GENETICA MENDELIANA SANDRA LILIANA PARRA ARIAS LICENCIADA EN BIOLOGIA UNIVERSIDAD PEDAGOGICA NACIONAL ESPECIALISTA EN GERENCIA AMBIENTAL Y PREVENCION Y ATENCION DE EMERGENCIAS UNIVERSIDAD SERGIO ARBOLEDA

Genética Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos.

ORIGEN DE LA GENETICA La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica.

Experimento de Mendel. En el esquema se observa el cruce entre dos tipos de semillas (razas puras), una raza de semillas amarillas y redondas (VVRR) y la otra de semillas verdes y rugosas (vvrr). El híbrido obtenido en la F1 (VvRr) origina 4 tipos de gametos, que al unirse originan 16 posibles combinaciones. Por tanto, se obtienen 4 tipos de semillas en la F2 en una proporción 9:3:3:1. Según este resultado, que confirma la 3ª ley de Mendel, cada par de alelos que controla un carácter se transmite independientemente de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter.

Leyes de Mendel Principios de la transmisión hereditaria de las características físicas. Se formularon en 1865 por el monje agustino Gregor Joham Mendel.

Mendel descubrió al experimentar con siete características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos de jardín, que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo enano, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Estos se parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de tamaño mediano.

Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos.

Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos).

Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen recesivo (tallos enanos)

Para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, Mendel cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo largo. Encontró que la segunda generación estaba formada por una proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares de los tipos AA, Aa, y aa ("A" representa dominante y "a" representa recesivo)

Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA, se producían solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano.

Así mismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a uno respectivamente.

Desde entonces, Mendel pudo comprender que las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de las sucesivas generaciones.

Apoyándose en esto, Mendel formuló su segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características.

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

LA TRANSMISIÓN DE GENES La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre (para excepciones a esta regla, véase el apartado siguiente sobre sexo y ligamiento sexual).

Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico (u homocigoto) para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico (o heterocigoto) para dicho gen.

LIGAMIENTO GENÉTICO Y MAPA GENÉTICO Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o sobrecruzamiento (el efecto del sobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unión entre los dos cromosomas).

SEXO Y LIGAMIENTO SEXUAL El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares.

Espermatogénesis y ovogénesis En la primera división meiótica, cada célula germinativa se divide en 2 células hijas, por lo que cada una de ellas contiene un miembro de cada par de cromosomas. En la segunda división meiótica cada célula resultante de la primera división, que contiene cromosomas de estructura doble, se separa a su vez en 2 células hijas, por lo que cada una de ellas recibe una cromátida. Como consecuencia de estas dos divisiones, los gametos contienen la mitad de cromosomas que las células germinativas. En el caso de la espermatogénesis, las 4 células hijas (espermátidas) darán lugar a 4 espermatozoides. En el caso de la ovogénesis, sólo se produce un gameto maduro (óvulo maduro), ya que las 3 células resultantes, los corpúsculos polares, degeneran durante su evolución.