Patrones de la Herencia Gregorio Mendel y sus leyes

La herencia es un proceso por el cual se transmiten las características de los organismos a su descendencia. El esquema común de la herencia y mucho9s hechos básicos de los genes y los alelos, así como de la distribución de los alelos en gametos y cigotos durante la reproducción sexual fueron descubiertos por el monje austriaco llamado Gregorio Méndel a mediados del siglo XIX, mucho antes de que se descubrieran el ADN, los cromosomas o la meiosis.

Hacer bien las cosas: los secretos del éxito de Mendel Hay tres pasos clave de todo experimento biológico exitoso: escoger el organismo correcto para trabajar, diseñar y ejecutar bien el experimento, y analizar adecuadamente los datos. Mendel fue el primer genetista que aplicó los tres pasos.

Los genes son secuencias de nucleótidos en lugares específicos de los cromosomas Un cromosoma consta de una única doble hélice de ADN empaquetada con diversas proteínas. Los segmentos del ADN, con una longitud que va de pocos cientos a muchos miles de nucleótidos, son las unidades de la herencia, los genes, que codifican la información necesaria para producir proteínas, células y organismos enteros.

Los genes Son parte de los cromosomas. La ubicación física de un gen en un cromosoma se llama locus (plural loci). Los cromosomas de organismos diploides se presentan en pares llamados homólogos. Los dos miembros de un par de homólogos llevan los mismos genes, situados en los mismos locus. Las secuencias de nucleótidos puede variar con los miembros de una especie o en homólogos del mismo organismo.

Alelos: versiones diferentes de un gen en un locus Alelos: versiones diferentes de un gen en un locus. Las mutaciones son el origen de los alelos. Si ocurre una mutación en las células que se convierten en óvulos o espermatozoides, pueden pasar del progenitor a u descendencia. Casi todos los alelos del ADN de un organismo aparecieron como mutaciones de las células reproductoras de los antepasados de dicho organismo.

Los dos alelos de un organismo pueden se iguales o diferentes. Homocigoto: tienen el mismo alelo en el locus de un gen Heterocigoto: tienen alelos diferentes en un locus. Los organismos que son heterocigotos en un locus particular se llaman híbridos.

El chicharro El estambre, que es el órgano reproductivo de la flor, produce polen. Cada grano de polen contiene espermatozoides. Por la polinización, el espermatozoide fecunda el gameto femenino, el óvulo, situado dentro del ovario, en la base del órgano reproductivo femenino, que se llama carpelo. Autopolinización: proceso en el cual el espermatozoide de un organismo fecunda su propio óvulo.

Cuando los espermotozoides de un organismo fecundan los óvulos de otro se llama fecundación cruzada. Méndel estudió características individuales (llamadas rasgos) que tenían formas diferentes sin lugar a dudas, como flores blancas o moradas. Se concentró en el estudio de un rasgo único cada vez.

Los organismos se llaman de raza pura cuando poseen un rasgo específico, como flores moradas, que siempre heredan sin cambios todos los descendientes producidos por autopolinización.

Cuando hay dos alelos diferentes en un organismo, uno (el dominante) puede enmascarar la expresión del otro (el recesivo); sin embargo, el alelo recesivo sigue presente. En el chícharo comestible, el alelo de las flores moradas es el dominante y el alelo de las flores blancas, el recesivo.

Rasgos estudiados por Méndel: Dominante Recesivo Forma de la semilla: Lisa rugosa Color de la semilla: Amarilla verde Forma de la vaina: inflada constreñida Color de la vaina: verde amarilla Color de la flor: morada blanca Ubicación de la flor: entre hojas punta Tamaño de la planta: alta baja

Ley de la segregación Los pares de alelos de los cromosomas homólogos se separan o se segregan unos de otros en la meiosis. Como resultado, cada gameto recibe sólo un alelo de cada par

Ley de la distribución independiente La herencia independiente de dos o más rasgos. Los rasgos múltiples se heredan de forma independiente si los alelos de un gen están distribuidos en los gametos separados de los alelos de otros genes. Se produce una distribución independiente cuando los rasgos que se estudian están controlados por genes de diferentes pares de cromosomas homólogos.

Mendel pasó inadvertido En 1865,Gregorio Mendel presentó los resultados de sus experimentos sobre la herencia a la Sociedad Brünn para el Estudio de las Ciencias Naturales y fueron publicados al año siguiente. Su trabajo no marcó el comienzo de la genética, ni hizo mella en el estudio de la biología durante la vida de Mendel.

En 1900 Carl Correns, Hugo de Vries y Erich Tschermak, trabajando de forma paralela, independientemente unos de otros y sin conocer la obra de Mendel, redescubrieron el principio de la herencia.

