INTERPRETACION DE LAS PRUEBAS DE TAMIZAJE XXII CONGRESO REGIONAL DE MEDICINA CAPITULO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA DR. JOSE ALVA IBARBURO GINECOLOGO OBSTETRA Octubre 2015

Maneras de decirlo: Cribado Tamizaje Detección Screening

Cribado – Tamizaje – Detección - Screening Aplicar prueba o test sistemáticamente a población sana. Identificar así individuos con riesgo suficientemente alto . Aplicar a los de alto riesgo una intervención posterior diagnóstica o terapéutica. Deben ser métodos: sensibles - baratos – sencillos – seguros – no invasivos

Definición Es un procedimiento metodológico (o un colador) que divide una población de estudio, con respecto a una patología investigada, Baja probabilidad de tener el evento analizado (PATOLOGIA) PRUEBA NEGATIVA Alta probabilidad de tener el evento analizado (PATOLOGIA) PRUEBA POSITIVA

Bases epidemiológicas Para entender los procesos de screening es necesario manejar conceptos estadísticos básicos. La eficacia de una prueba de screening se determina en base a un estándar, en este caso recién nacido (RN) con cariotipo positivo para aneuploidía, y de éste se calcula : la sensibilidad y especificidad, valor predictivo negativo y positivo, etc. Debido a la baja prevalencia de las cromosomopatías, utilizaremos más frecuentemente : SENSIBILIDAD – PORCETAJE DE FALSOS POSITIVOS

Bases epidemiológicas Estos dos conceptos (SENSIBILIDAD – PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS) son importantes cuando se fijan políticas de screening en la población general. La eficacia de un test de screening se medirá en base a la sensibilidad del test con respecto a una razón de falsos positivos fijada arbitrariamente como aceptable para la aplicación del test.

El cribado o screening se basa: En la medición de un marcador (“marker” o “screening test”) que se correlaciona con la enfermedad buscada En elegir arbitrariamente un Punto de corte (“Cut-off value”) En ofrecer medios diagnósticos más específicos que supere ese valor.

Sensibilidad Falsos positivos Verdaderos enfermos 90 Sensibilidad 90% Mide la proporción de enfermos que son identificados correctamente por la prueba 100 Individuos sometidos a la prueba Prueba Verdaderos enfermos 90 Sanos 10 Sensibilidad 90% Falsos positivos

Poder discriminante depende de: PUNTO DE CORTE Cuando el resultado del test es (+) o (-) las Tasas de detección y de Falsos positivos son fijas. Cuando el resultado del test es una variable continua (Edad materna-Marcador bioquímico- Translucencia) la tasa de detección y falsos positivos depende de donde se situé el: “PUNTO DE CORTE”.

Marcadores – Punto de corte Si movemos el punto de corte para bajar FP, se baja también la tasa de detección y viceversa

Edad Materna como marcador para Síndrome de Down 2 de cada 3 niños con S.D provienen de madres con menos de 35 años Punto de Corte = 35 años Detection Rate = 30 % False positive Rate = 20 %

Establecer “Punto de corte” Criterio “ético”: Que el numero de pérdidas fetales por la técnica invasiva sea igual al numero de casos patológicos detectados Criterio económico

Factor de riesgo Edad materna: Principal factor de riesgo para cromosomopatías El Síndrome de Down (SD) o Trisomía 21 es la malformación congénita más frecuente en los seres humanos y su incidencia aumenta conforme lo hace la edad materna. Así, el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta gradualmente, de forma lineal, hasta alrededor de los 30 años y de forma exponencial a partir de dicha edad. ASCENSO EXPONENCIAL DESDE LOS 30 AÑOS

Diagnóstico de aneuploidías

TASA DE DETECCIÓN Como varía con Edad Gestacional Optimo para marcador bioquímico = 10 semanas Optimo para Translucencia sola = 11 semanas Optimo para Test Combinado = 11 semanas

MARCADORES PRIMER TRIMESTRE

MUCHAS GRACIAS