo cual es una prueba más del origen único de todos los seres vivos.

Leyes de Mendel Gregor Mendel realizó rigurosos experimentos, estableciendo importantes conclusiones cualitativas y cuantitativas. Para ello, estudió hasta siete caracteres en el guisante (color, forma, etc.).

Herencia de un carácter: color de la semilla Leyes de Mendel 1ª ley o ley de la uniformidad de la primera generación, (F1) Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura, (ambos homocigotos para un determinado carácter), todos los individuos de la primera generación son iguales entre sí (heterocigóticos). Herencia de un carácter: color de la semilla Padres (razas puras) Gametos: F1 (hijos): Proporción: 100 % amarillos

Leyes de Mendel La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen siempre plantas de flores rosas.

Leyes de Mendel Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, y las cruzó entre sí. Obtuvo, en la 2ª generación (F2): 75% de semillas amarillas y 25 % de verdes, de las cuales el 50 % eran homocigóticas y el 50 % heterocigóticas. 2ª ley o ley de la separación de los alelos. Cuando se cruzan dos individuos híbridos (heterocigóticos) de la primera generación (F1), los caracteres recesivos, que quedaron ocultos reaparecen en la segunda generación (F2) en proporción de 1:3 respecto a los caracteres dominantes.

Leyes de Mendel En el caso de la herencia intermedia: Al cruzar dos híbridos de la 1ª generación se obtiene un 50 % de flores rosa un 25 de flores blancas y un 25 de flores rojas. El 50 % de las flores son homocigóticas y el 50 % son heterocigóticas.

La herencia del sexo En nuestra especie, la determinación del sexo no se debe a un gen, sino a cromosomas completos, los cromosomas sexuales X e Y. La dotación XX corresponde al sexo femenino, y la XY, al masculino.

La herencia del sexo Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un cromosoma sexual a cada gameto. En los espermatozoides, la mitad tendrá el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X. Al producirse la fecundación, si el espermatozoide que se une al óvulo lleva el cromosoma X dará origen a una niña. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el cromosoma Y, dará origen a un niño.

La herencia ligada al sexo La pareja de cromosomas sexuales X e Y no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo. Se dice que la herencia de estos caracteres está ligada al sexo. Un ejemplo es el daltonismo que se transmite a través del cromosoma X. El daltonismo es un defecto genético, que se manifiesta sobre todo en los hombres, generando dificultad para reconocer determinados colores. TODAY

La herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo La probabilidad de heredar una enfermedad asociada al cromosoma X, como el daltonismo, se puede observar en el esquema: Todos los genes que se encuentran en el cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

Enfermedades hereditarias Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres. Enfermedades hereditarias: son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas. No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Clasificación de las enfermedades hereditarias Enfermedades monogénicas: son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración, en la secuencia de ADN, de un solo gen. Pueden ser: Autosómicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas. Pueden ser dominantes (miopía) o recesivas (albinismo) según el tipo de gen que la produce. Ligadas al sexo, cuando el gen causante se localiza en los cromosomas sexuales (daltonismo).

Enfermedades monogénicas Se conocen más de 6000 enfermedades monogénicas como: Anemia falciforme Enfermedad genética recesiva que afecta a la hemoglobina (proteína que forma parte de los glóbulos rojos) y se produce por la sustitución de un aminoácido por otro. Los glóbulos rojos se deforman, provocando dificultad para la circulación y obstrucción de los vasos sanguíneos. Como los glóbulos rojos también tienen una vida más corta, provoca anemia. Incidencia 1/100 en sudamérica, 1/700 en EE.UU. y 1/3 en África.

Enfermedades monogénicas Fenilcetonuria Enfermedad genética recesiva, producida por la falta de la enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina que, por tanto, se acumula en la sangre. Afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. La incidencia es de 1 de cada 10.000 nacimientos.

Enfermedades monogénicas Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad genética recesiva que produce destrucción de músculo estriado. En consecuencia van desapareciendo las fibras musculares y apareciendo en su lugar tejido adiposo. La incidencia es de 1 cada 3.600 varones.

Enfermedades monogénicas Hemofilia Enfermedad genética recesiva que impide la coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X. Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. La incidencia es de 1 por cada 10.000 varones, en el caso de la hemofilia A y 1 por cada 60.000, en la hemofilia B.

Clasificación de las enfermedades hereditarias Enfermedades poligénicas: son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: hipertensión arterial, enfermedad de Alzheimer, diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

Clasificación de las enfermedades hereditarias Enfermedad cromosómica: son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Por ejemplo: Leucemia promielocítica aguda Enfermedad debida a una translocación recíproca entre los cromosomas 15 y 17. Los síntomas habituales son fuertes hemorragias cutáneo-mucosas y, con menos frecuencia, las viscerales. La incidencia de esta enfermedad oscila en torno a 1 por cada 25.000 habitantes.

Enfermedades cromosómicas La trisomía 21 o síndrome de Down Es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos). La incidencia es de 1 por cada 700 nacimientos

Enfermedades cromosómicas Síndrome de Turner Enfermedad caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 por cada 2.500 niñas.

Enfermedades cromosómicas Síndrome de Cri-du-chat Enfermedad debida a la desaparición de una parte del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Produce un desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras y retraso mental. La incidencia es de, aproximadamente, 1 por cada 20.000 nacimientos y predomina en las niñas