¿Cómo se determina genéticamente el sexo? En los mamíferos, el sexo está determinado por un par especial de cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos, llamados cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una pequeña parte de ambos cromosomas sexuales es homólogo. Como resultado, los cromosomas X y Y se emparejan durante la profase de la meiosis y se separan en la anafase I

Los demás cromosomas, que se presentan en pares con la misma apariencia en hembras que en machos, se llaman autosomas. En los organismos en que los machos son XY y las hembras XX, el cromosoma sexual que porta el espermatozoide determina el sexo del producto.

Genes ligados al sexo Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran sólo en el cromosoma X o sólo en el cromosoma Y. Se dice que los genes que se encuentran en un cromosoma sexual y no en el otro están ligados a los cromosomas sexuales. El cromosoma Y tiene menos de 80 genes y el X más de 1000 en humanos.

¿Qué efecto tiene en la herencia los genes ligados al cromosoma X? Como las hembras tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o heterocigotas para los genes del cromosoma X y se expresarán las relaciones de dominantes y recesivos entre los alelos. Por el contrario, los machos expresan completamente todos los alelos que tienen en su único cromosoma X, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

La ceguera a los colores rojo y verde Causada por alelos recesivos en cualquiera de dos genes situados en el cromosoma X. Los machos expresan completamente todos los alelos que tienen en su único cromosoma X, independientemente de que sean dominantes o recesivos. Las hembras tienen dos cromosomas X, pueden ser homocigotas o heterocigotas para los genes del cromosoma X. Leer página 185 de su libro de texto.

Dominancia Incompleta: el fenotipo de los heterocigotos es intermediario entre los fenotipos de los homocigotos Cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio de dos fenotipos homocigotos, el esquema de la herencia se llama dominancia incompleta. En seres humanos, la textura del cabello está influida por un gen con dos alelos que no son completamente dominantes, a los que llamamos C1 y C2.

Una persona con dos copias del alelo C1 tiene el cabello rizado; dos copias del alelo C2 producen cabello lizo. Los heterocigotos con el genotipo C1C2, tienen cabello ondulado.

Alelos múltiples Un gen único puede tener múltiples alelos. Los alelos surgen por mutación y el mismo gen en diferentes individuos puede tener mutaciones distintas que produzcan, cada una un nuevo alelo. Aunque un individuo puede tener cuando más dos alelos diferentes, una especie puede tener alelos múltiples de muchos de sus genes.

Hay alelos múltiples para muchos trastornos genéticos humanos, como el síndrome de Marfan, la distrofia muscular de Duchenne y la fibrosis quística. Los tipos de sangre humana son un ejemplo de alelos múltiples de un único gen. Tipos sanguíneos A, B, AB, O son resultado de tres alelos de un solo gen en el cromosoma 9: alelos A, B, o

Una persona puede tener uno de seis genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo Una persona puede tener uno de seis genotipos: AA, BB, AB, Ao, Bo u oo. Los alelos A y B son dominantes sobre o; los genotipos AA o Ao tienen únicamente glucoproteínas de tipo A y su tipo de sangre es A. BB o Bo sintetizan únicamente las glucoproteínas de tipo B y tienen sangre B. Los homocigotos recesivos oo carecen de ambos tipos de glucoproteínas y tienen sangre tipo O.

En personas con tipo de sangre AB están presentes las dos enzimas, así que la membrana plasmática de sus glóbulos rojos tienen glucoproteínas A y B. Cuando los heterocigotos expresan fenotipos de los dos homocigotos (glucoproteínas A y B) el esquema de la herencia se llama codominancia y se dice que los alelos son codominantes uno del otro.

Las personas forman anticuerpos del tipo de las glucoproteínas que no tienen. Estos anticuerpos son proteínas en el plasma sanguíneo que se unen a glucoproteínas extrañas cuando reconocen diversas moléculas de carbohidratos. El tipo O que no tiene carbohidratos, no es atacado por anticuerpos en sangre A, B ni AB. A las personas con tipo de sangre O se les llama “donantes universales”.

La sangre tipo O lleva anticuerpos de las glucoproteínas A o B, así que los individuos de tipo O sólo pueden recibir transfusiones de sangre del mismo tipo. AB es el receptor universal ya que puede recibir AB, A, B, O

Herencia Poligenética Muchos rasgos están influidos por varios genes. Una forma de herencia en la que la interacción de dos o más genes contribuye a un fenotipo único. Cuantos más genes contribuyan a un rasgo único, mayor es el número de fenotipos y más estrechas las distinciones entre ellos. Cuando tres o más pares de genes contribuyen a un rasgo, las diferencias entre fenotipos son muy pequeñas

El color de la piel humana probablemente está controlado por al menos tres genes, cada uno con pares de alelos de dominancia incompleta.

Pleiotropía Genes únicos tienen múltiples efectos fenotípicos. Ejemplo es el gen SRY del cromosoma Y. Este gen codifica una proteína que activa otros genes, los cuales codifican proteínas que estimulan el desarrollo masculino de un embrión. Por la influencia de los genes que activa la proteína SRY, los órganos sexuales se convierten en testículos. Los testículos producen hormonas sexuales que estimulan el desarrollo de los órganos reproductores masculinos.

Árboles Genealógicos Son registros que se extienden a varias generaciones. Son diagramas que muestran las relaciones genéticas entre un conjunto de individuos relacionados. Las enfermedades hereditarias incluyen la anemia de células falciformes, hemofilia, distrofia muscular, síndrome de Marfan y fibrosis quística.

Las pecas, las pestañas largas y el pico de viuda en la línea del cabello son rasgos humanos que se heredan a la manera mendeliana simple, es decir, cada rasgo está controlado por un gen único con un alelo dominante y uno recesivo.

Portador Es un individuo heterocigoto para un rasgo genético recesivo: es fenotípicamente sano, pero puede transmitir su alelo recesivo a la descendencia.

Albinismo Resultado de un defecto en la producción de melanina. Se necesita una enzima llamada tirosinasa para producir melanina, el pigmento oscuro de la piel, pelo e iris de los ojos. El gen que codifica la tirosinasa se llama TYR. Si un individuo es homocigoto para el alelo mutante TYR que codifica una enzima tirosinasa defectuosa, el resultado es el albinismo

Trastornos genéticos ligados a los cromosomas sexuales Hemofilia y distrofia muscular. La hemofilia causada por un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X que da lugar a una deficiencia en una proteína necesaria para que la sangre coagule.

Síndrome de Turner (XO): 1 de 3,000 Síndrome de Turner (XO): 1 de 3,000. En la pubertad impide que las niñas menstrúen y desarrollen características sexuales secundarias como crecimiento de mamas. Impotentes, estatura baja, pliegues cutáneos alrededor del cuello, mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, defectos renales y pérdida de oído.

Trisomía X (XXX): 1 de cada 1000 mujeres. Altas y mayor incidencia en problemas de aprendizaje. Fértiles. Hijos XX o XY Síndrome de Klinefelter (XXY) 1 de 1000 hombres. Desarrollo parcial de mamas, ensanchamiento de caderas y testículos pequeños. Por lo general son estériles (por bajo recuento de espermatozoides)

Síndrome de Jacob (XYY): 1 de cada 1000 Síndrome de Jacob (XYY): 1 de cada 1000. Concentraciones elevadas de testosterona, sufren acné grave y son muy altos 1.83, mientras que el promedio es 1.75 Trisomía 21 o síndrome de Down: Tono muscular débil, boca pequeña que se mantiene parcialmente abierta (no pueden acomodar la lengua) y forma peculiar de párpados, poca resistencia a enfermedades infecciosas, malformaciones del corazón y grados diversos de retraso mental.

Anemia de células falciformes Causada por un alelo defectuoso, por la mutación en el gen de la hemoglobina. En la anemia de células falciformes, un cambio en un único nucleótido da por resultado un aminoácido incorrecto en una posición crucial de la molécula de hemoglobina, lo que altera sus propiedades. Como sólo los que son homocigotos para el alelo de las células falciformes muestran síntomas, la anemia de células falciformes se considera un trastorno recesivo

Otros trastornos genéticos Algunos trastornos genéticos humanos son causados por alelos dominantes, ejemplo es la enfermedad de Huntinton que es causada por una proteína defectuosa que mata células en partes específicas del cerebro. El gen de Huntingon fue aislado en 1993. La proteína que produce se llama huntingtina. La huntingtina mutante interfiere con la acción de la huntingtina normal y forma acumulaciones en las células nerviosas que acaban por matarlas.

Trastornos genéticos ligados a los cromosomas sexuales Un hijo varón recibe su cromosoma X de su madre y lo transmite exclusivamente a sus hijas, por lo general se vuelven portadoras. Así, los trastornos ligados a los cromosomas sexuales causados por un alelo recesivo tienen un esquema peculiar de herencia. Estos trastornos son mucho más frecuentes en los hombres y por lo regular saltan una generación. Un hombre afectado transmite el rasgo a una hija portadora fenotípicamente normal, que luego tiene hijos afectados.

Los defectos genéticos familiares más conocidos debidos a alelos recesivos de genes del cromosoma X son la ceguera a los colores verde y rojo, la distrofia muscular y la hemofilia. La hemofilia es causada por un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X que da lugar a la deficiencia en una de las proteínas necesarias para que se coagule la sangre.

No disyunción Es un error de la meiosis donde los homólogos no se separan. Puede afectar el número de cromosomas sexuales o de autosomas de cualquier sexo. La no disyunción de los cromosomas sexuales en los hombres produce espermatozoides sin cromosoma sexual (espermatozoide “0”) o dos cromosomas sexuales (el espermatozoide puede ser XX, YY o XY, dependiendo si la no disyunción ocurrió en la meiosis I o II)